中国农业科学院蔬菜花卉研究所菠菜遗传育种课题组构建菠菜泛基因...

菠菜为雌雄异株植物,少数表现为雌雄同株,是研究植物性别决定及性染色体进化的理想蔬菜作物。菠菜基因组序列以及遗传变异的研究能够促进菠菜重要农艺性状相关基因的鉴定和利用。相比于序列较短的变异类型(SNP,Indel),序列较长的结构变异(SV)能够捕获更多的遗传信息,对重要农艺性状的影响更为显著。然而,目前结构变异在菠菜...

...Genetics | 揭示人类体细胞线粒体DNA嵌合性:探索遗传变异的新...

线粒体携带着其自身的16.6kb长的环状DNA,突变可以在发育和衰老过程中体细胞中获得,从而塑造体细胞组织中的遗传嵌合性。总体而言,揭示体细胞嵌合性是具有挑战性的,因为大多数获得的变化局限于个体体内的单个或极少数细胞。捕捉线粒体DNA嵌合性比捕捉核DNA(nDNA)更复杂,因为单个细胞中包含数百到数千个线粒体D...

追问|隐秘的致病突变

2024年3月19日，澎湃科技记者走访长宁区妇幼保健院普通门诊，产前诊断（筛查）中心的一名护士告诉记者，怀孕了可以做单基因遗传病筛查，是自愿检测。“不一定每个人的家庭里都有这种（隐性遗传变异），很多人是家庭里有才查的，也有很多人生了孩子，得了病，但是找不到问题，几乎就是单基因疾病。”华大基因官网显示，...

进化史上最幸运的8项基因突变

他们对3734名白种或非洲裔美国人志愿者进行了蛋白质编码DNA或外显子组测序,并随后对与甘油三酯水平有关的遗传变异体数据进行了梳理。结果表明,少数人要么携带了孟诺教派的APOC3突变,要么具有APOC3另外3个变异体中的一种,所有这些变异体都能够使这个基因的拷贝失效。代表美国国家心脏、肺和血液外显子组测序计划学会...

精神分裂症30年研究徒劳无功?(下)-钛媒体官方网站

另一种解释是,像精神分裂症这样的疾病可能是由于基因组中持续的新变异而产生。遗传学家引用的一个证据是,拥有年长父亲是子女患精神分裂症的一个风险因素,因为年长的父亲更可能传递新的遗传变异。这一点确实成立,但这只能解释不到1%的病例(Torreyetal.,2009)。

新研究成功解析多倍体植物着丝粒变异的遗传机制

新研究成功解析多倍体植物着丝粒变异的遗传机制近日,华中农业大学植物科学技术学院小麦团队教授苏汉东课题组在《基因组生物学》(GenomeBiology)杂志发表了研究论文(www.e993.com)2024年11月8日。该研究首次系统揭示了植物多倍化过程基因组最复杂区域着丝粒的遗传变异机制,为新物种形成和多倍体基因组的稳定提供新认知。

南美燕鸥的异时之谜:新研究揭示其遗传与形态变异

此外,他们还评估了南美燕鸥分布区域的遗传变异,以检验种群差异、并估算该物种的种群历史和分化时间。总体而言,研究结果显示,在形态和遗传数据中都存在有限的种群结构,但在对东南太平洋地区的标本进行评估时发现了一些差异。该物种经历了种群扩张后,估算了一种趋于种群稳定的趋势。南美燕鸥种群之间的基因流似乎由该物种...

基于RNA测序分析中国人群MET 14号外显子跳跃突变的发生率及其与PD...

间充质-上皮转化(MET)14号外显子跳跃突变(MET14跳突)是一种独特的非小细胞肺癌(NSCLC)驱动基因变异。临床上,MET14号外显子跳跃突变最常见的检测方法是DNA测序。然而,由于一些不包含MET14号外显子剪接点的体细胞变异也可能导致MET14跳突。因此,RNA测序才是检测MET14跳突最准确的方法。有研究者基于RNA测...

长读长与短读长测序技术在视网膜母细胞瘤致病变异中的应用

导语:本研究通过长读长测序技术深入剖析了视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma,RB)的遗传变异,揭示了疾病发生的分子机制,为未来的基因治疗策略奠定了基础。研究背景视网膜母细胞瘤(RB)是儿童最常见的眼内恶性肿瘤,其发病机制主要与RB1基因的失活有关。尽管短读长测序技术在识别单核苷酸变异和小片段插入/缺失方面取得了进...

研究揭示人类UDP-糖基转移酶基因家族的种群规模变异性

研究人员利用来自七大主要人群的141456名无关个体的全外显子组和全基因组测序数据,提供了人类UDP-糖基转移酶(UGT)基因家族遗传变异的全面概况。总体上,观察到9666种外显子变异,其中98.9%为罕见变异。为了解释UGT错义变异的功能影响,研究人员开发了一个基因家族特定的变异效应预测器。该算法共识别出1208种有害变异,其...