这个基因突变会让人变矮4厘米,或与环境有关

基因变体E1297G是由FBN1基因的31号外显子上的碱基突变形成的。研究发现,在染色体上,如果存在一个E1297G等位基因,就可能导致身高降低2.2厘米。当两个等位基因均为E1297G,会产生叠加效果,也就是比不含这一基因变体的人平均要矮4.4厘米。在此前发现的和身高相关的基因中,99%的基因变体对身高的影响均低于0.5厘米。

...团队挖掘到负责极低直链淀粉合成、提高稻米品质的Wx新等位基因

目前在水稻自然群体中已报道的Wx等位基因有Wxlv、Wxa、Wxin、Wxb、Wxmw/la、Wxop/hp、Wxmp和wx,它们的差异碱基表现在第1内含子和第2、4、6和10外显子上,通过影响GBSSI的含量和GT5结构域来负责不同含量直链淀粉的合成,调控稻米蒸煮食味品质。为精细调控稻米品质,近年来一些团队利用基因编辑技术创制了一些Wx优异...

Nat Methods丨scNanoSeq-CUT&Tag技术:可精准检测单细胞基因组复杂...

尤其是基因组中的重复序列区域(在人类基因组中占52%,约1.56Gb;在小鼠基因组中占45%,约1.2Gb)、“黑名单”区域(在人类基因组中占3.0%,约91Mb(不包括着丝粒区域和rDNA区域);在小鼠基因组中占7.0%,约191Mb)以及基因组结构变异区域(如长片段插入或缺失、串联重复...

Nature重磅综述 |关于RNA-seq,你想知道的都在这

在DGE分析中,用户只需要计算比对到转录本的reads数即可,故不需要对转录本片段的每个碱基都进行测序。例如,将“短”的50bp的单端测序与“长”的100bp的双端测序的DGE分析比较表明单端测序也可以获得一致的结果。这是因为单端测序足以确定大多数测序片段来源的基因。相同的研究还表明,短的单端测序会降低检测转录isofo...

进化史上最幸运的8项基因突变

人有一对等位基因,携带一个ALDH2*2基因的人(杂合子),酶活性只有正常的6%左右;而两个基因全是ALDH2*2的人,酶活性几乎为零。对于后者来说,喝酒几乎是一杯倒的事情,因此这部分人一般滴酒不沾。容易出问题的是杂合子,这部分人也是最危险的饮酒者,虽然乙醛对他们的伤害很大,但由于体内仍然有一点酶活性,因此...

【云飞杂记】真菌传之基因组

这说明酵母基因比其它高等真核生物基因排列紧密(www.e993.com)2024年11月14日。如在线虫基因组中,平均每隔6kb存在一个编码蛋白质的基因;在人类基因组中,平均每隔30kb或更多的碱基才能发现一个编码蛋白质的基因。酵母基因组的紧密性是因为基因间隔区较短与基因中内含子稀少。健客:再打断一下,kb是基因组碱基序列的长度单位,在《细菌传》中讲过,...

全球首例!成功阻断“小飞侠”基因遗传,助力健康宝宝诞生

纳米孔测序技术,是一种基于电信号测序的长读长测序技术,其最大的特点就是单分子测序,测序过程实现了对每一条DNA分子的单独测序,主要利用其对DNA长读长测序能力,使得它能够跨越基因组中的重复区域或特殊结构区域,为结构变异和基因组组装提供了更准确的数据;同时可以直接检测碱基修饰,识别DNA上的化学修饰,如甲基化,这...

《基因彩票》第十二章:反优生主义的科学和政策

当然,《加塔卡》(通译为《千钧一发》)是1997年的电影,片名巧妙地借用了DNA碱基对的字母。这部电影由伊桑·霍克主演,他饰演一名有抱负的宇航员,但因为基因“不合格者”的身份而受到限制。这部电影让霍克和联合主演乌玛·瑟曼走入婚姻殿堂,也刺激大学生、研讨会观众和记者提出了无数问题,涉及行为遗传学的最新研究是否...

未来基因编辑技术:超越边界,共创人类繁荣

这种疾病源于血红蛋白-β(HBB)基因的点突变，之前尝试使用碱基编辑器来消除有害突变。然而，由于碱基编辑的局限性——特别是它无法将胸腺嘧啶转化为腺嘌呤——恢复野生型等位基因是不可能的。Prime编辑的出现是应对这一挑战的解决方案。通过有效纠正突变并恢复基因的健康版本，primeedit在小鼠中表现出了显着的...

首儿所宋昉研究团队应用三代HIFI测序技术在脊髓性肌萎缩症基因...

结果提示,LRS对SMN1和SMN2拷贝数检测的准确率可达100%(202/202)和99.5%(201/202)。该方法纠正2例在MLPA拷贝数检测中由于探针结合区SNV/indels引起的SMN1基因拷贝数偏移。LRS成功鉴定出分布在全SMN1基因的23种致病性/可能致病性的SNV/indels,以及一些特殊的SMN1变异:呈反式构型的双等位基因变异-c.22dup和c.884A>...