最新共识!难治性全身型重症肌无力的诊治推荐意见一览

(2)若复核抗体仍为阴性,可根据临床情况复核新斯的明试验、肌电图+神经传导速度+重复电刺激、基因检测、肌肉活组织检查(活检)、MG抗体以外其他神经肌肉病自身抗体检测,以排除先天性肌无力综合征、眼咽型肌营养不良、肢带型肌营养不良、单纯线粒体肌病、慢性进行性眼外肌麻痹、糖原累积病、脂质沉积性肌病、炎性肌病、...

固本培元生肌疗法:肢带型肌营养不良患者,要避免摔跤和感冒

对于肢带型肌营养不良患者而言,初期生活质量还有保障,可随着病情不断加重,原本轻松可得的正常生活便会逐渐远去。所以,对于已确诊的肢带型肌营养不良患者,如何在后期提高生活质量、延缓疾病进展,是当下的关键。I5OIo768795同号一、营造舒适生活环境患者需要一个良好的生活空间,这样才能过得舒服。务必保证居住之地安全...

一次治疗5年有效的基因疗法获FDA批准上市;使致命脑瘤患者肿瘤细胞...

◇AtamyoTherapeutics公司宣布,美国FDA已批准其一次性AAV基因疗法ATA-200的IND申请,可针对γ-肌聚糖蛋白相关肢带型肌营养不良2C/R5型(LGMD2C/R5)患者开展1b/2b期临床试验。γ-肌聚糖蛋白是一种跨膜蛋白,参与肌肉纤维与其周围组织的连接。LGMD2C/R5是一种罕见的遗传病,由γ-肌聚糖蛋白基因的突变引起。ATA-200...

国内外首个难治性gMG共识!中国难治性全身型重症肌无力诊断和治疗...

(2)若复核抗体仍为阴性,可根据临床情况复核新斯的明试验、肌电图+神经传导速度+重复电刺激、基因检测、肌肉活组织检查(活检)、MG抗体以外其他神经肌肉病自身抗体检测,以排除先天性肌无力综合征、眼咽型肌营养不良、肢带型肌营养不良、单纯线粒体肌病、慢性进行性眼外肌麻痹、糖原累积病、脂质沉积性肌病、炎性肌病、...

胸闷气短8余年,诊断为心衰,最终却累及心肌,原来是误诊?|心肌病|心...

既往史:双下肢乏力30余年,1年前于首都医科大学宣武医院行肌肉活检提示:肌营养不良改变。诊断:肢带型肌营养不良可能性大。糖尿病4年余,口服西格列汀。婚育及家族史:已婚,育有2子,配偶及子女体健。父亲因“脑梗死”去世;母亲“冠心病”史;家族无相关疾病记载,无传染病及遗传病等。

K嫂确诊了,一种罕见病,但不幸中的万幸……

一种罕见病——肢带型肌营养不良,而且属于罕见病中的罕见病(www.e993.com)2024年11月24日。说实话,这两个多月,确实很煎熬。从体检的时候发现脑白质病变,到后来去几家医院检查,再到基因测试,挂号问诊,还不能耽误工作,照顾孩子们,过程中的压力和焦虑,可想而知。昨天,我和K嫂也录制了一条视频,回顾了整个过程,真的几经周折。

治疗肢带型肌营养不良症,Sarepta Therapeutics(SRPT.US)基因疗法...

美股治疗肢带型肌营养不良症,SareptaTherapeutics(SRPT.US)基因疗法早期临床结果积极2019年10月8日09:16:27智通财经网本文来自微信公众号“药明康德”。日前,SareptaTherapeutics公司(SRPT.US)宣布,其治疗β-肌聚糖病(LGMD2E)的基因疗法SRP-9003(MYO-101)在1/2a期临床试验中取得积极结果。SRP-9003不但改...

卢家红教授谈肢带型肌营养不良的诊断和鉴别诊断

在本次会议上,针对肢带型肌营养不良诊断和鉴别诊断等问题,复旦大学附属华山医院神经内科卢家红教授与丁香园分享了她的观点,详见视频。专家简介卢家红,女,1967年生于上海。复旦大学附属华山医院神经内科主任医师、硕士生导师;中华医学会神经病学分会委员、神经肌病组副组长;上海医学会神经病学分会副主任委员、神经肌病...

肢带型肌营养不良

肢带型肌营养不良核心提示:肢带型肌营养不良症是临床上以肩胛带和骨盆带肌不同程度无力或萎缩为主要特点的一组异质性疾病。肢带型肌营养不良症是临床上以肩胛带和骨盆带肌不同程度无力或萎缩为主要特点的一组异质性疾病。

肌营养不良症初期的症状以及后期发展趋势

2、肢带型肌营养不良症:特征表现——骨盆带肌肉萎缩无力,走路典型的鸭步,上楼、蹲下起立困难,上肢肩带肌萎缩无力,出现"翼状肩胛"、斜方肌、胸大肌萎缩,抬举上肢困难。3、面肩-肱型肌营养不良症:特征表现——面部表情肌、肩部肌肉及上臂肱二、三头肌萎缩无力,出现双眼闭合无力,吹哨、鼓腮、双肩上抬困难。