罕路同行|罕见病专家面对面交流会隆重召开!探讨神经纤维瘤病诊疗...
刘丕楠教授:NF1患者在普通门诊常被误诊,患者在进入成年期后也常面临着随访和管理的困境,有条件的中心可设立专门的NF1多学科诊治平台,为患者及家庭提供长期的、个体化的综合性疾病诊疗随访咨询服务。目前,NF1的诊疗指南较为丰富,刘丕楠教授推荐将《Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊疗指南(2023版)》作为临床多学科诊疗的参考...
硬纤维瘤治疗新药消息:Nirogacestat获NCCN指南一类推荐
美国国立综合癌症网络(NCCN)更新了软组织肉瘤指南,将γ-分泌酶抑制剂Nirogacestat(Ogsiveo)列为硬纤维瘤患者的全身治疗选择,并将该药物列为首要选择的一类推荐药物。在2023年12月12日发布的软组织肉瘤指南3.2023版中,指南指出:"根据FDA批准,Nirogacestat已被列为侵袭性硬纤维瘤的全身治疗方案"。2023年11月27日...
罕路同行|多学科专家面对面,共话Ⅰ型神经纤维瘤病诊治经验
患者多幼年起病,临床表现复杂,以神经纤维瘤为特征性表型,发生恶变的风险达8%-13%,以丛状神经细胞瘤(NF1-PN)较为多见,并且NF1-PN进展迅速,患儿每年瘤体体积增长率可达15.9%。此外还往往存在多系统受累,包括并发多种良、恶性肿瘤,骨骼发育异常,心脑血管疾病,认知和心理异常等。不仅诊断难度大,其治疗、随访、管...
...全国罕见病学术年会(CSRD 2023):Ⅰ型神经纤维瘤病多学科指南解读
诊疗规范指出神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是一类常染色体显性遗传性疾病,此类族病表型差异性大,以皮肤病变、周围神经系统病变和中枢神经系统肿瘤为主,引起多发的、渐进性的损害,给治疗带来了巨大困难,需要多学科协作诊治。然而,时隔2年“NF1多学科诊疗指南”再次重磅发布,由中国罕见病联盟Ⅰ型神经纤维瘤病多学...
一枝独秀!首款硬纤维瘤突破性疗法获批上市!罕见病患者福音
近日,美国FDA宣布批准了Ogsiveo片剂用于需要全身治疗的进展性硬纤维瘤成人患者。近日,美国FDA宣布批准了SpringWorks(Nasdaq:SWTX)公司的Ogsiveo(nirogacestat,PF-03084014)片剂用于需要全身治疗的进展性硬纤维瘤成人患者,Ogsiveo是首个被批准用于治疗硬纤维瘤患者的药物。
美国食药监局批准首款硬纤维瘤新疗法
11月27日,美国食品药品监督管理局(FDA)批准SpringWorksTherapeutics的Ogsiveo(nirogacestat)片剂用于需要全身治疗的进展性硬纤维瘤成人患者,该产品也是首个被批准用于治疗硬纤维瘤患者的药物(www.e993.com)2024年9月18日。硬纤维瘤是一种罕见的侵袭性、局部浸润性、高复发性软组织肿瘤,会造成严重疼痛、内出血甚至死亡。此前,临床上的治疗方式主要...
以点带面,把握皮肤罕见病单病种诊疗进展|2023中国罕见病大会
神经纤维瘤病(Neurofibromatosis,NF)是一类常染色体显性遗传性疾病,在今年9月份被纳入到第二批罕见病目录中。2023年10月20日-24日,由中国罕见病联盟、中国红十字基金会、全国罕见病诊疗协作网办公室等共同主办的“2023年中国罕见病大会”在京召开,中国医科大学附属第一医院皮肤性病科副主任医师徐学刚以1型NF为例,在大...
因罕而聚丨聚焦神经纤维瘤病,共绘罕见病诊疗蓝图
刘丕楠教授指出,NF1患者随年龄增长可出现各种相应症状,包括皮肤病变、骨科病变、眼科病变与神经系统病变等。作为一种以神经纤维瘤为主要表现、可累积多系统的多发性肿瘤疾病,其诊断和治疗过程显得尤为复杂,这不仅需要医生具备多学科的知识,还往往需要多个科室的协作,因此多学科诊疗在未来势在必行。
切除巨大肿瘤后,肚子留下23厘米大窟窿,广东医生巧手补洞
据中山一院胃肠外科中心暨疝与腹壁外科诊疗中心谭进富副教授介绍,腹壁硬纤维瘤的特点是肿瘤呈侵袭性生长。“它就像一棵树,会向周边扩散出根系。这种肿瘤极少远处转移,局部切除后有较高的的复发率,要求切除的范围比较广。根据国际指南,为了彻底切除这种肿瘤,连同肿瘤及肿瘤旁边至少3cm或以上肌肉和筋膜组织也要一起...
长沙市第一医院胃肠外科专家团队成功救治一名罕见侵袭性纤维瘤病...
杨运泉介绍,侵袭性纤维瘤病是一种临床罕见的起源于间叶组织的克隆性纤维母细胞增生性肿瘤,根据最新的WTO肿瘤分类将其归为交界性肿瘤,临床指南首先治疗方式是手术切除。杨运泉表示,侵袭性纤维瘤的治疗比较复杂,首先治手术切除是治疗过程中最大的保障,术后患者要前往肿瘤科进行规范诊疗;如果手术无法切除,药物、...