国际白化病日丨让我们共同守护“月亮的孩子” 不止是今天

经常出现日光性皮炎、光化性唇炎、长期的紫外线损伤也更容易在日光暴露部位出现基底细胞癌及鳞状细胞癌等疾病；还可能伴有不同程度的眼球震颤，畏光，视力低下等眼部症状，部分综合征性白化病亚型可合并其他脏器或系统的病变，例如肺纤维化、肠炎、免疫缺陷等，导致白化病患者幼年或中年期死亡，白化病已被列为患有生命缺陷...

关爱“月亮的孩子”丨白化病日

除了白化表型外,还可伴有出血倾向、肺纤维化、免疫缺陷等并发症,严重者可危及生命。为什么会得白化病?基因突变白化病是由基因突变导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷。遗传方式常见的遗传方式包括常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传。如何防治白化病?目前白化病尚无有效治愈手段,我们只能通过一些对症治疗,比如遮光、...

“月亮的孩子”,为何一出生就比别人“白”?

经常出现日光性皮炎、光化性唇炎、长期的紫外线损伤，也更容易在日光暴露部位出现基底细胞癌及鳞状细胞癌等疾病；还可能伴有不同程度的眼球震颤、畏光、视力低下等眼部症状，部分患者可合并其他脏器或系统的病变，例如肺纤维化、肠炎、免疫缺陷等，导致白化病患者幼年或中年期死亡。

多少人梦寐以求的冷白皮,其实可能是一种病!

综合征型白化病HPS和CHS,可因肺、心脏、肠道等器官和系统受累,发生慢性炎症或纤维化,或因免疫功能受损而出现反复感染等严重并发症,甚至危及生命。白化病患者日常会有哪些困扰?白化病通常不影响寿命,发育、智力水平、生育能力均正常。但要注意以下场景:1、因为缺少黑色素,因此需要格外注意防晒黑色素可以抵挡一部分...

【秦医卫 · 疾患透视】带您一起了解“月亮的孩子”～

不仅有眼皮肤白化病的表型,还伴有其他器官或系统异常,包括Hermansky-Pudlak综合征1~10型、Chediak-Higashi综合征1型等。可因肺、心脏、肠道等器官和系统受累,出血倾向,发生慢性炎症或纤维化,或因免疫缺陷而出现反复感染等炎症并发症,甚至危及生命。此外也有...

【国际罕见病日】带您一起了解“月亮的孩子”～

不仅有眼皮肤白化病的表型,还伴有其他器官或系统异常,包括Hermansky-Pudlak综合征1~10型、Chediak-Higashi综合征1型等(www.e993.com)2024年11月20日。可因肺、心脏、肠道等器官和系统受累,出血倾向,发生慢性炎症或纤维化,或因免疫缺陷而出现反复感染等炎症并发症,甚至危及生命。此外也有

白化病

急性期的HPS患者可采取输血治疗。CHS患者可出现严重的免疫缺陷,通常需要考虑进行骨髓移植。吸烟可加重肺纤维化。严重肺纤维化的患者可考虑肺移植。炎性肠病可使用激素类或其他抗炎药物治疗。参考文献李巍,魏爱华,白大勇,齐展,郝婵娟.白化病的临床实践指南[J].中华医学遗传学杂志,2020(03):252-253-254-255-256-...

...工作委员会】 在“月色”的世界,我们携手共进——关爱白化病儿童

这种分型的白化病较为少见。它指患者除了出现以上两种分型的白化病症状外,还会出现免疫功能低下或者出血素质的Hermansky-Pudlak综合症等其他症状。综合征型白化病常会累及到身体其他器官,如心,肺,肾等产生慢性炎症或纤维化病变。4.白化病可以治愈吗???很遗憾的是,目前并没有针对白化病的有效的治疗手段。白化病患者的...

国际白化病宣传日丨出生缺陷干预 拒绝不罕见的罕见病

不过大家也不必过分忧心。除少部分综合征性白化病亚型可合并其他脏器或系统的病变,例如肺纤维化、肠炎、免疫缺陷等,导致白化病患者幼年或中年期死亡外,大部分白化病对患者寿命没有影响。除眼部对症治疗外,白化病目前尚无有效治疗办法,应以预防干预为主,且其已被列入我国出生缺陷干预的疾病之一。

【国际罕见病日系列谈】白化病的唯一“解药”:产前基因诊断

魏爱华:白化病是与色素合成有关的基因突变导致黑色素缺乏引起的。除少部分综合征性白化病亚型可合并其他脏器或系统的病变,例如肺纤维化、肠炎、免疫缺陷等,可导致白化病患者幼年或中年期死亡外,大部分白化病对患者寿命是没有影响的。问:白化病能治好吗?