...孙立伟教授:洛拉替尼一线治疗两例罕见ALK融合(PRKAR1A-ALK以及...

专家团队进一步查阅文献发现,第二代ALK-TKI恩沙替尼也可为携带PRKAR1A-ALK融合的患者带来一定疗效[5]。由此线索逐渐明晰,但在一线治疗药物选择上,考虑到该患者具有颅内多发转移灶,专家团队最终决定为其使用入脑能力更强的第三代ALK-TKI洛拉替尼。用药12天后,患者出现了血糖升高与血脂增高,给于对症治疗后有所改善。

肺癌丨精准医疗,针对ALK阳性的靶向治疗

将既往未接受过ALK抑制剂治疗的晚期ALK阳性NSCLC患者随机分组(275例),分别接受布格替尼每日1次、每次180mg(包括7日的90mg导入期)治疗,或者克唑替尼每日2次、每次250mg治疗。主要终点为无进展生存期,次要终点包括客观缓解率和颅内缓解。研究结果:第一次期中分析时(99起事件),布格替尼组和克唑替尼组的中位...

这些基因与急性早幼粒细胞白血病密切相关,你知道吗?

通过RT-PCR,在一名66岁诊断为变异APL的男性患者中发现了蛋白激酶、cAMP依赖性,调控性,Ia型(PRKAR1A)基因与RARA基因的融合。细胞遗传学分析显示正常的46,XY,但FISH与RARA分离探针显示分裂信号。高细胞骨髓中88%的高颗粒早幼粒细胞未见Auer。患者对ATRA治疗有反应,并在诊断后2年完全缓解。发现了两个转录本:一个...

重医大附三院内分泌疑难罕见病专病门诊将于5月6日开诊

★已发表:世界上第一个排列清晰的肾上腺混合瘤、CYP11B2/B1嵌合基因致11β羟化酶缺乏症、PRKAR1A基因突变所致Carney综合征等内分泌代谢疑难罕少病学术论文

厦门大学附属厦大翔安医院成功治愈妙龄少女的罕见病

专家们考虑这可能是一种特殊类型的库欣综合征，并决定为潼潼进行基因检测以进一步明确病因。果然，基因检测的结果证实了专家们的推测。潼潼存在PRKAR1A基因杂合突变，这是一种非常罕见的肾上腺病变——原发性色素结节性肾上腺皮质病（PPNAD）。更令人惊讶的是，这种病变通常与Carney综合征相关联，这意味着潼潼可能还...

小男孩严重缺钙至全身抽搐,背后的原因不简单!

由于没有检测到明确的遗传突变及AHO体型也并不非常明显,因此考虑为PHP-Ⅰb或PHPⅡ型的可能性大(www.e993.com)2024年11月15日。对于不存在GNAS基因遗传学异常者,还可考虑筛查PRKAR1A或PDE4D等其他基因异常。总结作为检验者,不仅要有扎实的检验知识与技能,同时还需掌握一定的临床知识,这样在遇到明显异常的结果时,才能准确的发掘异常结果背后...

RET基因突变和靶向药物普拉替尼

1990年,Grieco报告一个涉及到RET基因的染色体重排与甲状腺乳头状癌的发生有关,染色体的重排可能导致RET基因中间发生断裂,RET基因的3’端激酶结构域与不同的基因发生融合,形成驱动肿瘤增殖的融合基因。这些基因包括:CCDC6、NCOA4、PRKAR1A、TRIM24、GOLGA5、TRIM33、KTN1、ERC1、MBD1、和TRIM27等等。5%-40%的甲状...

文献速递-黑素细胞肿瘤组织形态与BRAF基因融合的关系

低度日光损伤通路中黑素细胞瘤的例子有Wnt活化或深部穿通的黑素细胞瘤(此前称为深部穿通性痣)、BAP1失活的黑素细胞瘤(此前常归为非典型Spitz肿瘤)、PRKAR1A失活的黑素细胞瘤(色素性上皮样黑素细胞瘤的一部分)。由此可知,低度日光损伤通路中的黑素细胞瘤有些在形态学方面和Spitz痣有重叠。

RET基因融合的NSCLC的靶向治疗药物

Li等通过对RET基因融合的肿瘤细胞株给予agerafenib,结果显示agerafenib能有效抑制RET、CCDC6-RET、NCOA4-RET、PRKAR1A-RET和RET-M918T等融合导致的肿瘤组织的生长。Drilon等报道了一项关于agerafenib治疗NSCLC患者的Ⅰ~ⅠB期的临床试验,共纳入31例RET基因融合NSCLC患者,结果显示ORR为19%,常见的不良反应为腹泻、疲劳...

结节、肥胖、肿瘤……到底是什么疾病如此复杂,竟困扰了她15年?

小桑姆是由于PRKAR1A基因突变引起的Carney综合征,而目前针对该基因突变并无特异性的治疗手段,治疗方式仍限于哪里出现问题处理哪里。结合她的症状,张朝云教授当即联系了泌尿外科的徐可教授,经过神经外科、内分泌科、泌尿外科等多学科的共同讨论,小桑姆是由于双侧肾上腺结节样增生所引起的皮质醇过度分泌,从而引起库欣综合...