医疗领域新添多模态大模型,华大基因开启生物智能时代
以基因测序为例,作为基因检测基础之一的基因测序的临床应用,可以使一些分子机制已知的罕见病的检测周期缩短至数周。然而要大规模、快速而准确地从海量的基因组变异中识别出致病因素,仍然是一个挑战。基于基因检测大数据和以AI算法为核心的智能化筛选工具的开发,正在加速相关罕见病的诊断进程。过去的几年间,医学领域...
华大基因呼吸道感染检测产品助力广东省病原学诊断提升专项行动
检测步骤,只需加样,组装卡匣,放入仪器,一键启动,最快90分钟自动报告结果。基于qPCR平台的呼吸道病原核酸检测试剂组合种类多样,可根据季节流行趋势灵活选择,助力感染性疾病精准诊疗。①产品信息②组合优势??灵敏度高:最低检测限低至100copies/mL??覆盖面广:涵盖18种常见呼吸道病原体??应用场景...
孩子确诊罕见遗传病,父母崩溃:医生推荐华大基因筛查,结果都是阴性
华大基因的筛查送检单上有一个附录,里面写有检测范围,包括155种单基因遗传病相关的147个基因的11806个变异。扫描下方的二维码,可以具体查看到这10000多个变异。记者在154号疾病“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”的点位列表里,没有找到“C.118-308C>T”点位。即华大基因竟没有检测该点位,这正是问题产生的...
华大基因基因检测:超雄综合征到底是怎么回事?
目前这一类疾病通过无创产前基因检测可以得到有效筛查。在采集孕妇外周血后,利用高通量测序技术检测胎儿游离DNA,以评估胎儿是否存在相关染色体异常。作为一种安全、便捷的筛查方式,无创产前基因检测还具有较高的准确性和灵敏度,已被广泛应用产前阶段。如检测结果为阳性,可通过羊水穿刺的方式进一步诊断。除此外,单基因病因...
上观315|不靠谱的遗传病基因筛查:阴性的检测结果,为何生出患病的...
扫描下方的二维码,可以具体查看到这10000多个变异。记者在154号疾病“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”的点位列表里,没有找到“C.118-308C>T”点位。即华大基因竟没有检测该点位,这正是问题产生的原因。△记者在华大基因筛查产品的154号疾病“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”检测点位列表里,没...
华大基因产前筛查:为什么一定要做产前基因筛查
产前基因检测是孕期中一项重要的检查,其必要性主要体现在以下几个方面:一、评估胎儿染色体异常和遗传疾病风险筛查染色体异常:产前基因检测能够分析孕妇血液中的胎儿DNA,从而评估胎儿是否存在染色体异常(www.e993.com)2024年10月17日。染色体异常是导致多种遗传性疾病的重要原因,如唐氏综合征等。通过检测,可以及早发现风险,为家庭决策提供参考。
检测结果阴性,新生儿为何患病?
为什么华大基因的检测结果没有揭示大人携带致病基因?华大基因的筛查送检单上有一个附录,里面写有检测范围,包括与155种单基因遗传病相关的147个基因的11806个变异。扫描附录下方的二维码,可以具体查看到这10000多个变异。记者在154号疾病即家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型的点位列表里,没有找到“C.118-308C>T”...
孩子确诊罕见遗传病,父母崩溃:医生推荐华大基因筛查,结果都是阴性...
扫描下方的二维码,可以具体查看到这10000多个变异。记者在154号疾病“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”的点位列表里,没有找到“C.118-308C>T”点位。即华大基因竟没有检测该点位,这正是问题产生的原因。记者在华大基因筛查产品的154号疾病“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”检测点位列表里,没有...
不靠谱的遗传病基因筛查:阴性的检测结果,为何生出患病的孩子?
扫描下方的二维码,可以具体查看到这10000多个变异。记者在154号疾病“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”的点位列表里,没有找到“C.118-308C>T”点位。即华大基因竟没有检测该点位,这正是问题产生的原因。△记者在华大基因筛查产品的154号疾病“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”检测点位列表里,没...
华大基因基因检测:基因检测对罕见病有什么帮助
基因检测对罕见病的帮助主要体现在以下几个方面:一、辅助明确诊断基因检测能够找到遗传物质的改变,结合临床检验结果,为医生提供辅助诊断的证据,帮助患者找到病因。这对于许多罕见病而言,是确诊的关键步骤。例如,对于谷固醇血症等罕见的常染色体隐性遗传代谢病,基因检测可以明确患者是否存在相关基因的突变,从而进行确诊。