无创产前诊断:唐氏综合征是最主要应用领域
2017年9月27日 - 网易
目前实际应用中,NIPT目前主要筛查包括21三体(Down,唐氏综合征)、18三体(Edward,爱德华氏综合征)和13三体(Patau,帕陶氏综合征)等常染色体整倍体缺陷。此外,NIPT在应用中亦可针对XXY(Klinefelter,克兰费尔特综合征)XO(Turner,特纳综合征)等性染色体整倍体缺陷,亦有应用用于大片段非整倍体基因缺陷筛查。由于...
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胚胎异常 染色体:都是我的锅,我背了!
2018年9月22日 - 上游新闻
常见的性染色体数目异常的例子是只有一条X染色体的胚胎。存在的染色体总数是45,XO(“O”代表缺失的染色体)核型为45,X的个体缺少一条X染色体,称作特纳综合征(Turner`ssyndrome),又称为性腺发育不全。45,XO胚胎经常流产,但也可能导致活产儿。出生于这种异常的孩子总是女性,患有特纳氏综合症。临床表现为:原发性闭...
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