SMA转换治疗洗脱期太短担心安全性?这项研究给出了答案!

近期,浙江大学医学院附属儿童医院毛姗姗教授团队在《Muscle&Nerve》上发布了一项研究,表明在接受诺西那生治疗后90天的洗脱期内再接受利司扑兰治疗时安全性仍然良好[3],该研究是对JEWELFISH研究的进一步补充。本文现撷取该研究精华内容以飨读者。1洗脱期<90d,利司扑兰同样维持良好安全性本研究回顾性地收集了既往...

9岁孩子自写服药便签走红:妈妈是浙大儿童医院医生,加班多

原来,这是浙江大学医学院附属儿童医院的一位医护人员发的一条朋友圈,配文是:“妈妈忙工作的娃早当家。毛姗姗主任忙着为小病人看病,没来得及多关心自己的儿子。没想到,她下班回家发现了儿子做的服药提醒。我猜她应该是又欣慰,又心酸吧。”这条朋友圈引起了很多医护人员和家长的共鸣。毛姗姗是浙江大学医学院附属儿...

最新研究:SMA患儿症状前治疗有望实现同龄孩子的运动功能

“改变SMA疾病预后的关键，除联合多学科专家早期识别并给予精准诊治外，更重要的是实现症状前治疗。”浙江大学医学院附属儿童医院神经内科毛姗姗教授表示，在NURTURE研究中，大多数在症状出现前接受治疗的患儿都获得了独立行走里程碑，其中，许多患儿与同龄人一样在正常年龄段获得。据了解，NURTURE研究数据还突出了采用统一...

超2万家庭等待的一张处方单,来了!

时隔20余年,如今想来,那位妈妈的哭嚎声与绝望,仍在吕俊兰的脑海中常常显现,恍如昨日。彼时,面对生命流逝中的婴儿和崩溃了的妈妈,从事脊髓性肌萎缩研究工作、现任北京儿童医院神经内科主任医师的吕俊兰教授也一度束手无策。SMA,全称脊髓性肌萎缩症,是一种高致死率、致残率的罕见遗传性神经肌肉疾病。“90年代时,...

焦点访谈:我这十年 与你同行

医生毛姗姗说：“这十年来，孩子们有更多新型药物的治疗、精准的治疗，作为一个医生来讲，是一件非常幸福的事情。”许伟是一名医疗保障局的工作人员，医保局的工作，听着不错，其实却并非如此。很多人认识他是因为2019年国家医保药品准入谈判现场的一段视频。浙江省医疗保障事业管理服务中心主任许伟说：“谈判中间有...

《SMA学龄患者入学指南》发布 助患者从家庭走进校园

浙江大学医学院附属儿童医院毛姗姗主任医师强调:“SMA患儿因疾病的特殊性,在入学前及入学后,都需要定期评估身体状况并接受治疗,同时制定并调整相应的学习方案(www.e993.com)2024年11月29日。因此,我们鼓励患儿尽早开启疾病修正治疗,定期随访并开展多学科综合管理,同时平衡好学业,这会是个伴随始终的话题。”...

重症肌无力新药的背后:罕见病治疗“鲶鱼效应”何来?

浙江大学医学院附属儿童医院神经内科主任医师、脊髓性肌萎缩症多科学诊疗团队(SMA-MDT)组长,同时也是浙江省SMA诊疗专家组组长的毛姗姗此前则接受澎湃新闻记者采访时提到,致病基因被发现20年后,SMA的第一个疾病修正治疗(DMT)药物获批。所谓DMT,是指通过影响疾病的病理生理过程,对该疾病的病程产生有益结局的治疗或干预...

SMA药品供应体系覆盖中国31个省、市、自治区 患者成政策获益者

“患者用药是最紧迫的问题。”浙江大学医学院附属儿童医院毛姗姗主任医师对记者直言:“大部分罕见病致病原因尚不明确,缺乏有效治疗药物,SMA属于为数不多的“有药可治”的罕见病。”“但由于罕见病药物价格高且需长期治疗,减轻患者的经济负担提升药物的可及性仍是患者治疗道路上关键的一环,根据SMA患者生活质量调研结果...

观察|中国首份罕见病患者健康信息素养白皮书背后:SMA患者如何浮出?

浙江大学医学院附属儿童医院神经内科主任医师毛姗姗在接诊一对双胞胎SMA患者。作为国内“知名度”较高的一种罕见病，SMA已经从无药可治进入了疾病修正治疗时代。在这一新的语境中，毛姗姗等医生需要面对的新挑战很多，而其中迫在眉睫的是：如何从患者端出发，提高SMA的诊疗率，缩短患者旅程？显然，提高诊疗率是疾病修正...

焦点访谈丨与你同行——我这十年

浙江省医疗保障事业管理服务中心主任许伟说:“谈判中间有时候会有种感觉,后面千万双老百姓的眼睛殷切地关注着我们,所以能少一分是一分,能够让老百姓用得起药、用得上药,这是我们的目的。”谈判成功,更多药品进入国家医保目录,老百姓得了实惠,这正是许伟选择做一名医保工作者的初心。二十多年前,许伟曾经是一名脑...