直播预告|一滴血筛查48种疾病——认识串联质谱检测

海南省妇女儿童医学中心海南省新生儿疾病筛查中心主管技师许海珠两位权威专家为大家进行知识科普直播看点(剧透):①遗传代谢病有哪些?②遗传代谢病绝大多数属于罕见病,有必要筛查吗?③我国普遍实施的新生儿疾病筛查,主要包括的是哪些?④什么是串联质谱技术呢?⑤如果新生儿串联质谱技术检测结果异常,该怎么办...

液相色谱串联质谱检测系统的公开招标公告

包名称:液相色谱串联质谱检测系统数量:1预算金额(元):2500000.00简要规格描述或项目基本概况介绍、用途:液相色谱串联质谱系统,用于医院体液维生素含量测定研究、临床药物浓度监测、临床药物及毒物快速筛查分析,内源性激素和生物标志物体内检测,以及其他小分子物质的分析和研究,具备高灵敏度的定性和定量功能。采购预算金...

今年成都新生儿遗传病免费筛查新政受益已超十万人

据成都市妇女儿童中心医院新生儿疾病筛查科主任医师邹凌介绍，从2024年1月1日起，成都市在原来新生儿筛查“四病”(先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症)的基础上，又增加了新生儿多种遗传代谢病串联质谱(48项)免费筛查。截至2024年8月31日，成都市含“新48项”...

一滴血可查52种遗传病!今年成都新生儿遗传代谢病免费筛查新政受益...

在其他新生儿筛查项目上,1—8月新生儿先心病、新生儿听力、新生儿耳聋基因等累计筛查率均超过99%,成都地区出生缺陷的整体防治水平极大提升。2024年1月1日起,成都市新生儿遗传代谢病筛查“扩容”——成都市在原来新生儿筛查“四病”(先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质...

【910朋友圈】妇幼健康——做好产前筛查,预防出生缺陷!

目前,曲靖市妇幼保健院可筛查先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症、先天性肾上腺皮质增生(CAH),以及氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸氧化障碍等多种遗传代谢性病(串联质谱)筛查。其中,串联质谱技术是一项新的新生儿疾病筛查技术,可同时对多种物质进行定性和定量分析,...

汉中市妇幼保健院新生儿疾病筛查串联质谱仪采购项目招标公告

新生儿疾病筛查串联质谱仪采购项目招标项目的潜在投标人应在汉中市汉台区东一环盛世国际2#楼809室获取招标文件,并于2024年09月02日15时00分(北京时间)前递交投标文件(www.e993.com)2024年11月3日。一、项目基本情况项目编号:ZCHZCG-2024-016项目名称:新生儿疾病筛查串联质谱仪采购项目...

代表建议增加出生缺陷筛查项目及将筛查费用纳入医保!省卫生健康委...

先天性心脏病、唐氏综合征、地中海贫血……新生儿出生缺陷病种多,如何做好新生儿出生缺陷防治,是人口健康的“第一道关口”,也是代表履职关注的重要领域。省十四届人大二次会议期间,易敏代表提出了《关于增加出生缺陷筛查项目及将筛查费用纳入医保的建议》,围绕对每个新生儿开展串联质谱筛查、对新生儿开展地中海贫血筛查、...

必做!宝宝的第一道健康“安检”,这些筛查项目将关乎孩子的一生

串联质谱遗传代谢病筛查可以检测包括氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢紊乱等40多种遗传性代谢缺陷。遗传性耳聋基因筛查明确耳聋病因和患病风险,早期干预,可延缓或避免耳聋的发生,是新生儿听力筛查的重要补充。脊髓性肌萎缩症基因筛查早期发现SMA患儿,在症状出现前进行干预治疗,改善患儿生存质量。

新生儿采血筛查检查什么项目

核心提示:新生儿采血筛查通常包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、遗传代谢病串联质谱筛查、耳聋基因筛查等项目。这些检查有助于早期发现并诊断潜在的遗传代谢疾病和遗传性耳聋。新生儿采血筛查通常包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、遗传代谢病串联质...

串联质谱新生儿疾病筛查 您给孩子做了吗,到底有什么用

串联质谱新生儿疾病筛查是一种通过检测新生儿血液中的氨基酸和酰基肉碱的水平,以筛查多种遗传代谢疾病的筛查方法。这种筛查方法已经成为许多国家新生儿筛查计划的一部分。在这篇文章中,我们将探讨串联质谱新生儿疾病筛查的作用和意义。2.串联质谱新生儿疾病筛查有什么用?