儿童致死率极高!人群携带率达 1/50,孕检产检不要忽略这项检查

PCR-熔解曲线法基于荧光定量PCR，并做进一步改良，结合了竞争性PCR、饱和荧光染料、熔解曲线分析技术及归一化软件处理技术，用于DNA样本中SMN1基因的拷贝数检测，拥有高灵敏度及特异度。需注意的是，虽然该方法简便、易操作，在检测过程中，为保证检测结果准确可靠，还是需要注意规范操作，同时，检测产品质量把控...

精准治疗,检测先行——腹腔液cfDNA为卵巢癌HRD基因检测提供新途径

96%(46/48)的腹腔样本中可检测到cfDNA,仅从20ml腹腔液或冲洗液中提取的cfDNA浓度很高,中位数为3450ng/ml。所有46个有贡献的cfDNA样本均含有肿瘤DNA,最常见的变异是TP53(83%,38/46)。最终组织学检查显示,大多数患者患有高级别卵巢癌(39/48),有6名低级别患者和3名其他患者。在高级别卵巢癌患者中,95%具有T...

最新发布丨Ⅳ期原发性肺癌中国治疗指南(2024版)

3.血清表皮生长因子受体(epidermalgrowthfactorreceptor,EGFR)基因突变检测:与肿瘤组织相比,循环肿瘤DNA(circulatingtumorDNA,ctDNA)中EGFR基因突变检测具有高度特异性。IGNITE、IPASS和IFUM研究的特异度分别为100%、99.8%和97.2%,但灵敏度相对较低,分别为43.1%、65.7%和49.6%。欧洲药品管理局2014年9月25日批...

首例:林奇综合征相关子宫内膜癌检出新发可能致病性MSH2胚系变异

林奇综合征(LS)是一种由影响DNA错配修复(MMR)的基因突变引起的遗传性疾病,MMR的作用是识别和修复DNA碱基序列和DNA损伤。涉及的基因包括MLH1(15–40%)、MSH2(20–40%)、MSH6(12–35%)、PMS2(5–25%)和EPCAM(<10%)。LS是结直肠癌(CRC)综合征最常见的遗传形式,人群患病率为2-3%,它也是2-5%子...

热景生物2023年年度董事会经营评述

2、完善癌症筛查DNA甲基化技术充分发挥ctDNA甲基化技术与公司在肝癌早筛早诊领域的协同效应,以ctDNA甲基化技术为基础,加大对肿瘤早筛早诊领域的拓展,积极开发新的技术和领域,拓展公司的行业发展机遇,夯实公司持续经营能力。报告期内,公司战略投资公司翱锐生物聚焦定位为“消化道肿瘤甲基化筛查领先企业”,通过多组学...

BMC Medicine | PCDHGB7 基因甲基化检测作为HPV阳性患者分流的...

此外,CerMe半定量分层分析可以作为阴道镜检查和病理活检的参考指标,其与细胞学分层的联合检测(MeCy)可以在一定程度上防止CIN2+的漏诊,特别是病灶隐匿的宫颈腺癌的漏诊(www.e993.com)2024年11月5日。后续的研究将通过对高危患者的随访,探索CerMe检测对疾病进展的预测价值。全癌标志物靶点历久弥新,PCDHGB7甲基化检测探无止境...

奕谱生物创新宫颈癌防治策略:PCDHGB7甲基化检测引领去经验化诊断...

该测序技术突破WGBS技术比对率低的瓶颈,GPS技术将CpG岛的检测覆盖率提高到96%,并绘制全球*单碱基精度的全基因组DNA甲基化图谱,GPS技术大大提高DNA甲基化测序的准确性。基于GPS技术对全基因组DNA高精度和高覆盖度的甲基化检测,于文强教授团队找到了在肿瘤中共有的一类甲基化位点,并在全球首次提出“全癌标志物...

孕期检测感染乙肝,做好这些管理是关键!|妊娠|福韦|hbv|肝功能|...

慢性HBV感染是指HBsAg阳性持续6个月以上。如肝功能正常,为慢性HBV携带;如肝功能异常,排除其他原因外,则为慢性乙型肝炎。乙肝病毒感染血清学标志物乙肝三系可为定性,定量及乙肝病毒载量HBV-DNA。为HBsAg阳性孕产妇提供肝功能检测,有条件地区孕期及时提供病毒载量定量(HBVDNA)检测。若不能进行HBVDNA检测或无检测结...

除了乳腺癌,这些肿瘤也要做HER2基因检测?|肺癌|胃癌|单抗|乳癌|...

荧光原位杂交技术(FISH):用来进一步明确HER2基因扩增状况。FISH采用荧光标记的HER2DNA探针与样品杂交,将17号染色体着丝粒计数探针(CEP17)作为参照,通过相对定量的方式反映HER2基因是否存在扩增,该方法的特异性高,是HER2检测的金标准。其它:除了IHC和FISH,HER2的扩增情况也可以通过二代测序(NGS)检测。然而NGS花费昂贵、技...

病理干货 | 宫颈癌早筛新技术:DNA倍体定量分析

DNA定量分析临床价值宫颈癌及癌前病变诊断:病变细胞DNA含量异常早于形态学发生改变,通过测定细胞核内DNA含量,可发现早期病变,弥补细胞病理形态学诊断的不足。宫颈癌恶性程度的评估:异倍体细胞越多,肿瘤细胞分化程度低,恶性程度高,生存率越低;反之,肿瘤细胞分化程度高,恶性程度低,生存率高。