宜昌市中心人民医院染色体微阵列(CMA)等项目的外送委托检测服务...
服务类名称:宜昌市中心人民医院染色体微阵列(CMA)等项目的外送委托检测服务项目服务范围:委托具有资质的第三方医学检验公司提供染色体微阵列(CMA)、染色体异常(CNV-seq)等检验项目共5项外送检测服务,包括样本接受、转运、检测并出具检验报告,临床反馈及解释等流程服务。服务要求详见竞争性磋商文件服务时间:合同签订...
秦皇岛市妇幼保健院染色体微阵列分析技术CMA检测外送项目招标公告
项目编号:Z1303002406392001项目名称:染色体微阵列分析技术CMA检测外送项目预算金额:2400000最高限价(如有):2400000采购需求:随着我院各项业务日渐剧增,患者多样化需求,为更好的满足临床诊断和各类体检的需要,针对目前无法满足自测条件的项目,现申请进行外送招标采购,不仅能够拓宽检验范围,节约检验时间和成本,从而进一步...
...培训项目实践技能培训课程之“染色体微阵列单元”第二期顺利举行
2024年3月7日至3月10日,广东省出生缺陷防治人才培训项目实践技能培训系列课程之“染色体微阵列”第二期在广东省妇幼保健院番禺院区举行。根据国家卫生健康委办公厅印发的《出生缺陷防治能力提升计划(2023-2027年)》中对出生缺陷防治重点专业和重点疾病防治高级人才培训的要求,针对“染色体微阵列单元”,带教老师设计了...
中国首款基于微阵列芯片技术的染色体拷贝数变异检测试剂盒正式...
中国首款基于微阵列芯片的染色体拷贝数变异检测试剂盒获批,可用于孕妇羊水样本检测,助力出生缺陷防控。该技术具有高通量、高分辨率、高准确性等优势,为产前诊断提供新方案。新闻源:动脉网-快讯上一篇国内首款呼吸道合胞、肺支核酸双联检试剂盒获批上市下一篇现货黄金跌破2370美元/盎司,短线下挫近12美元。
胎停需要做染色体微阵列吗
核心提示:胎停是否需要做染色体微阵列取决于具体情况,一般无需进行此项检查。胎停是否需要做染色体微阵列取决于具体情况,一般无需进行此项检查。如果不存在反复自然流产史或家族遗传病史,则表明胎停可能与染色体异常无关,此时没有必要进行染色体微阵列检查。
胎儿“心室强光点”究竟是什么?
2.高龄(≥35岁)孕妇可建议行无创DNA检测(NIPT),若结果为低风险,后续常规产检;若结果为高风险,需要进行羊水穿刺,看有无染色体畸形(介入性产前诊断行染色体核型分析及染色体微阵列分析)(www.e993.com)2024年10月17日。3.合并其他结构或软指标异常的心室内强光点(不只有心室内强光点,还合并有其他异常),需转诊到专门产前诊断中心做产前诊断,行产前...
什么是流产物CMA检测?市妇幼保健院医学遗传科来为大家科普
CMA检测的全称是“ChromosomalMicroarrayAnalysis”,普遍采用的中文译名是“染色体微阵列分析(技术)。CMA已被认为是用于检测受孕产物样本中遗传不平衡的一种更有效的工具,从而提供更准确的遗传诊断[1]。CMA主要是检测染色体是否存在非整倍体、CNVs、杂合性缺失、单亲二倍体、全三倍体及全多倍体等染色体异常。流产...
...广东省出生缺陷防治人才培训项目理论课之第三期“染色体微阵列...
“染色体微阵列”单元根据《国家卫生健康委妇幼司关于做好2023年全国出生缺陷防治人才培训项目工作的通知》﹑《出生缺陷防治能力提升计划(2023-2027年)》以及《广东省卫生健康委办公室关于做好2023年度卫生健康人才培养培训工作的通知》要求,2023年度广东省出生缺陷防治人才培训项目贯彻落实对出生缺陷防治重点专业和重点疾...
谈谈“FISH”在产前诊断中的现状
染色体微阵列分析(CMA)技术染色体微阵列分析技术,又称“分子核型分析”,是一种高分辨率的全基因组染色体变异检测技术,主要包括基于微阵列的比较基因组杂交(aCGH)和单核苷酸多态性微阵列(SNParray),能够在基因组水平进行扫描,对非整倍体和不平衡性染色体重排的检出效率与传统核型方法相同,且能发现额外的有临床意义的...
WES助力肾病遗传诊断率超1/3,一些甚至改变临床诊断和治疗|诊断率|...
染色体微阵列(CMA)分析的额外诊断:14例患者行CMA分析,包括1例基于WES检测疑似携带CNV,和13例合并多发先天畸形及发育迟缓。CMA分析显示5例患者有5种诊断,3例患者为17q12缺失(包括HNF1β),包括1例肾钙质沉着症、多发肾囊肿、低镁血症和青少年的成人型糖尿病(MODY)患者,2例为具有综合征疾病特征和发育落后的先天...