里程碑!全球首次,RNA编辑疗法获临床概念验证

在欧美国家和地区大约有20万名患者在两个SERPINA1等位基因上都有Z突变(即Pi*ZZ纯合子基因型)。目前AATD肺病的唯一治疗选择是通过每周静脉输注以递送AAT蛋白。AATD肝病目前尚无治疗方法,许多患者最终需要接受肝脏移植。此次公布的数据来自RestorAATion-2试验中的首个单剂量组(200毫克),包括前两名Pi*ZZ型AATD患者,...

科学家优化遗传变异筛选技术,推动疾病精准诊断

为了实现了无需专用试剂、设备或繁琐步骤的饱和诱变,来自美国耶鲁医学院的团队基于程序性等位基因系列的核心概念进行了改进,开发出一种名为程序性等位基因系列-通用流程的方法。实现深度突变筛选在罕见遗传病中的新突破耶鲁医学院的马凯玥博士是本次成果的主要研究人员。2019年初,他刚结束博士一年级的三轮轮转,面临...

这些肾友做基因检测,能确诊肾病类型,优化治疗,优生优育

比如常用的降尿酸药物别嘌醇,降尿酸效果很好,但部分患者可能会出现严重的不良反应,如过敏综合征、剥脱性皮炎等,这种不良反应与HLA-B*5801等位基因有强关联性,亚洲人群,尤其是中国汉族人群携带该基因型的频率为10%～20%,通过基因检测,携带者换用其他药物,就可以避免不良反应。还有心血管疾病常用的抗血小板药物氯吡...

...操纵克隆配子体,成功创制四倍体番茄!多倍体基因组设计获重要进展

然而,由于减数分裂过程中同源染色体上等位基因的重组交换,F1代杂交种的杂种基因型在下一代无法固定,这导致了优良的杂种优势在后代中的分离(图3)。因此,如何有效的固定杂种优势对种业发展起着至关重要的作用。图2,二倍体和四倍体玉米中的渐进式杂种优势。(左图来源于httpspioneer/us/agronomy/domestica...

进化史上最幸运的8项基因突变

导致镰状细胞贫血的基因突变已经独立地在多个种群中出现,它其实是一把双刃剑,既带来了生存优势的有益作用,又有负面作用。隐性纯子(aa)的患者不到成年就会死亡,可见这种突变基因在自然选择下容易被淘汰;但非洲流行疟疾的地区,带有这一突变基因的人(Aa)很多,频率也很稳定,这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不...

FDA批准首个用于治疗儿童致命神经疾病的基因疗法

Lenmeldy此前已经在欧盟获批(商品名:Libmeldy),用于治疗ARSA基因双等位基因突变导致ARSA酶活性降低的MLD患者,定价在287.5万英镑(折合美元约365万,折合人民币约2633万元)以上(www.e993.com)2024年11月12日。2023年10月,日本协和麒麟(KyowaKirin)公司以近4亿美元的价格收购了Orchard公司。

揭秘你的独特之处:罕见基因与个性特征

12、灵活的大拇指：约有32%的人能完成图中所示的大拇指向后弯曲的动作。这一能力是遗传而来，现代科学称其为“弯曲拇指基因”。这一特征受染色体上等位基因的影响。如果你从父母那里继承了一个等位基因，你可能就有一个能弯曲的大拇指，而另一个等位基因则可能导致你的手指保持直态。除了上述特征，你还拥有哪些独...

首儿所宋昉研究团队应用三代HIFI测序技术在脊髓性肌萎缩症基因...

脊髓性肌萎缩症(SpinalMuscularAtrophy,SMA)是一种由运动神经元存活基因1(SurvivalMotorNeuron1,SMN1)的双等位基因失功能突变导致脊髓前角运动神经元退化变性的常染色体隐性遗传病,具有高致死致残的特点,未经治疗和干预的患儿约50%在2岁前死亡。随着基因治疗药物上市并纳入我国医保,早期精准基因诊断将能保障SMA患...

MOL NEURODEGENER综述:小胶质细胞中的阿尔茨海默病风险基因

这两个基因的蛋白质产物都与网格蛋白相互作用(尽管小胶质细胞BIN1亚型缺乏网格蛋白相互作用结构域),有趣的是,只有在没有APOEε4等位基因的情况下,才发现两者构成重大风险。相反,在LOAD患者中,APOE基因型也增加了PICALM(CLU为1)对情景记忆的风险。此外,一项关于APOE相关多基因风险的综述发现,发现与多个LOAD基因存在...

慢性呼吸系统疾病的遗传学研究值得关注:基因变异与肺功能相关特征...

a、全基因组关联研究(GWAS)用于识别基因型与呼吸表型之间的关联。这些研究使用疾病状态作为二元性状,或使用第一秒用力呼气容积(FEV1)、用力肺活量(FVC)、峰流速和FEV1/FVC比率等数量性状的肺功能变量。b、通过包括贝叶斯方法在内的精细定位方法进一步细化这些基因关联。接下来,确定因果变异的位置可以提供更多的机制洞察,...