...家反对;针对一种脑部疾病的基因疗法,有10%的患癌率|环球科学要闻

当原子核的核子数等于某些特殊的数目时(2、8、20、28、50、82、126),原子核会特别稳定,形状接近球形,这些数字被称为幻数。幻数的存在反映了原子核的壳层结构。126是中子特有的幻数,已有研究表明随着原子序数的增大,中子幻数126的壳效应从82号铅元素到92号铀元素有连续减小的趋势,但尚未清楚该效应是否会在更重的...

中科院:与美国同步共享5株2019新型冠状病毒基因组序列

全文如下:国家生物信息中心(CNCB)/国家基因组科学数据中心(NGDC)首批自主收录的5株2019新型冠状病毒基因组序列实现与美国NCBI核酸数据库GenBank数据同步与共享。CNCB/NGDC建立的2019新型冠状病毒信息库(2019nCoVR)上线运行以来,已汇交并整合全球范围内产出的82株病毒的87条非冗余基因组序列信息,是目前收录2019新型冠...

胎儿检出“恶魔基因”?!留不留?家属最新回应

目前诊断出来的平均年龄在17岁左右外貌方面,多数超雄综合征并没有明显的生理缺陷,一般无特征性面容及临床症状,XYY基因型相关特征只有一个:超过常人的身高,患者5-6岁时身高变化最明显。智力情感方面,“超雄”患者在智力方面一般处于正常水平,在情感认知方面更容易注意力缺陷,多动和冲动发生率更高,比正常人更容易焦...

胎儿检出“恶魔基因”,十几万人劝打胎,家属最新回应

根据这位孕妈妈在网上发布的临床报告单显示,她怀孕已经25+5周,临床症状描述:胎儿附属物异常,彩超提示羊水过多。结果解释:检测到样本Y染色体数目偏多,推测为XY与XYY嵌合,或者其它复杂核型。这位孕妈妈称得知结果后,心情很崩溃,上网求助网友自己应该怎么做?有网友将超雄综合征称为“恶魔基因”。不少网友劝博主把这...

基因编辑助力甘蔗育种踏上“速成路”!我科学家首创单倍体诱导系

染色体条数为53~68。甘蔗单倍体（Haploid）与多倍体（Polyploid）染色体数目比较（记者武玥彤，通讯员王勤南广东省科学院南繁种业研究所所长、研究员，高三基福建农林大学国家甘蔗工程技术研究中心常务副主任、研究员，图片由广东省科学院南繁种业研究所提供）来源：光明网...

“超雄”基因真能左右善恶吗

超雄综合征是一种染色体疾病,由于性染色体数目异常所致(www.e993.com)2024年11月3日。在获知四川这位孕妇的遭遇后,一些网友称这种基因是“犯罪基因”,劝她终止妊娠。最终,该孕妇在结合自身普通家庭的情况、孩子出生后的种种不确定因素,以及医院专家的意见后,决定终止妊娠。不过,她在随后的回应中表示,希望大家不要妖魔化超雄综合征。

出生自带“恶魔基因”?别妖魔化超雄宝宝

而超雄综合征相较于正常男性额外多了一条Y染色体,所以其染色体数目为47条,性染色体为XYY。超雄综合征只在男婴中发病。在男性新生儿中的发病率大约1:1000。正常女性是没有Y染色体的,一般情况下,女性婴儿是不存在XYY综合征的。女性有超雌综合征,又称47,XXX综合征。同超雄综合征,也存在有“嵌合型”。通常患者的...

重磅!华大基因发布基于大语言模型的新方法助力罕见遗传病快速诊断

这一转化过程既是知识密集型的工作,又是劳动密集型的工作,往往需要遗传分析专家的校准,耗时耗力的同时,也高度依赖于基因型与表型关联数据库的全面性和患者临床表型描述的精准度。大语言模型(largelanguagemodel,LLM)的最新进展也为罕见病的分析解读提供全新的思路。如近期沙特阿拉伯阿卜杜拉国王科技大学和美国费城...

【被争议的“超雄综合征” 超雄的犯罪基因说从何而来?】

超雄综合征“犯罪基因说”起源于1965年的一项发表在《自然》杂志上的研究,英国遗传学家PatriciaJacobs对197名在苏格兰某医院住院的精神病罪犯进行的染色体分析,其中7名是XYY染色体携带者。1967年,在同一家医院PatriciaJacobs的研究被进一步扩展,研究者对该院342名男性患者的调查发现,有9名是XYY基因型,研究推测额外的...

未来,全球每年可能有超12款细胞和基因疗法获批!

▲全球获批细胞和基因疗法数目和疗法类型(图片来源:图片来源:IQVIA官网)在2023年,多款获批的细胞和基因疗法代表着针对疾病领域的重大突破。比如,首款治疗1型糖尿病的细胞疗法获得批准。首款治疗杜氏肌营养不良的基因疗法获得批准。在2023年,首个可重复给药的基因疗法也获得美国FDA的批准上市。