室间隔缺损的病因是什么引起的
对于有家族史的家庭,建议进行基因检测以评估风险。2.感染性心内膜炎感染性心内膜炎是由细菌、真菌或其他微生物通过受损的心脏瓣膜进入血液循环并黏附在心内膜上而引发的一种炎症性疾病。当炎症累及室间隔时,可能会导致其出现缺损。主要通过药物治疗,如青霉素、头孢菌素等抗生素,以控制感染。3.孕期母体感染孕期母...
原始神经外胚层肿瘤与尤文肉瘤的区别是什么
3.基因检测通过分析两种疾病的特定基因变异来区分。原始神经外胚层肿瘤常涉及NF1、PTEN等基因异常;尤因肉瘤则可能涉及到RB1、p53等基因改变。4.影像学表现影像学检查如X线、CT扫描可辅助诊断。原始神经外胚层肿瘤可见软组织肿块,伴有钙化点;尤因肉瘤则多为溶骨性病变,且易发生肺部转移。5.治疗方式针对原始神经...
23岁的一次感冒,却拿到了6张病危通知单?基因检测才知道原因
血清学检测:通过间接免疫荧光抗体(IFA)或酶联免疫吸附试验(ELISA)检测患者血液中的抗体。基因检测:通过聚合酶链式反应(PCR)技术检测患者样本中的伯氏考克斯体DNA。培养:由于伯氏考克斯体是一种专性胞内寄生菌,细菌培养较为困难,且存在生物安全风险,因此不常用于常规诊断。上面的故事中,小殷的确诊就是通过基因检...
早中期肺癌、肺鳞癌做基因检测有啥用?是不是过度医疗? | 肺癌365问
(2)未接受根治性肺癌切除术的患者,肿瘤穿刺病检为非小细胞肺癌:根据美国的NCCN肿瘤治疗指南和中国的CSCO指南的推荐[2-3],应进行以放疗为主的治疗,此类患者进行靶向治疗的证据并不十分充分,因此一般情况下,不推荐进行基因检测。03肺鳞癌患者有必要做基因检测吗?和肺腺癌相比有什么差异吗?对于纯鳞癌的患者,能...
30岁男性突发呼吸困难、咯血,却不是单纯肺部感染?
尿常规正常,24小时尿蛋白定量80mg(参考值<150mg),肾功能及肝功能检查未见异常。流感病毒及SARS-CoV-2核酸检测阴性。肺部高分辨CT示双肺弥漫性磨玻璃影(图1),胸部X线示双肺弥漫性阴影。图1:肺部高分辨CTCT肺动脉造影排除肺动脉栓塞。支气管镜检查行BAL,回收液中含铁血黄素大量吞噬细胞,占有核细胞的50...
不再雾里看花,基因检测让肺大细胞神经内分泌癌诊疗更精准有效
肺大细胞神经内分泌癌(LCNEC)是一种罕见的肺癌亚型,代表了一类具有小细胞肺癌(SCLC)和非小细胞肺癌(NSCLC)特征的肿瘤(www.e993.com)2024年10月19日。有研究提出了LCNEC分子亚型,包括小细胞样、非小细胞样和类癌样亚型。本研究的主要目的是通过分析全面基因组测序(CGP)结果更好地定义NSCLC样亚型。查询机构数据库,识别在常规临床诊疗期间(2014年...
顾兵教授:感染标志物及检测技术新进展
mNGS是基于宏基因组学的新一代测序技术,不依赖于传统的微生物培养、无需预设,直接提取临床样本中的DNA/RNA,进行高通量测序,经过专用病原数据库比对与生信分析,可一次性完成1万多种细菌、真菌、病毒和寄生虫等病原体的检测。mNGS联合传统检测,可提高病原体检出率。2016年,北京协和医院入组来自ICU患者的78份血液样...
肺部多发磨玻璃结节中西医结合防治一体化专家共识
经支气管镜肺活检(transbronchiallungbiopsy,TBLB)是诊断肺癌的重要手段之一,具有较高的安全性。2.5组织样本的处理和检测2.5.1标本的处理离体标本的规范化处理对维持肿瘤细胞的形态结构、免疫组织化学染色结果的可靠性以及基因检测所需样本的提取质量等均具有重要意义。
当心EGFR基因T790M,靶向药耐药,遗传它28岁年轻人肺部10个结节
如果确定自己是携带EGFR基因的T790M,那么他们的一级亲属进行基因检测,结果是37名受检者的20名是携带者,占比高达54%。如果是二级亲属则16名受检者的5名是携带者,占比为31%。天生遗传获得了EGFR的突变肺部结节最后我们再说一下携带EGFR基因的突变意味着什么,在91个携带基因突变的受检者里,41个人没有患肺癌,占...
绝不被命运的子弹击穿
针对它,医生说,王梦琳之前得过多种癌症,不确定是哪一种转移的,只能基本排除初中得的骨肉瘤。基因检测、多学科会诊,都没有给出确定的结论。当时王梦琳的治疗方案是,肾上腺结节大概率是肺腺癌转移,先吃靶向药,如果有效,假设就成立;如果没有效果,那就是乳腺癌转移。会诊后,医生们给出另一个方案,因为结节太小了,...