里程碑!全球首次,RNA编辑疗法获临床概念验证

在欧美国家和地区大约有20万名患者在两个SERPINA1等位基因上都有Z突变(即Pi*ZZ纯合子基因型)。目前AATD肺病的唯一治疗选择是通过每周静脉输注以递送AAT蛋白。AATD肝病目前尚无治疗方法,许多患者最终需要接受肝脏移植。此次公布的数据来自RestorAATion-2试验中的首个单剂量组(200毫克),包括前两名Pi*ZZ型AATD患者,...

Nat Methods丨scNanoSeq-CUT&Tag技术:可精准检测单细胞基因组复杂...

scNanoSeq-CUT&Tag技术将含有杂合SNP的峰检测效率提高了三倍以上,并且能够准确地进行基因型分型。此外,这种准确的基因型分型能力通过介导X染色体失活的关键调控因子XIST和印记基因的等位基因特异性染色质修饰分析得到了验证,进一步证实了scNanoSeq-CUT&Tag技术在鉴定等位基因特异性染色质修饰峰方面的准确性和可靠性。

猪等位基因特异性表达的时空特异性首获系统研究—新闻—科学网

近日,我国学者首次系统研究了猪等位基因特异性表达(ASE)的时空特异性,揭示了在不同发育时期、不同组织中的亲本决定型和等位基因型决定型两种ASE类型。相关成果在线发表于《自然-通讯》杂志。现代养猪产业普遍采用专门化品系选育和配套系杂交,其目的是充分利用杂种优势。基因表达调控是将基因型转化为表型的关键步骤,而...

这些肾友做基因检测,能确诊肾病类型,优化治疗,优生优育

比如常用的降尿酸药物别嘌醇,降尿酸效果很好,但部分患者可能会出现严重的不良反应,如过敏综合征、剥脱性皮炎等,这种不良反应与HLA-B*5801等位基因有强关联性,亚洲人群,尤其是中国汉族人群携带该基因型的频率为10%～20%,通过基因检测,携带者换用其他药物,就可以避免不良反应。还有心血管疾病常用的抗血小板药物氯吡...

...操纵克隆配子体,成功创制四倍体番茄!多倍体基因组设计获重要进展

研究表明,在四倍体玉米中存在多倍体渐进式杂种优势(AllotetraploidProgressiveHeterosis,APH)(图2)。然而,由于减数分裂过程中同源染色体上等位基因的重组交换,F1代杂交种的杂种基因型在下一代无法固定,这导致了优良的杂种优势在后代中的分离(图3)。因此,如何有效的固定杂种优势对种业发展起着至关重要的作用。

进化史上最幸运的8项基因突变

导致镰状细胞贫血的基因突变已经独立地在多个种群中出现,它其实是一把双刃剑,既带来了生存优势的有益作用,又有负面作用(www.e993.com)2024年11月12日。隐性纯子(aa)的患者不到成年就会死亡,可见这种突变基因在自然选择下容易被淘汰;但非洲流行疟疾的地区,带有这一突变基因的人(Aa)很多,频率也很稳定,这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不...

《基因彩票》第十二章:反优生主义的科学和政策

《基因彩票:运气、平等与补偿性公正》,作者是凯瑟琳·佩奇·哈登,行为基因学家、临床心理学教授,曾发表100多篇关于遗传对复杂人类行为影响的科学论文。《基因彩票:运气、平等与补偿性公正》提出一个有趣的概念:除却家庭与社会环境的“卵巢彩票”之外,一个人还要经历遗传因素随机匹配机制的“基因彩票”抽奖。作者认为承...

首儿所宋昉研究团队应用三代HIFI测序技术在脊髓性肌萎缩症基因...

脊髓性肌萎缩症(SpinalMuscularAtrophy,SMA)是一种由运动神经元存活基因1(SurvivalMotorNeuron1,SMN1)的双等位基因失功能突变导致脊髓前角运动神经元退化变性的常染色体隐性遗传病,具有高致死致残的特点,未经治疗和干预的患儿约50%在2岁前死亡。随着基因治疗药物上市并纳入我国医保,早期精准基因诊断将能保障SMA患...

MOL NEURODEGENER综述:小胶质细胞中的阿尔茨海默病风险基因

这两个基因的蛋白质产物都与网格蛋白相互作用(尽管小胶质细胞BIN1亚型缺乏网格蛋白相互作用结构域),有趣的是,只有在没有APOEε4等位基因的情况下,才发现两者构成重大风险。相反,在LOAD患者中,APOE基因型也增加了PICALM(CLU为1)对情景记忆的风险。此外,一项关于APOE相关多基因风险的综述发现,发现与多个LOAD基因存在...

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

总之,大多数甲状腺肿瘤是由激活MAPK通路的突变引发,但需要额外的突变来改变其他生物学过程,从而向分化程度较低和侵袭性较高的癌症进展。与其他肿瘤类型相比,这一演变似乎主要是线性的,不那么错综复杂(图4),因为可以绘制出不同的基因型-表型相关性。图4:涉及甲状腺癌起始和进化的主要基因事件示意图...