首例:林奇综合征相关子宫内膜癌检出新发可能致病性MSH2胚系变异
林奇综合征(LS)是一种由影响DNA错配修复(MMR)的基因突变引起的遗传性疾病,MMR的作用是识别和修复DNA碱基序列和DNA损伤。涉及的基因包括MLH1(15–40%)、MSH2(20–40%)、MSH6(12–35%)、PMS2(5–25%)和EPCAM(<10%)。LS是结直肠癌(CRC)综合征最常见的遗传形式,人群患病率为2-3%,它也是2-5%子...
30年,13种肿瘤,11次手术!一位Lynch综合征患者的病例分享
Lynch综合征的诊断需要基因检测,而基因检测的费用高得令人望而却步。患者和医生缺乏对该疾病的教育可能是进行基因检测的另一个局限性。因此,并非所有表现出潜在LS症状(如结直肠癌)的患者都接受了检测。用于识别潜在LS患者的诊断标准通常是阿姆斯特丹II标准(AmsterdamIIcriteria),因为它有助于识别LS家族,而Bethesda指南...
MLH1基因甲基化检测的应用与思考
当临床高度怀疑林奇综合征时,无论MMR状态如何,均应进行林奇综合征相关基因胚系突变检测确诊。MLH1甲基化在子宫内膜癌预后中的应用MLH1基因启动子甲基化与EC的预后相关。日本的一项研究采用免疫组化和MS-MLPA分析了527例EC样本,419例(79.5%)为错配修复功能正常(pMMR),65例(12.3%)为疑似林奇(MSH2/MSH6蛋...
结直肠癌多学科综合治疗协作组诊疗模式中国专家共识(2023版)-32个...
对于所有新诊断的结直肠癌病人,推荐进行错配修复(MMR)蛋白表达和微卫星不稳定检测(MSI);对于所有转移性结直肠癌病人,均推荐在综合治疗前行常规分子生物学检测,包括KRAS、NRAS和BRAF基因状态,MMR蛋白表达和MSI状态;对于所有临床怀疑林奇综合征的病人,推荐检测MMR蛋白表达和MSI状态共识24:对于中低位、局部进展...
家族遗传性肿瘤---卵巢癌篇
HOCS包括遗传性位点特异性卵巢癌综合征(hereditarysitespecificovariancancersyndrome,HSSOCS)、遗传性乳腺癌卵巢癌综合征(hereditarybreastandovariancancer,HBOC)、林奇综合征(Lynchsyndrome,LS)及其他肿瘤综合征伴发遗传性卵巢癌等。HBOC是指一个家族中有2个一级亲属或1个一级亲属和1个二级亲属患乳腺...
打通“筛—诊—治”服务流程,迪安诊断赋能癌症精准防治
迪安诊断相关检测项目:无创大肠癌分子筛查、大肠癌粪便DNA检测、肠癌多基因甲基化检测、癌胚抗原(CEA)检测、粪便潜血定量检测等(www.e993.com)2024年10月19日。胃癌早期筛查胃癌筛查的方法主要分为内镜筛查和血清学筛查两大类。尽管胃镜及其活检是目前诊断胃癌的“金标准”,但因为依赖医疗资源,检查费用相对较高,未能进行大规模筛查。因此,先采用非...
饮食和生活方式如何通过肠道菌群影响结直肠癌的发生?
根据双胞胎和家庭研究结果,只有一小部分(5-10%)的结直肠癌与遗传有关,其中包括家族性腺瘤性息肉病、林奇综合征、黑斑息肉综合征等。结直肠癌通常是随机的或非遗传性的。由于生活方式和饮食的改变而导致的环境风险因素增加是结直肠癌发病率上升的主要原因。大量食用红肉和加工肉类同时膳食纤维摄入不足的饮食习惯,以及...
肠癌诊疗期间,这些基因必须检测!
BRAFV600E突变患者相比其他患者预后更差,生存时间更短。另外,对于林奇综合征的诊断,MLH1突变患者必须加做MLH1甲基化或BRAFV600E突变检测,如有BRAFV600E突变则不能确诊为林奇综合征。因此,推荐在结直肠癌患者中进行BRAFV600E突变检测,可用于选择个体化治疗方案、帮助林奇综合征的诊断以及患者的预后判断。
综合施策 科学防癌 | 2024年全国肿瘤防治宣传周(河南站)系列来了
★活动内容:“遗传性肿瘤的诊断及预防“科普讲座。10:00-10:15杨科《甲基化技术在肿瘤早筛中的应用》10:15-10:30张翠云《乳腺卵巢综合征和BRCA》10:30-10:45王建正《林奇综合征相关家族性肿瘤诊断》10:45–12:00遗传咨询师与患者一对一咨询(肿瘤高危人群免费基因检测的报名活动)...
结直肠癌筛查起始年龄降至45岁!还有这些注意事项……
大约20%的CRC与家族聚类有关,大约5%是由于易感性的遗传性CRC综合征,如林奇综合征和息肉综合征。我国共识:50-75岁的平均风险群体,建议5-10年至少进行一次高质量结肠镜检查,无论这些群体是否有症状;同时有结直肠肿瘤报警症状的个体,不作年龄限制。观点三:AGA将平均风险人群的筛查起始年龄定在45岁...