以ICU为家的两岁女童:“她看了我一眼,我得救她”
“虽然国外医疗条件很好,比如说美国,其GDP15%-18%用在医疗上,但是整体效果很差,其中一个问题就是药物价格过高。国外的罕见病药物再进入我国,由于汇率等关系,药物价格就会更高。”北大医学部医学遗传学系副主任黄昱告诉南方周末记者。看到罗氏药物上市的消息,SMA患儿群活跃了起来,一位患儿家属在群里说:“恭喜恭喜!
深圳宝宝连续发热3个月,却找不出病因!被查出国内首例“怪病”
脊髓性肌萎缩症是一种基因疾病:患病者5号染色体上的SMN1基因出现了突变或缺失。据医学专家调查,这种致病基因的携带人群占总人口的比重约2%左右,即50个普通人中就有一个是携带者。北大医学部医学遗传学系副主任黄昱:这个疾病是隐性遗传,如果两个这样的携带者婚配,那么他们就会有四分之一机率生出有病的孩子。
北炎症性肠病基因检测多中心研究项目正式启动
北大医学部黄昱主任分享《遗传检测技术策略和解读》学术报告中国医科大学附属盛京医院吴捷主任分享《肠内营养在炎症性肠病中的应用》学术报告首都医科大学附属北京儿童医院伏利兵副主任分享《儿童炎症性肠病(IBD)的病理诊断》学术报告北京京都儿童医院医疗院长、消化科主任徐樨巍教授分享《炎症性肠病诊治流程》学...
【婴幼儿的“头号”遗传病】“常见”的罕见病:脊髓性肌萎缩症
北大医学部医学遗传学系副主任黄昱:这个疾病是隐性遗传,如果两个这样的携带者婚配,那么他们就会有四分之一机率生出有病的孩子。北京大学第一医院儿科主任姜玉武:脊髓性肌肉萎缩症,这个是一个儿童期应该最常见的神经遗传病,它大概是十万分之十左右的发病率。根据发病的年龄及危重程度,“脊髓性肌萎缩症”患者大...
【婴幼儿的“头号”遗传病】拿什么拯救你?我的宝贝
北大医学部医学遗传学系副主任黄昱:在怀孕第8-12周取绒毛,或者是在16周-24周取羊水,或者可能前两个都没赶上,我可以24周以后取脐带血,这三种产前材料,然后取这三种产前材料任何一个,我就可以检测这个胎儿的这个基因组的水平,看他是不是有这个基因缺陷了。
防治罕见病:加强研发与立法保障
北大医学部医学遗传学系副主任黄昱:我们现在需要报销一部分这个进口的药物,其实是提供一个土壤给国内的企业(www.e993.com)2024年10月19日。国内研发企业看到了政府给它报销了,那国内研发企业说那我来造这个药吧,我如果造出来,我不卖一千多万,我卖五百万行不行,那国内政府肯定愿意啊,你来啊,竞争的环路就起来了。
每年200万元药费:庞贝病患者医保支付金额平均仅占1成
在北大医学部基础医学院医学遗传学系讲师黄昱看来,出现误诊是“因为这种病症临床异质性强、症状体征与其他神经肌肉疾病相似”。婴儿型庞贝病的主要临床表现是心肌肥厚、肝大、肌力和肌张力减退等,患儿通常在一岁之前死于心脏衰竭和呼吸无力。“目前台湾、奥地利、意大利、美国多州已将庞贝氏病纳入新生儿常规疾病筛查清单...
贺建奎:我知道我的工作会有争议 我愿意接受指责
针对贺建奎在视频中讲述的内容,北大医学部医学遗传学系副主任黄昱表示不认同。“我们认为,两个孩子都处于风险状态下,而这个风险在于该技术的脱靶效应。”对于贺建奎认为的“双胞胎和其他孩子一样安全和健康”,黄昱指出,贺建奎认为的没有见到脱靶,不意味着没有脱靶,这是两回事。受检测技术本身的局限性,脱靶的风险不...
精准医疗有多远_特别报道_《财经》杂志_杂志频道首页_财经网...
还有批评者认为,精准医疗目前在这些领域所具有的局限性被忽视,而被描绘了一个遥不可及的未来。北大医学部医学遗传学系副主任黄昱对《财经》记者表示,对于一部分罕见病和其他单基因疾病,精准医疗也许可以做得很好。但对于大部分的常见病,精准医疗目前还发挥不了什么作用。
我国青少年糖尿病可“基因诊断”
北大医学部医学遗传学系副主任黄昱介绍,基因突变是生物物种为了适应可能的环境变化而具备的基本能力,它可能突变得强大无比,成为物种进化的基础,比如猿人爬出森林,能够直立行走。但它也可能突变成不良的缺陷基因,变成坏蛋肆意捣乱。比如此前美国著名影星安吉丽娜·茱莉查出了自身携带的基因brca1能够大幅度增加患乳腺癌和...