胎停需要做染色体微阵列吗
胎停是否需要做染色体微阵列取决于具体情况,一般无需进行此项检查。如果不存在反复自然流产史或家族遗传病史,则表明胎停可能与染色体异常无关,此时没有必要进行染色体微阵列检查。若存在反复自然流产史或家族遗传病史,那么建议进行染色体微阵列检查以排除染色体异常的可能性。在考虑进行染色体微阵列检查时,应咨询专业医...
【科普】产前诊断是什么,哪些孕妇需要做?
遗传学检测:羊膜腔穿刺术是最常用的孕中期产前诊断手术方法,通过获取羊水中胎儿的脱落细胞进行遗传学方面的检测,如染色体核型分析、染色体微阵列芯片(CMA)或CNV-seq,检测周期2-3周。需要注意的是,羊膜腔穿刺术属于有创性取材方式,有流产等风险,但风险较小,通常<2‰。超声诊断:在产前诊断机构中,有相应资质的超声...
WES助力肾病遗传诊断率超1/3,一些甚至改变临床诊断和治疗|诊断率|...
染色体微阵列(CMA)分析的额外诊断:14例患者行CMA分析,包括1例基于WES检测疑似携带CNV,和13例合并多发先天畸形及发育迟缓。CMA分析显示5例患者有5种诊断,3例患者为17q12缺失(包括HNF1β),包括1例肾钙质沉着症、多发肾囊肿、低镁血症和青少年的成人型糖尿病(MODY)患者,2例为具有综合征疾病特征和发育落后的先天...
遗传学检测方法比较:荧光原位杂交(FISH)vs 微整列比较基因组杂交...
1.染色体异常检测:用以检测染色体结构的畸变,如易位、缺失、复制及非整倍性等。2.基因定位与映射:确定特定基因在染色体上的精确位置。3.染色体结构研究:观察染色体结构变化,及在细胞周期中的动态变化。FISH技术有如下的几个优点:1.高分辨率:FISH能够在单个细胞层面上进行检测,实现精确定位。2.操作灵活...
关于胚胎染色体的这三个真相,你了解吗?
03遗传检测技术能排除所有胚染问题吗?这个就要说到现有的染色体检测技术了。我们目前的胚胎染色体检测技术主要有:染色体核型分析——主要检测整倍体问题荧光原位杂交(FISH)——主要检测小片段缺失和大片段易位染色体微阵列芯片分析(CMA)——主要检测微小偏短缺失和重复...
【预防出生缺陷】揭开染色体/基因检测的面纱
2、染色体微阵列分析(CMA):可以检测到较小的(10~100kb)、不能被传统的核型分析所识别的遗传物质增加和丢失(www.e993.com)2024年10月3日。当超声检查有一个或多个严重结构畸形时,建议进行CMA。3、靶向基因测序:可检测与遗传疾病有关的已知一个或多个特定基因。当临床高度怀疑有遗传学改变,但染色体分析结果正常时,可采用该方法寻找特定的基因...
深入解读:胎儿医学之胎儿染色体异常的产前诊断
1.22q11.2微缺失综合征:22q11.2微缺失综合征是由于22号染色体长臂近着丝粒端微片段22q11.21缺失引起的遗传综合征,其遗传病理基础是22q11.2片段的微缺失。主要临床表现为心脏畸形、面容异常、胸腺发育不良、腭裂及低钙血症5个症状。又称DiGeorge综合征(DiGeorgesyndrome,DGS)和腭心面综合征(velocardiofacialsyndrome,...
“镜面宝宝”出生引关注,内脏反着长能健康生活吗?
备受期待的新生命竟然内脏器官长反了,这让小雯和丈夫很担心。幸运的是,在经过产前详细的结构超声检查、胎儿超声心动图检查以及羊水穿刺胎儿染色体微阵列分析排除了胎儿内脏结构异常和染色体异常。5月20日,小雯顺利产下一名男婴。“‘镜面宝宝’出现的概率在百万分之一,但在临床中我们也时不时会遇到这样的情况。”南京...
圣庭医疗首席医学官李霞博士:多组学检测在遗传疾病和肿瘤患者精准...
「微阵列Y染色体」第二个case关于血液肿瘤。一名26岁的男性患者,因发烧和牙龈出血就诊两周。随后进行了骨髓活检,结果显示骨髓细胞过多,髓系成熟左移,77%为母细胞。形态学显示核胞质比值增高,双叶核呈滑动板形态。形态学和临床结果提示与急性早幼粒细胞白血病(APL)有关。
胎儿骨骼异常迷影重重?NGS解码基因密语!
本研究自2016年1月至2021年6月共纳入94个合格家系。通过应用高通量测序技术(全外显子测序WES或医学外显子测序CES),鉴定胎儿短肢畸形的遗传病因,并评估产前外显子测序对胎儿短肢畸形的额外诊断率(染色体核型和染色体微阵列分析结果正常)。此外,通过长期随访评估胎儿短肢畸形的预后和结局。