回顾:一只黑猩猩基因突变,基因相似度与人类差1.2%,差点“变成人”
虽然关系很近,但我们也知道,它不是人。人和黑猩猩仅仅相差2%的基因,但这2%却体现在很多地方。比如黑猩猩有毛发而人类没有;人类的脑容量为1400毫升左右,黑猩猩只有400到500毫升;人类直立行走,黑猩猩在树林间荡漾穿梭……黑猩猩然而有那么一只黑猩猩,它与人类在基因上仅仅相差了1.2%,它会变成人吗?突变的...
基因突变影响蛋白质稳定性有新解
对于一个由100个氨基酸组成的蛋白质,其可能的组合数量超过了整个宇宙中的原子数量。已知的大多数蛋白质,尤其是那些与人类疾病相关的蛋白质,氨基酸组合长度都要长很多。新研究发现,基因突变对蛋白质稳定性的影响比先前认为的更具可预测性。尽管不同的突变会相互作用,但这种情况相对罕见,绝大多数突变会独立地影响蛋白...
基因突变影响蛋白质稳定性有新解—新闻—科学网
对于一个由100个氨基酸组成的蛋白质,其可能的组合数量超过了整个宇宙中的原子数量。已知的大多数蛋白质,尤其是那些与人类疾病相关的蛋白质,氨基酸组合长度都要长很多。新研究发现,基因突变对蛋白质稳定性的影响比先前认为的更具可预测性。尽管不同的突变会相互作用,但这种情况相对罕见,绝大多数突变会独立地影响蛋白...
进化史上最幸运的8项基因突变
突变是随机的,正常情况下突变频率很低,但在如放射性辐射、致癌化学制品等不利条件刺激下,突变频率会大大提升。有研究发现:对Y染色体的DNA序列分析透露,人类基因从上一代传递到下一代,每次会累积100到200个新的突变。这一数字是人类基因突变率的首次直接测量——它相当于每3千万碱基对中有一个突变。但是基因突变...
不是基因突变!表观遗传信息的丢失是衰老的主要驱动因素
与衰老相关的表观遗传变化,包括DNA甲基化(DNAme)模式的变化,H3K4me3,H3K9me3和H3K27me3,也可见于多细胞生物中。例子包括缺乏H3K4三甲基化复合物的蠕虫或过度表达Sir2基因的果蝇的寿命延长,以及长寿裸鼹鼠的相对稳定的表观基因组。许多表观遗传变化遵循特定的模式,包括表观遗传时钟的特定CpGs的甲基化。
肺腺癌基因突变呈阳性或阴性是什么意思
肺腺癌的发生发展与吸烟、环境污染等因素有关,早期一般没有明显症状,随病情进展可出现咳嗽、咳痰等不适(www.e993.com)2024年11月16日。对于病理检查确诊的肺腺癌患者,在手术切除前需要完善基因检测,明确是否存在驱动基因,如EGFR、ALK以及ROS1等基因突变的情况。其中,针对EGFR基因突变阳性的肺腺癌患者,可以使用吉非替尼片、盐酸埃克替尼胶囊等药物治...
大电池触发“基因突变”,比亚迪DM-i为插混改命
现在起售价还不到9万,油车和混动车瞬间都不香了。比亚迪几乎是单枪匹马改变了插混技术的命运。在2019年时,插混车型销量惨淡,插混技术已成很多车企棋盘上的弃子。到了2021年,比亚迪DM-i突然成汽车技术流量明星,相关车型销量暴涨,一时引来其它车企纷纷效仿,插混技术重回主流。大电池解下插混“紧箍咒”...
CALR基因Exon9突变致原发性骨髓纤维化一例
骨髓组织纤维组织增生,巨核细胞不少,分叶核为主,局灶呈小簇状分布,可见少许核深染、浓集的巨核细胞;网状纤维染色(MF-2级);染色体正常;CALR基因9号外显子突变:阳性;JAK2/V617F、MPLW515L/K、JAK2基因12号外显子突变、BCR/ABL(P190,P210,P230型)检测均阴性。
肺腺癌一般做几种基因检测
核心提示:肺腺癌患者可以进行多种基因突变的检测,包括EGFR、ALK、ROS1等常见的几个基因突变类型,以及少见的HER2基因扩增和RET重排。如果在病理诊断时发现肺腺癌,通常需要对上述常见类型的基因突变进行常规检查。肺腺癌患者可以进行多种基因突变的检测,包括EGFR、ALK、ROS1等常见的几个基因突变类型,以及少见的HER2基因扩...
真实世界研究揭示NGS在乳腺癌精准诊疗中的重要价值
在这84例患者中,4例患者发现BRCA1胚系突变,5例患者发现BRCA2种系突变,NGS也检测到所有突变。4例仅通过NGS检测到BRCA2突变的患者被证实存在体细胞突变。在NGS检测中,发现BRCA1基因突变的6例患者中,有2例未进行使用匹配血样的BRCA1/BRCA2基因测序;同样,在检测出BRCA2基因突变的13例患者中,有4例未接受相应的测序...