烟雾病和烟雾综合征诊断与治疗中国专家共识(2024版)
脑动脉粥样硬化、自身免疫性疾病(如系统性红斑狼疮、抗磷脂抗体综合征、结节性周围动脉炎、干燥综合征)、脑膜炎、多发性神经纤维瘤病、颅内肿瘤、Down综合征、颅脑外伤、放射性损伤、特纳综合征、Alagille综合征、Williams综合征、努南综合征、马凡综合征、结节性硬化症、先天性巨结肠、Ⅰ型糖原贮积症、Prader-Willi...
【佳学基因检测】如何做马凡氏综合征遗传性测试?
基因检测在马凡氏综合症的准确诊断方面具有以下突出优势:1.确定性诊断:基因检测可以直接检测马凡氏综合症相关基因的突变,从而确定是否存在该疾病。这种方法可以提供确切的诊断结果,避免了其他诊断方法的不确定性。2.早期诊断:基因检测可以在婴儿出生后的早期阶段进行,甚至在出生前进行。通过早期诊断,可以及早采取治...
怎么能排除不是马凡氏综合征
排除马凡氏综合征需要进行全面的身体检查,包括心脏超声、眼科检查和血液生化检查,以确定是否存在与该疾病相关的特征性生物标志物。马凡氏综合征的确诊需要排除其他可能导致相似症状的疾病,因为其临床表现与其他疾病有重叠。全面的身体检查有助于发现该疾病特有的体征和症状,而相关生物标志物的检测则可辅助诊断。此外,...
马方综合症怎么筛查
通过身高和体重的比例来初步判断是否为马凡氏综合征。医生会使用专用仪器对患者进行测量,包括身高、体重等指标。2.血压测量由于马凡氏综合征可能会导致心血管系统异常,因此需要监测患者的血压水平。通常在安静状态下进行,采用上臂式电子血压计或汞柱式血压计进行测量。3.心电图心电图可以评估心脏的电信号传导情...
马凡氏综合征是啥病 马凡氏综合征症状有哪些
马凡氏综合征的诊断主要依赖于临床表现、家族史和基因检测。如果患者具有典型的马凡氏综合征症状,结合家族史,医生可以初步怀疑患者可能患有该病。基因检测是确诊马凡氏综合征的唯一方法,通过检测FBN1基因的突变情况,可以确定患者是否患病。目前,马凡氏综合征尚无特效治疗方法,主要采取对症治疗和药物治疗。对于心血管...
浙江13岁女孩身高超过1.7米,被确诊为罕见疾病“马凡综合征”
近日,在浙江省,一名13岁的女孩因身高超过1.7米,且四肢修长,引起了周围人的关注(www.e993.com)2024年8月6日。然而,让人惊讶的是,经过医生诊断,这名女孩被确诊为患有罕见的“马凡综合征”。据了解,这名女孩名叫可可,她的身高和四肢修长的体型在同龄人中显得格外突出。家人一开始并未重视这一现象,但随着时间的推移,可可开始出现了...
凶险!A型主动脉夹层合并马凡氏综合征危及生命 山东省立第三医院6...
但是,约80%的马凡氏综合征患者伴有先天性心血管畸形,有一个很形象的比喻,这种疾病的患者的动脉壁就像是“豆腐渣工程”,非常脆弱,容易引发主动脉瘤或主动脉夹层。急性A型主动脉夹层就是最凶险的急危重症之一,一旦确诊,就需要尽快手术,否则就像一颗体内的“定时炸弹”随时威胁生命。
类马方-颅缝早闭(Shprintzen-Goldberg综合征)
全外显子测序提示:SKI基因c.100G>C突变,为错义突变。父母基因正常,为新发突变,提示类马凡-颅缝合综合征(Marfanoid-craniosynostosis)。临床诊断:施普因岑-戈尔德贝格综合征。病例图片病例思考施普因岑-戈尔德贝格综合征容易误诊为马方综合征。这两种疾病有相似的临床表现可能手指细长,四肢长,胸部凹陷或突出,...
后循环缺血性卒中的病因、临床表现及鉴别诊断,这些知识点要知道!
有几种疾病也会表现为脑干受累的症状和体征,可能模仿PCI。临床疾病快速进展伴多发颅神经功能障碍(多发颅神经根炎、Miller-Fisher综合征、肉毒中毒或肌无力危象)都可能被误诊为脑干病变。??脑桥中央髓鞘溶解和韦尼克脑病通常表现为脑干功能障碍。快速纠正低钠血症或营养摄入不足的病史将有助于明确诊断。
超全汇总!主动脉夹层的超声诊断要点
马凡综合征、Ehlers-Danlos综合征(皮肤弹性过度综合征)、Erdheim中层坏死或Behcet病学。3、先天性心血管病如先天性主动脉缩窄所继发的高血压或者主动脉瓣二瓣化。4、损伤严重外伤可引起主动脉峡部撕裂,医源性损伤也可导致主动脉夹层。5、其他妊娠、梅毒、心内膜炎、系统性红斑狼疮、多发性结节性动脉炎等。