...团队挖掘到负责极低直链淀粉合成、提高稻米品质的Wx新等位基因

目前在水稻自然群体中已报道的Wx等位基因有Wxlv、Wxa、Wxin、Wxb、Wxmw/la、Wxop/hp、Wxmp和wx,它们的差异碱基表现在第1内含子和第2、4、6和10外显子上,通过影响GBSSI的含量和GT5结构域来负责不同含量直链淀粉的合成,调控稻米蒸煮食味品质。为精细调控稻米品质,近年来一些团队利用基因编辑技术创制了一些Wx优异...

蓝鸟基因治疗7名儿童患上血癌;安斯泰来基因疗法卖了22亿美元;辉瑞...

研究人员表示,新出现的血癌与癌症相关基因中的克隆载体插入有关,并且与某些感兴趣位点的体细胞突变累积有关,包括KRAS、WT1和CDKN2A基因。Skysona是一种基因疗法,通过将功能性ABCD1基因副本传递到患者的造血干细胞中,促进能够表达功能性ALDP蛋白的成熟单核细胞的产生。ALDP在分解非常长链脂肪酸中起着重要作用。2022年...

Cell:科学家识别出与乳腺癌和卵巢癌发生相关的数千种新型基因突变

RAD51C致病突变会介导机体乳腺癌和卵巢癌风险增加,而特定的RAD51C等位基因纯合个体或许会患上范可尼贫血症。近日,一篇发表在国际杂志Cell上题为“High-resolutionfunctionalmappingofRAD51Cbysaturationgenomeediting”的研究报告中,来自欧洲生物信息研究所惠康基因组园区等机构的科学家们通过研究重点关注了“癌...

2024年视网膜色素变性基因药研发进度最新跟踪

RD基金董事总经理RustyKelley博士表示:“LIGHTHOUSE试验的早期报告确实令人鼓舞,代表着XLRS基因治疗临床开发的一个里程碑。”“ATSN-201首次能够将有意义水平的治疗基因安全地输送到视网膜中央分裂区域之外的视网膜下。劈裂空洞的解决加上视力功能的改善非常有意义,随着试验的进展,我们期待着更多的结果。”...

研究绘制致病性VHL等位基因功能谱系图

为了明确其致病机制,研究人员量化了mRNA的剂量效应,并比较了异源细胞系的功能效应。2,268个VHLSNV的功能评分准确无误地揭示了诱导ccRCC的一组核心致病等位基因,以及不同肿瘤类型的风险差异,并确定了变异影响功能的新机制。这些结果对临床上VHL的变异分类具有直接实用性,并表明精确的功能测量是如何确定,完整基因的多...

答案解析:比较不同抗板策略对CYP2C19 LoF等位基因携带者的影响

既往已有许多研究评估CYP2C19基因多态性与氯吡格雷抗血小板反应之间的关系[5-9]:CYP2C19LoF等位基因(如CYP2C19*2或CYP2C19*3)是导致氯吡格雷活性降低的原因,并与心血管不良事件(MACE)风险增加有关(www.e993.com)2024年11月12日。CYP2C19基因多态性对氯吡格雷的抗血小板效果有显著影响,而HPR的存在增加了CYP2C19LoF等位基因携带者的治疗复杂性...

慢性呼吸系统疾病的遗传学研究值得关注:基因变异与肺功能相关特征...

GWAS方法在识别慢阻肺病风险变异方面的优势,可以通过SERPINA1基因中的Z变异(rs28929474T)得到很好地体现。早在70年前的观察研究就发现,携带Z等位基因的纯合子个体因α1-抗胰蛋白酶缺乏而更易患上慢阻肺病,这种缺乏会导致肺气肿。然而,尽管有研究表明,Z等位基因的杂合子个体也可能有更高的慢阻肺病风险,但传统...

AAV基因疗法,成功阻止了这个小男孩的超级罕见遗传病进展

该疾病是由AP4M1基因的双等位基因致病性变异引起的,该基因编码AP-4蛋白复合物的一个亚基。这是一种渐进性神经退行性疾病,患者通常在婴儿期开始出现症状,导致发育迟缓、言语障碍、癫痫发作、四肢逐渐瘫痪,在十几岁时,大多数患者只能依赖轮椅,并表现出严重的认知功能障碍,通常在成年后死亡。

Cell重磅:章冰/高强团队等利用泛癌蛋白基因组学分析,绘制癌症治疗...

针对难以靶向的肿瘤抑制基因丢失,研究团队整合了CPTAC蛋白丰度、磷酸化位点和激酶活性数据以及DepMap基因依赖性数据,寻找与肿瘤抑制基因丧失相关的蛋白过表达,过度激活,以及升高的基因依赖性作为潜在靶点。这些靶点的抑制可能与肿瘤抑制基因的丢失形成合成致死关系。以TP53为例,研究团队发现TP53丢失突变可作为选择乳腺癌患者进行...

2024 ASCO精彩回顾,基因检测引领精准医学新浪潮

肿瘤炎症和细胞增殖的基因表达特征表明,非V600BRAF突变肿瘤具有更高的免疫反应(中位数=55.38;p<0.05),表明对ICIs具有有利的反应。与1类BRAF(V600E或K)突变型相比,非V600BRAF表现了更高的TMB(中位数=54.8;p<0.001)。此外,非V600BRAF肿瘤更常见的携带NF1和TP53的变异,这支持了前人关于BRAF非V600肿瘤有更...