儿子患上罕见病,只读过高中的父亲,研制出特效药,网友:违法!
医生说这种病症是一种非常罕见的遗传性疾病,多发于男性婴儿,这种病症会严重影响身体发育和智力发育,到最后会引起神经病变导致体内多发性器官衰竭。随后医生告诉徐伟,这种病的孩子活不过3岁,没有特效药物可以治疗。听到医生的话,徐伟和妻子一下瘫软在地上,他们不敢相信儿子会患上这样的绝症,于是带着儿子去了更加权...
研究:光学基因组图谱技术能有效帮助诊断罕见病DMD
此前,相关研究发现OGM能准确识别出8例DMD患者携带的各种结构突变,并能够提供结构突变的断裂位点信息。有研究对来自孤独症谱系障碍或智力障碍、先天性畸形、生殖障碍、染色体病和产检异常的85个样本进行验证,涉及缺失、重复、异位、倒位、环状染色体和复杂重排等多种类型的结构突变,结果发现OGM对于结构突变的检测结果与传...
康健园|创新药获批为CDKL5缺乏症患者重燃治疗希望
近日,加那索龙(Ganaxolone)口服混悬剂已获得国家药品监督管理局批准,用于治疗2岁及以上细胞周期蛋白依赖性激酶5(CDKL5)缺乏症患者癫痫发作。这是全球首个也是目前国内唯一一个获批用于治疗CDKL5缺乏症患者癫痫发作的药物,用于治疗严重而罕见的遗传性神经发育性疾病。该口服混悬剂也是首个获美国食品药品监督管理局(...
心痛!8岁的年龄1岁的智力,天使般面孔女孩患无法治愈罕见病
(2)歌舞伎综合征:顾名思义,此病患儿面容特殊,如化了妆的戏剧花旦,但是他们表情往往呆滞,也会伴随智力低下、发育迟缓的问题。(3)肢端肥大症:这是生长激素分泌过多造成的综合征,主要临床症状为手足变得厚大、面貌丑陋等。对于疑似患有罕见病的儿童,应尽早到医院进行专业检查和评估,及时诊断疾病并制定合适的治疗...
这2000万患者平均被误诊2-3次,有特效药还是吃不起
“亮亮的病目前还没有特效药,只能对症治疗,想办法提高粒细胞,辅助精细的饮食调理。”刘丽表示,罕见病在医学领域是比较偏冷门的学科,很多还没被医生所了解,只能摸着石头过河,是许多罕见病的诊治现状,医生与患者同行同成长。罕见病容易误诊误治,刘丽认为关键是要提高首诊医生对罕见病的认识。
药用光了,可能真的就没办法了…唯一能救她的特效药,即将退出中国...
这个药是“唯铭赞”(Vimizim,依洛硫酸酯酶α),是目前世界上唯一获批用于治疗黏多糖贮积症IVA型(MPSIVA)的特效药(www.e993.com)2024年10月17日。2019年7月,女儿希希确诊该罕见病。医生预言,在不进行干预治疗的情况下,女儿可能会在10岁左右全瘫,30岁左右离开人世。母亲小张为女儿不断地给制药商写信,希望能保证中国患者在现有政策的情况下持续用药...
难治性癫痫特效药投入临床!湖南省儿童医院成首家获准使用机构
3月10日,从湖南省儿童医院传来好消息,难治性癫痫特效药氯巴占成功引进,目前已投入临床治疗,该院也是湖南首家获准使用该药的医疗机构。
误以为孩子发育迟缓,没想到查出致命疾病
我所理解的迟缓,可能就是发育的比正常孩子慢一点,晚一点走路,晚一点说话。我当时虽然迟疑了下,但觉得没关系,我愿意慢慢等她,慢慢教她。我和孩子爸爸都是教师,我们可以的。然而,当我真正去了解医生口中的「发育迟缓」后,「智力障碍」、「语言障碍」、「自闭」等等等等一个个字眼,像石头一样砸向了我。
4月2日世界自闭症日 解读CNS杂志自闭症领域重要研究成果!
某些基因还与智力障碍和发育迟缓有关。但是其他的一些基因是这种疾病特有的,并且似乎与作为这种疾病的典型特征的社交困难有关。了解这些与这种疾病相关的基因将有助于人们更好地理解它的病因并且可能为患有严重ASD的儿童开发出新的药物疗法,相关研究结果发表在Cell期刊上。
小儿智力低下
破解智力发育之谜——小儿智力发育迟缓、脑瘫、智力障碍有望康复目前,我国唯一批准用于冶疗小儿脑瘫、智力障碍、智力缺损的特效专用药智力健洋参龟灵口服液(国药准字B20020379)研制成功和应用到临床,智力健口服液能直接透过血脑屏障,智力健口服液中的“5A神经元芽促生液”,就像给植物浇水一样,灌溉语言中枢、运动中枢...