胎儿单基因病无创产前筛查技术重大突破

该研究采用创新性的综合无创产前筛查技术—协同等位基因靶向富集测序,通过检测孕妇血浆中的游离DNA,全面筛查胎儿不同类型的遗传变异。研究表明,这种综合性无创产前筛查可以准确识别高危妊娠中染色体和单基因水平的胎儿致病性变异,这可能会改进遗传病异质性病因的产前风险评估,实现更加精准的产前和围产期医学管理,填补了产前筛...

Nature重磅综述 |关于RNA-seq,你想知道的都在这

因为不需要考虑外显子连接检测(exonjunction)和基因长度归一化,这一方法的数据分析也简化了(生信宝典注:其实也是需要考虑的,转录本末端或UTR区也会存在剪接,具体取决于测序读长和特定基因的结构。不过如果使用STAR/BWA等有soft-clip机制的比对工具也可以不考虑。)。但是,3??mRNA-seq方法可能会受到转录本序列相...

“隐性”遗传学功臣——她启发了摩尔根的果蝇实验|粉丝福利

[1]基因连锁:基因的连锁交换定律指是在进行减数分裂形成配子时,位于同一条染色体上的不同基因,常常连在一起进入配子;在减数分裂形成四分体时,位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交叉而发生交换,因而产生了基因的重组。[2]不共分离共分离是指在有性繁殖的后代,假如基因附近有一紧密连锁的分子标...

填补空白!复旦大学附属妇产科医院黄荷凤院士团队一项综合性无创...

图说：《基于游离DNA的前瞻性多种类遗传病产前筛查》的研究成果采访对象供图在早先创新性提出可同步筛查染色体非整倍体、染色体微缺失综合征和单基因显性遗传病的综合性无创产前筛查技术--协同等位基因靶向富集测序的基础上（该成果于2022年10月13日发表于《细胞发现》杂志），2024年1月22日，复旦大学生殖与发育研究...

最新整理:分子检测如何指导肾癌精准分类及治疗决策|RCC|染色体|...

重要的是,几乎所有的肾横纹肌样瘤都存在SMARCB1双等位基因缺失,这是该肿瘤类型的普遍特征之一。此外,在SMARCB1缺陷型肾髓样癌中发现了SMARCB1突变,伴有IHC显示SMARCB1蛋白(INI1)表达缺失。此外,INI1缺失的评估有助于SMARCB1缺陷型肾髓样癌和高级别浸润性尿路上皮癌或集合管癌的鉴别诊断。然而,有必要记住,可能存在...

2021分子诊断行业深度报告!|基因|诊断|检测|技术|肿瘤|-健康界

分子诊断技术和应用场景多样化,不同场景处在不同的发展阶段、拥有不同的判断逻辑:NIPT:NGS技术的发展典范,发展相对成熟,已进入市场认知较高、医保支持覆盖阶段,渗透率继续提升、产品升级换代为主要成长逻辑(www.e993.com)2024年11月12日。贝瑞基因和华大基因寡头垄断,先发优势显著。预计2025年国内NIPT市场规模将达到约100亿元。伴随诊断...

Cancer Cell:顾伟/刘彦卿等2万字长文综述全面总结p53领域研究进展

虽然只需要一个p53等位基因的突变就可能导致细胞癌化,p53基因的失杂合性(LOH)经常发生。p53突变背后的机制尚不完全清楚。有些可能是由环境和化学致癌物引起的,例如紫外线辐射、黄曲霉素和烟草,它们会在p53基因上留下特征突变指纹。p53突变的频率和模式由性别、组织类型和细胞等因素决定。此外,不同肿瘤之间p53突变发...

肿瘤会遗传?基因出了问题?这里有一个“怎么办”锦囊请收好

科学家们发现癌症的发生,与基因的突变密切相关。目前已经明确的遗传性肿瘤综合征的种类数已超过200种。如表2所示,我们列举了常见的11种遗传性肿瘤综合征和致病基因。表2:常见的遗传性肿瘤综合征与致病基因乳腺癌乳腺癌的遗传主要和两个基因BRCA1、BRCA2有关。

面向健康体检,美因基因抢占阿尔茨海默基因检测千亿蓝海

同时携带APOEε4等位基因者与未携带者相比,其从轻度认知障碍向AD转化的速度也明显加快。因此,针对APOE基因分型检测可以有效评估阿尔茨海默病的发生风险。针对高风险人群,辅助临床医生综合APOE分型等多项指标评估阿尔茨海默病及相关痴呆发病风险,以便早期预防和干预,以降低患病的风险,也是实现大范围的阿尔茨海默病早期...

高中生物:这些“坑”千万要绕开!易错知识点必究

22基因都遵循分离定律和自由组合定律基因包括细胞核基因和细胞质基因;细胞核基因在染色体DNA上,包括等位基因和非等位基因两种情况;非等位基因又有位于一对同源染色体上或位于非同源染色体上两类;等位基因都遵循分离定律;位于非同源染色体上的非等位基因都遵循自由组合定律;位于同源染色体上的非等位基因不遵循自由组合定律...