华大基因:前三季营收下滑10.1%至28.26亿,新生儿遗传病基因筛查...

无创产前检测业务属于生育健康业务的主力产品,近年营业收入保持平稳;染色体异常检测(CNV-seq)业务营业收入同比增长约22%;三级预防业务中的新生儿遗传病基因筛查业务营业收入同比增长约38%;辅助疾病临床诊断方向的遗传病基因检测系列业务营业收入同比增长约35%。

我市孕妇产前基因免费筛查民生工程项目覆盖率持续增长

截至9月底,完成孕妇无创产前基因筛查23968例,筛出高风险孕妇218例;孕妇耳聋基因筛查项目共完成24128例(其中筛查孕妇22274人,配偶验证1014人,阳性孕妇新生儿筛查840人),共筛出致聋基因突变携带孕妇1473例。项目覆盖率97.06%。项目满意度99.79%,调查问卷录入率93.99%,遗传咨询率90.12%,产前诊断率82.16%。配偶耳聋基因筛查...

合肥免费筛查项目惠及孕妇与新生儿,保障妇幼健康

新增新生儿遗传病筛查耳聋基因检测项目。新生儿遗传病筛查提供免费氨基酸代谢障碍、听力筛查等服务。2024年,市财政安排147万元,新增遗传性耳聋基因检测服务,对新生儿听力筛查未通过者进行进一步筛查,查找听力筛查未通过原因,为后期诊疗提供参考。合肥通客户端-合报全媒体记者余佼佼...

广州市花都区胡忠医院新生儿疾病基因筛查及检测服务采购项目招标...

采购包1(新生儿疾病基因筛查及检测服务)落实政府采购政策需满足的资格要求如下:采购包整体专门面向中小企业,供应商应为中小微企业、监狱企业、残疾人福利性单位。(提供《中小企业声明函(工程、服务)》或属于监狱企业的证明材料或《残疾人福利性单位声明函》)详见投标文件格式,本服务采购项目的中小企业划分标准所属行业...

担心宝宝出生缺陷?常见遗传病基因可早筛查

目前已知的单基因遗传病有7000多种,综合发病率高达1/100,是造成我国出生缺陷的主要因素之一。出生缺陷主要包括结构性缺陷和功能性缺陷:前者如先心病、唇腭裂等,通过孕期产检超声、新生儿体格筛查等大多可及时发现并治疗。而后者如遗传代谢病、先天性耳聋、智力障碍等疾病早筛早诊难度大、孕检超声等手段难以发现,多数并...

一滴血可查52种遗传病!今年成都新生儿遗传代谢病免费筛查新政受益...

2024年1月1日起,成都市新生儿遗传代谢病筛查“扩容”——成都市在原来新生儿筛查“四病”(先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症4种遗传代谢病)的基础上,增加“新48项”检查,相当于一滴血可以查52种遗传病(www.e993.com)2024年11月7日。成都市助产机构内出生的所有活产新生儿(包括非成都户籍...

出生缺陷之遗传性耳聋基因筛查

我省新筛中心现已开展遗传性耳聋基因筛查项目,有意向的朋友看过来啦。接下来让我们了解下遗传性耳聋基因筛查的相关知识及其开展的必要性吧!一、耳聋我国最常见的出生缺陷之一我国的听力障碍人口有2000多万。每年新增3～5万迟发性及药物性耳聋患者。新生儿耳聋发病率约为1‰-3‰,每1000个新生儿中就有1-3个是先天...

新生儿耳聋基因筛查:第一时间掌握宝宝听力健康密码

因此,进行新生儿耳聋基因筛查显得尤为重要。通过这项筛查,我们可以早期发现遗传性耳聋患者及相关易感者,实现早发现、早诊断、早干预,从而保护宝宝的听力健康,减少社会和家庭的经济负担。二、常见耳聋基因知多少?在我国,常见耳聋基因包括GJB2、SLC26A4、MT-RNR1(12SrRNA)及GJB3这四个基因。下面,我们就来逐一揭秘...

新生儿为何要进行听力筛查和耳聋基因检测?

”刘琴表示，新生儿听力筛查是通过专用的新生儿听力筛查仪器，判断新生儿目前听力功能的一项检查。耳聋基因的检测可作为新生儿听力筛查的有力补充，它可筛查出耳聋高风险个体或家庭，使之有机会得到早期诊断和干预，并通过有效措施，预防耳聋出生缺陷及避免耳聋的发生。耳聋基因的检测一般在新生儿出生满72小时进行，主要通过...

如何降低出生缺陷 专家建议重视产前筛查、诊断

”赵立见说，另一方面，无创产前基因检测阳性预测值也显著高于传统血清学筛查，极大可能地减少了假阳性的发生，从而进一步减少了不必要的羊水穿刺数量，有助于降低孕妇不良孕产结局风险，缓解临床产前诊断资源压力。2019年7月，河北省政府联合华大基因，在全国率先启动实施全省孕妇无创产前基因免费筛查项目。2022—2024年，...