华大基因引领测序技术应用发展 推动基因检测人人可及
作为基因测序服务龙头,华大基因已建立了涵盖生育健康、肿瘤防控、传感染疾病检测以及慢性病管理的全生命周期健康管理体系。其中,在生育健康领域,华大基因还针对血友病、21-羟化酶缺乏症、脆性X染色体综合征、脊髓性肌肉萎缩症、遗传性耳聋16型等开展基于单分子测序技术的复杂遗传病临床科研合作,力求破解传统短读长测序无法...
喜讯!华大基因遗传性耳聋基因检测试剂盒 (联合探针锚定聚合测序法...
SLC26A4、12SrRNA、GJB3)的20个位点的突变,其检测结果可用于遗传性耳聋的辅助诊断,可作为常规物理听力筛查的补充,特别是可发现常规物理听力筛查无法检出的药物性致聋基因携带者和迟发性耳聋基因携带者,将有助于华大基因耳聋检测产品更好地
华大基因公布国际专利申请:“检测染色体拷贝数变异的方法”
证券之星消息,根据企查查数据显示华大基因(300676)公布了一项国际专利申请,专利名为“检测染色体拷贝数变异的方法”,专利申请号为PCT/CN2023/123292,国际公布日为2024年7月4日。专利详情如下:图片来源:世界知识产权组织(WIPO)今年以来华大基因已公布的国际专利申请8个,较去年同期减少了11.11%。结合公司2023年年报财...
华大基因:子公司染色体检测试剂盒取得医疗器械注册证
证券时报e公司讯,华大基因(300676)2月22日晚间公告,公司全资子公司华大生物科技(武汉)有限公司的染色体非整倍体和片段缺失检测试剂盒(联合探针锚定聚合测序法)(简称染色体检测试剂盒)近日取得了国家药监局颁发的医疗器械注册证。
华大基因申请NGS变异检出结果修正专利,提高NGS变异检测的准确性
金融界2024年4月8日消息,据国家知识产权局公告,深圳华大基因股份有限公司申请一项名为“NGS变异检出结果修正方法、装置、存储介质及计算机设备“,公开号CN117831615A,申请日期为2024年1月。专利摘要显示,本申请提供了一种NGS变异检出结果修正方法、装置、存储介质及计算机设备。该方法包括:获取原始变异检出结果;基于原始...
华大基因:关于全资子公司染色体非整倍体和片段缺失检测产品取得...
深圳华大基因股份有限公司(以下简称公司)全资子公司华大生物科技(武汉)有限公司的染色体非整倍体和片段缺失检测试剂盒(联合探针锚定聚合测序法)(以下简称染色体检测试剂盒)于近日取得了国家药品监督管理局(以下简称国家药监局)颁发的医疗器械注册证(www.e993.com)2024年10月17日。现将具体情况公告如下:...
华大基因基因检测:超雄综合征到底是怎么回事?
前不久,四川一名怀孕15周孕妇,在进行产前基因检查时,发现胎儿染色体异常,患有超雄综合征,就诊结果发到网络后,引发了大家讨论。超雄综合征到底是怎么回事?为“47XYY”去污名化目前,超雄综合征检测并非常规孕检项目,这次检出情况属于意外发现。华大基因遗传咨询专家黄辉在接受记者采访时,对这一遗传现象进行了详细的科...
华大基因产前筛查:产前基因筛查主要检测什么?
产前基因筛查主要检测以下几个方面,以确保孕期健康和胎儿发育:一、染色体异常检测目的:染色体异常是导致出生缺陷的重要原因之一,通过检测可评估胎儿是否存在染色体异常。方法:采集胎儿细胞样本(如羊水、绒毛或母体血液中的胎儿游离DNA),使用特殊技术分析其染色体结构是否正常。
华大基因基因检测:基因检测对罕见病有什么帮助
基因检测能够找到遗传物质的改变,结合临床检验结果,为医生提供辅助诊断的证据,帮助患者找到病因。这对于许多罕见病而言,是确诊的关键步骤。例如,对于谷固醇血症等罕见的常染色体隐性遗传代谢病,基因检测可以明确患者是否存在相关基因的突变,从而进行确诊。二、促进精准治疗...
极速检测,华大基因NIFTY产品助力产前筛查领域发展
医疗机构为满足需求,迫切需实现本地化实验室部署和自主检测。华大基因秉持“基因科技造福人类”的使命,基于DNBSEQ-G99平台推出NIFTY??极速无创产前筛查产品,旨在解决检测周期长问题,提高效率和准确性。该产品可3小时极速测序,让实验室能迅速获取精确胎儿染色体结果,为遗传咨询争取宝贵时间。