癌症的入侵方程式

(出于隐私,以上信息与实际情况有所出入。)随后乳房钼靶检查显现出模糊弥散样的聚集,活组织检查也证实肿瘤是恶性的。鉴于肿块的大小和位置,简单的乳房肿瘤切除并不足够,古泽洛接受了全乳切除手术,并计划做手术重建。五月的一个下午,她拜访了哥伦比亚大学医院的乳腺肿瘤学家凯瑟琳·克鲁(KatherineCrew),讨论下一阶段的...

基因突变的秘密:它如何左右你的健康?

基因检测的种类新生儿筛查:就像是给宝宝做一次全面体检,可以早期发现一些遗传病。携带者检测:适合准备要孩子的夫妻,可以了解自己是否携带某些遗传病基因。产前诊断:可以在胎儿还在妈妈肚子里时,就检查是否有某些遗传病。疾病诊断:帮助医生确诊某些疑难杂症,找出病因。案例分享:李奶奶的晚年困扰75岁的李奶奶最近总是...

进化史上最幸运的8项基因突变

这一数字是人类基因突变率的首次直接测量——它相当于每3千万碱基对中有一个突变。但是基因突变并不是产生表型(就是表现出来和突变前不一样)充分条件。其中一些对人类有益有:1、乳糖耐受突变乳糖耐受突变使人类得以消化牛奶,这一较为年轻的突变大约出现在1万年前的土耳其。这一突变在欧洲传播得较为广泛,因为中东...

“僵尸鹿”病毒是什么?北京疾控科普→

克雅病诊断的金标准是在患者的脑组织中检测到PrPSc蛋白。由于脑组织样本获取难度较大，一般只能在患者去世之后才能采集。临床上主要根据患者的临床表现、脑电图改变、磁共振改变、病理学改变多种特征联合判断患者是否属于克雅病临床诊断病例。五、克雅病治疗与预后虽然人类朊病毒病的一些症状可以暂时治疗，不幸的是，...

3天令一个孩子重获新生,这款基因疗法能获FDA再次点头吗?

弗比夫妇对这个解释半信半疑,三个月后,他们又带艾默生进行了复查。这一次,医生通过血液检查找到了艾默生的真正病因——DMD。DMD是一种由编码抗肌萎缩蛋白的基因发生突变引起的遗传病,而抗肌萎缩蛋白是维持肌肉功能所必需的蛋白质。在健康的肌肉组织中,抗肌萎缩蛋白就像一个减震器,能在肌肉细胞收缩和舒张时起稳定作...

新研究已助多个家庭重燃希望!他打开耳聋基因治疗之门

联合多方合作、历经多年的探索，舒易来团队研发出了针对OTOF基因突变的耳聋基因治疗药物AAV1-hOTOF，并自主创新开发出精准、微创的耳部递送路径和装备(www.e993.com)2024年11月17日。通过将正常的人源OTOF编码序列导入患者内耳感受声音的毛细胞，使毛细胞能够表达正常功能的耳畸蛋白，从根本上改善儿童患者听力。治疗后团队在手术室合影跨时代的技术...

癌症是基因注定的,躲也躲不掉?父母若患5种癌,或会传给下一代

临床约有20~25%的上皮卵巢癌发生与遗传因素相关,尤其是有BRCA基因突变携带的人群,建议30~35岁就开始进行相关筛查。3、肠癌遗传是导致肠癌发生的重要因素之一,家族性腺瘤性息肉的遗传概率约有100%,而这种息肉演变成癌症的风险极高。确诊肠癌的患者中,约有15%与遗传因素相关。建议家族内有肠癌病史的人,1~3年进行...

一文了解:戊型肝炎病毒感染重症化和慢性化的机制

大多数急性HEV感染的患者表现出无症状或症状较轻,不需要治疗。HEV感染在一般人群中的病死率为0.2%～1%[5]。5%～30%的HEV感染者会出现急性黄疸型肝炎[6]。有研究[7]表明,HEV在体外、小鼠、猴子和人类中都具有嗜神经性。HEV感染免疫功能正常人群后,病毒通常可自发清除。偶有报道[8-9]免疫功能正常个体感染HEV后...

新研究已助多个家庭重燃希望!他打开耳聋基因治疗之门—新闻—科学网

其中,常染色体隐性遗传性耳聋9(DFNB9)由OTOF基因突变导致,此类患者占遗传性耳聋的2%～8%。在我国婴幼儿听神经病的人群中,因OTOF基因突变致聋的发病率更是高达41%。联合多方合作、历经多年的探索,舒易来团队研发出了针对OTOF基因突变的耳聋基因治疗药物AAV1-hOTOF,并自主创新开发出精准、微创的耳部递送路径和装备...

当我们谈论癌症的时候,应该看到什么?

当普通大众想要进行肿瘤筛查时,一定要选择精准有针对性的体检方法,“肿瘤筛查手段的选择,就好比根据出行的距离选择合适的交通工具一样。这些方法不一定是最贵的,但一定要适合某个器官。”毕晓峰具体建议:如做肺癌检查,推荐胸部低剂量CT而不是胸片;消化道癌可以进行胃镜结肠镜检查而不是肛门指诊,而PET-CT的准确度虽然...