四川省人民医院单基因遗传病基因检测及携带者筛查、肿瘤与慢病...

单基因遗传病基因检测及携带者筛查、肿瘤与慢病体检及全基因组和全外显组高通量测序项目的潜在投标人应在四川省政府采购一体化平台项目电子化交易系统(以下简称“项目电子化交易系统”)获取招标文件,并于2024年11月21日11时00分(北京时间)前递交投标文件。一、项目基本情况项目编号:N5100012024003397项目名称:单...

华大基因推进产前筛查民生项目,助力提升出生人口素质

因此，近年来，针对出生缺陷识别的产前筛查，在传统的生化检测及超声检测基础上，逐步向更为精细的基因筛查领域延伸。如，以无创产前基因检测为代表的基因检测能够在孕前或孕早期阶段，精准识别父母是否携带可引发遗传病的基因突变，或是胎儿是否存在基因、染色体异常，有助于早期识别出生缺陷风险，为准父母提供科学的决策...

华大基因:前三季营收下滑10.1%至28.26亿,新生儿遗传病基因筛查...

国内各地区面向普惠适龄人群的肠癌筛查项目明显增加,肠癌检测营业收入前三季度营收过亿元,同比增长约126%;得益于大众群体对肿瘤遗传风险的认知提升以及部分胚系变异的检测对于肿瘤治疗指导意义的推广,遗传性肿瘤基因检测营业收入同比增长约35%。

华大基因利空出尽,第二曲线蓄势待发!

除NIPT以外,华大基因陆续推动具有类似属性的地中海贫血基因、遗传性耳聋、扩展性单基因病等出生缺陷防控项目、基于粪便DNA甲基化检测的肠癌防控、“四高”检测服务,进入政府民生项目范围。(2)及时形成“模式成功”的关键成果、支持证据以河北省孕妇产前基因免费筛查项目为例,从2019年启动至今,已服务超过385万人次,覆盖...

担心宝宝出生缺陷?常见遗传病基因可早筛查

我院遗传与生殖中心由北京儿童医院遗传学专家团队出诊,利用先进检测设备,开展新筛、脆性X基因检测、脊髓性肌萎缩(SMA)基因检测、叶酸代谢基因检测、染色体核型、胚胎停育基因组拷贝数变异检测(CNV-seq)等项目。同时开设遗传咨询门诊,针对检测结果进行准确、专业、权威解读,并为后续治疗需要者提供儿童医院绿色转诊通道,真正...

早孕期孕妇纳入合肥免费产前筛查范围

新增新生儿遗传病筛查耳聋基因检测项目(www.e993.com)2024年11月7日。新生儿遗传病筛查提供免费氨基酸代谢障碍、听力筛查等服务。2024年,市财政安排147万元,新增遗传性耳聋基因检测服务,对新生儿听力筛查未通过者进行进一步筛查,查找听力筛查未通过原因,为后期诊疗提供参考。合肥通客户端-合报全媒体记者余佼佼...

高龄妈妈突击锻炼 可降低胎儿遗传病风险?

中山大学生命科学院遗传学教授贺竹梅告诉记者，现代遗传学特别是表观遗传学的研究证明，基因与环境之间存在着非常复杂的相互作用，而这种相互作用会影响到子代胚胎的发育。随着生物的发育，人类或小鼠的各种代谢功能包括细胞分裂、激素水平等会降低，与此同时还会积累更多的基因突变，因此，高龄母亲的婴儿患先天性心脏病和...

辅助生殖加速入医保,哪些细分领域值得关注?

PGT技术适用于有染色体疾病、可能生育异常患儿的高风险人群,根据检测项目的不同,PGT主要可以细分为胚胎植入前单基因遗传学检测PGT-M、胚胎植入前非整倍体遗传学筛查PGT-A以及胚胎植入前染色体机构变异遗传学检测PGT-SR,能帮助因不明原因反复流产或试管反复胚胎植入失败的患者筛选出无染色体疾病的胚胎移植,降低遗传病风险...

成都市妇女儿童中心医院全基因组测序(WGS)遗传病检测服务采购项目...

一、项目编号:N5101012024001204二、项目名称:全基因组测序(WGS)遗传病检测服务采购项目(二次)三、采购结果合同包1:四、主要标的信息合同包1(合同包一):服务类(北京全谱医学检验实验室有限公司)五、评审专家(单一来源采购人员)名单:程昕然(采购人代表)、李长庆、郭芾、袁峰、邓莉...

一滴血可查52种遗传病!今年成都新生儿遗传代谢病免费筛查新政受益...

2024年1月1日起,成都市新生儿遗传代谢病筛查“扩容”——成都市在原来新生儿筛查“四病”(先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症4种遗传代谢病)的基础上,增加“新48项”检查,相当于一滴血可以查52种遗传病。成都市助产机构内出生的所有活产新生儿(包括非成都户籍...