CALR基因Exon9突变致原发性骨髓纤维化一例

肿瘤细胞克隆性增殖,导致大量炎性细胞因子释放,刺激成纤维细胞产生网状纤维及胶原纤维,导致骨髓纤维化及髓样化生,发生肝脾、淋巴结、乳腺等髓外造血。CALR的Ⅰ型突变为52个碱基对的缺失,此种突变的预后较好;Ⅱ型突变为5个碱基对的插入,此类突变容易引发血栓;三阴患者(无基因突变)的预后反而较差。2.骨髓纤维化...

帕克替尼能够治愈骨髓纤维化吗

大约50%的原发骨髓纤维化病人携带JAK2基因突变,该突变在其他骨髓纤维化病人中同样常见。JAK2是一条合成了多种细胞因子及生长因子的信号转导途径,它的异常会引起骨髓纤维化。尽管JAK2在骨髓纤维化中的作用尚不十分明确,但JAK2与骨髓纤维化的密切关系为骨髓纤维化的防治提供了新的思路。骨髓间充质干细胞(MSCs)移植...

邦顺制药/华东医药首创JAK2抑制剂申报上市

8月22日,CDE官网显示,杭州邦顺制药的1类新药OB756片(邦瑞替尼)已申报上市,并获得受理,用于治疗中高危骨髓纤维化(MF)患者。邦瑞替尼为邦顺制药自主研发的一款具有全新化学结构的选择性JAK2抑制剂,通过靶向抑制骨髓增殖性肿瘤驱动突变(JAK2V617)激酶活性,阻断JAK-STAT信号传导通路,阻断多种相关细胞因子信号转导。

一例MDS伴骨髓纤维化的诊断过程

结合其骨髓病理,推测可能跟患者该部位骨髓的发生纤维化,引起骨髓稀释导致计数偏低;流式结果证实该患者骨髓原粒表型有异常;同时该患者骨髓染色体核型分析检出存在具有MDS诊断价值的细胞遗传学异常——7号染色体的缺失,以及检出SETBP1、DNMT3A、U2AF1三个常见MDS基因突变,结合上述检查,符合MDS最低的诊断标准(表1),可诊断...

白细胞正常的慢性粒细胞白血病一例

3.其他骨髓增殖性疾病如真性红细胞增多症(PV)、骨髓纤维化早期(pre-PMF)、慢性粒细胞白血病(CML)等。患者嗜碱性粒细胞增多,应注意排除慢性粒细胞白血病。需完善骨髓穿刺、活检及基因、细胞遗传学检查以明确诊断。骨髓形态学示考虑慢性粒细胞白血病;BCR::ABL1P210融合基因阳性;核型分析为46,XX,t(9:22)(q34:q11...

慢性中性粒细胞白血病? OR 反应性中性粒细胞增多?——1例疑难病例...

2、骨髓象:粒系明显增生,以中性杆状、分叶为主,嗜酸、嗜碱细胞比例不高,无明显病态造血表现(www.e993.com)2024年11月15日。3、暂未发现提示髓系增殖的阳性基因;BCR/ABL融合基因阴性。4、骨髓活检提示轻度骨髓纤维化;5、流式细胞术检查提示89%粒系细胞表达异常诊断考虑什么?

慢性中性粒细胞白血病? OR 反应性中性粒细胞增多?——1例疑难病例...

2、骨髓象:粒系明显增生,以中性杆状、分叶为主,嗜酸、嗜碱细胞比例不高,无明显病态造血表现。3、暂未发现提示髓系增殖的阳性基因;BCR/ABL融合基因阴性。4、骨髓活检提示轻度骨髓纤维化;5、流式细胞术检查提示89%粒系细胞表达异常诊断考虑什么?

血小板计数猛增,竟与这个血液肿瘤相关?

2.不符合真性红细胞增多症、慢性粒细胞白血病、骨髓增生异常综合征或其他髓细胞肿瘤的WHO标准。3.存在JAK2、CALR或MPL基因突变或其他单克隆性标记或者缺乏继发性骨髓纤维化的证据。次要标准1.与其他原因无关的贫血。2.白细胞≥11×109。3.可触及脾大。

慢性中性粒细胞白血病? OR 反应性中性粒细胞增多?——1例疑难病例...

2、骨髓象:粒系明显增生,以中性杆状、分叶为主,嗜酸、嗜碱细胞比例不高,无明显病态造血表现。3、暂未发现提示髓系增殖的阳性基因;BCR/ABL融合基因阴性。4、骨髓活检提示轻度骨髓纤维化;5、流式细胞术检查提示89%粒系细胞表达异常诊断考虑什么?

揭开贫血“案情”的幕后——一例MDS-biTP53的MDT联合诊断案例分享

超过90%的骨髓增生异常综合征(myelodysplasticsyndrom,MDS)伴TP53基因突变患者合并复杂核型,属于极高危预后,中位生存期一般为0.5年。案例总结在现代科技高度发展的背景下,自动化和信息化设备无疑极大地推动了医学检验的进步。然而,在这个进程中形态学的重要性依旧不容忽视。细胞数量和形态变化的综合分析和诊断,对于...