神化“雨人”,为孤独症群体带来了什么?
阿斯伯格综合症(Asperger’sSyndrome)是孤独症谱系障碍(AutismSpectrumDisorder,ASD)的一种,但患者没有明显的语言和智力障碍。阿斯伯格综合症的诊断标准被纳入《精神障碍诊断与统计手册第4版》(DSM-IV)中,但在《精神障碍诊断与统计手册第5版》(DiagnosticandStatisticalManual,DSM-5)中则被取消并归入孤独症谱系...
并非所有孤独症患者,都是天赋异禀
*译者注:阿斯伯格综合症(Asperger’sSyndrome)是孤独症谱系障碍(AutismSpectrumDisorder,ASD)的一种,但患者没有明显的语言和智力障碍。阿斯伯格综合症的诊断标准被纳入《精神障碍诊断与统计手册第4版》(DSM-IV)中,但在《精神障碍诊断与统计手册第5版》(DiagnosticandStatisticalManual,DSM-5)中则被取消并归入...
淋巴瘤 | WHO第5版淋巴组织肿瘤分类(中英对照最全最实用)
遗传性肿瘤综合征(遗传易感综合征)系新引入的分类,包括范可尼贫血(Fanconi贫血)、布鲁姆综合征(Bloom综合征,面部红斑侏儒综合征)、共济失调毛细血管扩张综合征(AT)、RAS病(RAS综合征)、Nijmegen-Breakage综合征(Nijmegen断裂综合征,Nijmegenbreakagesyndrome,NBS)等。易患髓系肿瘤的遗传性肿瘤综合征:Fanconi贫血、RAS...
孩子体型小、头小、眼小可能是罕见病|范可尼贫血
染色体不稳定综合征包括布鲁姆综合征、共济失调毛细血管扩张症、奈梅亨断裂综合征和色素脱失症。2.获得性再生障碍性贫血(Acquiredaplasticanemia):一种罕见的疾病,由深度的、几乎完全的骨髓衰竭引起。骨髓是发现在身体长骨中心的海绵状物质。骨髓产生特殊的细胞,这些细胞生长并最终发育成红细胞、白细胞和血小板。在获...
X线检查有辐射,所以不是人人都能做,这7类人要谨慎
患有布鲁姆综合征的患者生长迟缓,而且对白光容易过敏,在进行X线照射后容易引起白血病等恶性肿瘤疾病。五、唐氏综合症唐氏综合征又称为先天性愚型,在日常中是比较常见的一种疾病,它是由于染色体不分离导致引起的胎儿畸形或者智力低下现象,而如果对这类患儿进行X线照射,容易诱发各种肿瘤的出现。
突破奖典礼堪比奥斯卡 里奇和邓紫棋将为科学家献唱
获奖理由:探究了染色体异倍性的后果,由于染色体错分离而导致的染色体数目异常(www.e993.com)2024年10月23日。额外的染色体可导致破坏性后果(唐氏综合症、流产等)。事实上,80%的癌症病例都存在额外的或缺失的染色体。描述:出生于维也纳的分子生物学家安吉丽卡·阿蒙(AngelikaAmon)阐明了染色体数目的不规则性(“异倍体”)如何产生应激反应,并破...
得了这种糖尿病,注定一副妖精脸!
指环王中奥兰多·布鲁姆饰演的精灵王子超凡的容貌俘获了一大队迷妹的心!都说艺术来源于生活,那么现实生活中有没有妖精存在呢?真的有!有一种与遗传有关的糖尿病称作妖精貌综合征。矮妖综合征是一种罕见的遗传病,呈常染色体隐性遗传,属单基因遗传。