预防出生缺陷日 | 突破困境,方可得护安宁!孔祥东教授解析出生缺陷...
孔祥东教授:目前,优生优育方面的临床工作人员确实面临很多挑战,主要原因有:①技术进步快,全外显子组测序(WES)、全基因组测序(WGS)、转录组测序(RNA-Seq)等新技术目前已经在临床开展,但还有很大一部分临床医生、实验室人员对这些快速更新的技术的把握尚不十分准确,主要是由于这些新技术的应用先于理论认识和规范、指南...
产前UPD多中心研究中期总结会及专家共识研讨会在郑州召开
郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心孔祥东教授、刘宁教授及来自本领域的产前诊断专家共同参与此次研讨会,会议由刘莉娜博士主持。孔祥东教授作为“扩增子测序技术应用于产前UPD检测”多中心研究课题主要研究者和专家共识研讨会发起人致辞,向前来参加共识讨论会的各位专家表示欢迎,并向积极参与多中心研究课题的多家产前诊...
无创低风险万事大吉?后续产检也不可忽视
近日,最新一期的《中华医学遗传学杂志》(2023年第12期)上发表题为“扩展性无创产前检测双胎之一22q11.2缺失综合征假阴性原因分析”的文章,第一作者为郑大一附院遗传与产前诊断中心的赵干业,通讯作者为孔祥东教授。无创产前检测(noninvasiveprenataltesting,NIPT)对胎儿染色体非整倍体的筛查具有较高的敏感度、特异度...
第二届Illumina生殖与遗传系列(郑州站)暨“碰撞 · 融合 · 发展...
论坛以“规范NIPT临床使用,加强遗传咨询,探索高通量技术在临床应用发展”为主旨,邀请了郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心孔祥东教授、刘宁博士、美国高级遗传咨询师SuchetaBhatt博士、安诺优达孙阳博士、Illumina大中华区生殖与遗传市场经理谭珂博士,共同探讨遗传学传统检测技术和高通量检测技术的碰撞,体系的融合,高...
重磅:第三个精准医学领域团体标准发布会暨专项培训会圆满落幕
邬教授结合三个临床案例对产前诊断染色体检测中的嵌合问题作出分析,提出外显子测序(WES)可实现非整倍体和CNV嵌合体的检测,同时就WES检测低比例嵌合的影响因素作出分析。孔祥东外显子组测序案例分享(长读长测序的应用)郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断主任孔祥东教授首先对基因组变异的分类和结构变异的几种检测...
2020年河南省妇幼保健协会临床检验分会年会在郑州举办
会议邀请了中国妇幼保健协会临床诊断与实验医学分会主任委员、上海交通大学附属上海儿童医学中心副院长傅启华教授分享了“出生缺陷分子诊断-案例分析”,美国哈佛大学医学院神经学系、波士顿儿童医院遗传与基因组部助理教授沈亦平重点介绍了出生缺陷防控遗传咨询相关知识;上海儿童医学中心遗传分子诊断科主任王剑教授分享了“单基因...