遗传性视网膜变性患者基因型、表型与屈光状态的关系
这项回顾性队列研究旨在探讨亚洲患者遗传性视网膜疾病,视力和屈光不正之间的关系。分析了500只有晶状体眼的屈光数据。结果显示,不同疾病表型之间或与普通人群相比,近视率和高度近视率没有显着差异。对不同发病年龄的疾病进行屈光分析也没有发现重大发现。但是,某些基因
...大学医学院附属第二医院黄建教授团队总结桥接基因型与表型的...
近日,黄建教授团队在《科学通报》发表了题为“桥接基因型与表型的功能性精准肿瘤学”的评述文章,该文结合肿瘤及肿瘤微环境异质性、肿瘤生态位动态演变以及伴随产生的遗传学和非遗传学易损性等方面研究进展,阐述了高保真、可视化的功能性精准肿瘤学有望弥补传统精准肿瘤学不足,为肿瘤精准治疗临床实践提供了新视角和新思路。
基因型和表型结果联合建模改进了碱基编辑变体效应的量化
美国马萨诸塞州总医院LucaPinello,美国布里格姆妇女医院和哈佛医学院RichardI.Sherwood和ChristopherA.Cassa共同合作,近期取得重要工作进展。他们通过基因型和表型结果联合建模改进了碱基编辑变体效应的量化。相关研究成果2024年4月24日在线发表于《自然—遗传学》杂志上。据介绍,CRISPR碱基编辑筛选能够大规模分析疾病...
Nature Genetics | 癌症基因组学的新突破:探索复杂基因型与表型...
癌症的基因型通常指的是癌细胞中的基因组变异,包括基因突变、染色体重排、基因拷贝数变异等。这些变异能够直接或间接影响细胞的生长、分化和死亡,从而推动癌症的发展。例如,某些基因突变可能激活致癌基因或失活抑癌基因,导致细胞增殖失控。表型多样性的遗传基础癌症的表型不仅指肿瘤的形态特征,还包括其生物学行为,如侵...
重度哮喘内型的不同识别方法
其异质性通常包括哮喘表型和内型,哮喘表型通常指生物体由基因型和环境相互作用后而被观察到的特征1,哮喘表型的概念由来已久,早在1947年Rackemann等已开始关注哮喘的异质性,并将哮喘分为外源性(过敏性)和内源性(非过敏性)。鉴于内源性和外源性哮喘的概念并不准确,特别是所谓内源性因素(如慢性感染)与哮喘的关系...
《基因彩票》第一部分第七章:作用机制的奥秘
也就是说,社会政策的改变,将在无需直接操纵儿童的基因或基因表达产物(geneproducts)的情况下,打破基因型和表型(无法正常接受教育)之间的因果链(www.e993.com)2024年10月16日。要减轻教育受到的“遗传”的负面影响,我们不必编辑胚胎的DNA或给儿童服用药物来改变他们的生物学特性。图7.1科学分析的层次...
中国农业科学院作科所举办作物田间表型精准鉴定技术交流研讨会
种质资源中心主任李立会指出,“精”选优异种质是通过多年多点全生育期表型与基因型鉴定;“准”确评估优异种质的可利用性是作物种质精准鉴定工作的核心。其中全生育期表型鉴定结果的可信性尤为重要。近些年,随着信息技术和计算机技术快速发展,小麦田间性状测定从“一把尺子、一杆秤”传统经验型的鉴定,逐步向智能化、精准...
全国首个!福建建成蔬菜表型分析平台
表型指的是生命体可观测到的性状和特征,是基因型与环境互作的结果。植物表型包括叶面积、干物质、产量、抗病性、株型、抗倒能力、根部形态等指标。在育种研究中,表型测量至关重要。但过去,表型测量高度依赖人工,效率低、工作量大、误差大。高通量表型分析平台,则通过集成红外热成像、高光谱成像以及图像分析、深度学习...
江苏高校与非洲多国在科技、人才等方面展开全方位合作
与此同时,在扬州大学农学院实验室,教授杨泽峰团队正马不停蹄地进行50余份埃及水稻材料的基因型和表型鉴定工作,以尽快完成高产抗逆协同新基因的定位工作,为接下来在埃及的高产抗逆新品种选育工作做足准备。“我们正与埃及科学家开展水稻新基因挖掘和新品种选育工作,干旱问题是非洲许多国家长期以来面临的严峻挑战。”...
NPM1突变AML的诊断、风险分层和分子监测标准
此外,NPM1突变/FLT3-ITD基因型与未成熟白血病细胞上的CD7hiCD38lo表型和/或中性粒细胞谱系定向AML细胞上的CD117het和CD123hi表达密切相关。NPM1突变AML的诊断陷阱如果在符合其他AML诊断标准的患者中检测到NPM1突变和/或NPM1的异常细胞质表达,则可诊断NPM1突变AML。在分子学确认前可能有助...