阿里健康上线“罕见病关爱平台” 为患儿家庭提供综合性援助
????以甲基丙二酸血症为例,它是一种罕见的常染色体隐性遗传病。由于体内某些关键酶和辅助因子缺陷,患者无法正常代谢食物中的某些氨基酸,导致酸性物质在体内异常蓄积,发生代谢性“酸中毒”,严重时会危及生命。对他们来说,在日常生活中多吃一口肉、多喝一口奶都有可能“中毒”。特医奶粉,去掉了患儿代谢不了的氨基...
特医食品可及性困境 如何破?
以甲基丙二酸血症为例,它是一种罕见的常染色体隐性遗传病。由于体内某些关键酶和辅助因子缺陷,患者无法正常代谢食物中的蛋白质和氨基酸,导致酸性物质在体内异常蓄积,发生代谢性“酸中毒”,严重时会危及生命。对他们来说,在日常生活中多吃一口肉、多喝一口奶都有可能“中毒”。特医食品,成为他们维系生命的必需品。
高同型半胱氨酸血症的诊断及治疗
已知多种遗传缺陷可导致钴胺素相关再甲基化障碍,钴胺素转运及代谢途径中任何酶缺陷均可导致高同型半胱氨酸血症。临床表现:cblC型是甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症最常见的类型,患者临床表型差异较大,可自胎儿到成年可能发病,可导致脑、心、肾、血液、眼等多系统损害,引起智力运动发育落后或倒退,还可能导致...
守护“柠檬宝宝”①与奶粉勺“做伴”的十年,天天期盼奇迹的十年
“柠檬宝宝”是对甲基丙二酸血症(MMA)和丙酸血症(PA)两种罕见病患儿的统称。因为他们“血里有酸”“尿里带酸”,急性期发病时会“酸中毒”,加之多发病于婴幼儿,所以称之为“柠檬宝宝”。“柠檬宝宝”身体里面因为蛋白质代谢有问题,所以产生的酸、有机酸越来越多,随着蓄积量的增加,就会伤害到大脑、肝脏和肾脏...
“新筛”覆盖有限、特食难寻,罕见遗传代谢病诊治难题待解
她告诉第一财经记者,丁丁所患疾病叫做甲基丙二酸血症(MMA),是一种有机酸代谢病。理论上,这种疾病患者若出生后进行新生儿遗传代谢病的串联质谱筛查可立即发现。但据患者组织统计,仅约37.45%的患者在新生儿筛查中被发现。“如果早诊断,丁丁的遭遇原本可以避免。”9月12日是中国预防出生缺陷日。据相关研究,在...
与奶粉勺“做伴”的十年,“柠檬宝宝”天天期盼奇迹的十年
“柠檬宝宝”是对甲基丙二酸血症(MMA)和丙酸血症(PA)两种罕见病患儿的统称(www.e993.com)2024年9月15日。因为他们“血里有酸”“尿里带酸”,急性期发病时会“酸中毒”,加之多发病于婴幼儿,所以称之为“柠檬宝宝”。“柠檬宝宝”身体里面因为蛋白质代谢有问题,所以产生的酸、有机酸越来越多,随着蓄积量的增加,就会伤害到大脑、肝脏和肾脏...
中国经验:肝移植术后孤立性甲基丙二酸血症患者的长期结局丨研究速递
甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia,MMA)是一种先天性代谢障碍,是最常见的有机酸血症之一。孤立性MMA由甲基丙二酰-CoA突变酶(MMUT,OMIM#251000)缺乏引起,临床特征包括发作性代谢紊乱或卒中伴酸中毒、神经系统并发症、发育迟缓和嗜睡,最终导致昏迷,症状更为严重,死亡率相对较高,发病时间通常在患者出生后第一年...
患者不“断粮” 特医食品要迈哪些坎?
以甲基丙二酸血症为例,它是一种罕见的常染色体隐性遗传病。由于体内某些关键酶和辅助因子缺陷,患者无法正常代谢食物中的蛋白质和氨基酸,导致酸性物质在体内异常蓄积,发生代谢性“酸中毒”,严重时会危及生命。对他们来说,在日常生活中多吃一口肉、多喝一口奶都有可能“中毒”。特医食品,成为他们维系生命的必需品。
cblx甲基丙二酸血尿症
核心提示:甲基丙二酸血症是一种罕见的遗传代谢疾病,由于基因突变导致甲基丙二酸脱氢酶复合体功能缺陷,无法正常代谢甲基丙二酸,导致其在血液中积累。患者可能会出现代谢性酸中毒、高氨血症等症状。建议患者及时就医,进行进一步的基因检测和代谢分析,以确定具体诊断并制定相应治疗方案。
因病只能吃进口奶粉:“柠檬宝宝”的“口粮保供战”
由于多次酸中毒,千千的大脑受到了损伤,8岁了还无法自主行走。他是一名甲基丙二酸血症患者,和丙酸血症类似,这也是一种遗传代谢疾病。因为从出生开始就要和酸中毒抗争,他们这个群体的患儿被称为“柠檬宝宝”。酸中毒一旦发病,稍不慎就会有生命危险,即便能够存活,也会影响智力,导致癫痫。在过去,由于精细的饮食...