Cell:首个大规模图谱显示基因突变对蛋白在细胞中最终位置的影响

作者预计,蛋白之所以位于错误的位置,是因为它们与其他蛋白的相互作用或通常会引导它们到达正确位置的运输信号发生了中断。他们惊讶地发现,事实上,导致蛋白位置错误的主要原因是蛋白稳定性下降,以及丧失了与膜结合的能力。首个大规模图谱显示基因突变对蛋白在细胞中最终位置的影响论文共同通讯作者、多伦多大学医学院分子遗...

如何判断多囊肾患者的基因变异?

1.确诊:虽然PKD的诊断可以通过影像学检查(如超声波、CT扫描或MRI)来初步确认,但基因检测能够准确确定病因。基因检测可以识别是否存在PKD1、PKD2或PKHD1基因的突变,从而确诊PKD类型。2.早期干预:通过基因检测可以及早发现疾病。对于ADPKD患者,早期发现可能有助于监测肾功能变化、管理高血压和控制其他症状。对于ARPKD,早...

Nature | 揭示转录因子位置依赖性:解密基因调控的空间密码

这些结果表明基因调控是位置依赖的,突变的结合位点相对于TSS的位置决定了其影响。TF结合位点的功能依赖位置:图c显示了Sp1结合位点突变对转录起始的影响,结果表明这些结合位点对转录起始的影响是位置依赖的。变异使Sp1结合位点削弱,在其优选位置(上游TSS)时显著与转录减少相关,而在下游TSS位置时则显著与转录增加相关。

肺腺癌一旦有基因突变,更容易出现复发?

当肺腺癌患者经过基因检测,确认携带了可靶向治疗的基因突变时,这往往预示着他们有机会接受更为精准和有效的治疗。靶向治疗通过直接作用于这些突变基因,抑制肿瘤细胞的生长和扩散,相比传统治疗手段,通常能带来更好的治疗效果,包括更长的生存期、更高的缓解率和更低的不良反应率。因此,有基因突变的肺腺癌患者,并不意...

胎儿基因突变父母要查什么?你知多少?

特别是最新的第三代全面地中海基因筛查和脆性X综合征携带者检查,能够精确识别出携带的致病基因。若结果显示胎儿可能遗传了来自父母的致病突变,可考虑采用胚胎植入前遗传学诊断(PGD)等技术,选择不携带疾病的胚胎进行移植,从而有效避免遗传病的发生。二、孕期的染色体排畸检查...

进化史上最幸运的8项基因突变

3、镰状细胞贫血突变导致镰状细胞贫血的基因突变已经独立地在多个种群中出现,它其实是一把双刃剑,既带来了生存优势的有益作用,又有负面作用(www.e993.com)2024年11月17日。隐性纯子(aa)的患者不到成年就会死亡,可见这种突变基因在自然选择下容易被淘汰;但非洲流行疟疾的地区,带有这一突变基因的人(Aa)很多,频率也很稳定,这是因为镰刀型细胞杂合...

豌豆经典卷须突变体调控基因研究获进展

与野生型相比,af突变体中UNI(PsLFY)在茎尖和复叶原基中的表达量显著上调。原位杂交显示,野生型复叶原基基部侧小叶原基一旦起始,其UNI的表达立即被抑制,而af复叶原基早期从基部起始的新的原基也能检测到很强的UNI信号。该研究发现了豌豆经典突变体afila的候选突变基因是PsPALM1a和PsPALM1b,进一步明晰了保守...

公元1002年:科举为什么发生基因突变?

这些官员子弟给皇帝当侍卫,抬头不见低头见,容易和皇帝建立信任;有时候执行个小任务,皇帝对他的能力也能判断个差不多。有了这些基础,将来就可以派出去当官了。你听听,这种“郎官”制度就是那个时代的“管培生计划”。你别觉得这是个权宜之计啊,自古至今,好多人都是从这条路出头的。汉武帝时候的霍去病、霍光就是...

没有基因突变的癌症意味着什么

核心提示:临床上可以通过基因检测来判断肿瘤是否发生基因突变,如果通过检查发现没有基因突变,则说明该癌症不是由基因突变所导致。一般情况下,没有基因突变的癌症可能提示恶性程度较低、预后较好等。临床上可以通过基因检测来判断肿瘤是否发生基因突变,如果通过检查发现没有基因突变,则说明该癌症不是由基因突变所导致。一...

肺腺癌基因突变呈阳性或阴性是什么意思

因此,当肺腺癌患者的基因检测结果显示EGFR基因突变为阳性时,说明其对该类药物较为敏感,反之则不敏感,需遵医嘱选择合适的治疗方法。此外,部分肺腺癌患者在发病期间可能会发生远处器官转移,从而引起身体其他部位的不适症状,比如骨痛、脑部疼痛等。此时需要通过化疗或者放疗的方式治疗,抑制体内肿瘤细胞的生长和扩散,但是...