浙北首例,嘉一医成功挽救马凡氏综合征患者
33岁的王先生(化名)在体检时发现升主动脉瘤,经进一步CT检查,却被诊断患有“天才病”——马凡氏综合征。马凡氏综合症是一种先天遗传性结缔组织病,因许多患者都是各自领域中的“天才”,如世界女排明星海曼、男排运动员朱刚等,便又得名“天才病”。“马凡氏综合征患者的心血管系统是最危险的病变部位,尤其...
上海德达医院外科团队成功救治马凡综合征患者
马凡综合征又称蜘蛛指(趾)综合征,病变以骨骼畸形最为常见,在临床诊断的病例中,确实可以在身体特征上发现一些“蛛丝马迹”。那么,马凡综合征一般有哪些具体表征呢?骨骼系统主要表现为四肢细长,双臂平伸指距离大于身长,双手下垂过膝,上半身比下半身长,耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不发达,有时见漏斗胸、鸡胸脊柱...
选秀球员若纳唐-让纳被诊断出终结生涯的症状
虎扑6月10日讯虎扑6月10日讯JonathanJeannne(若纳唐-让纳),在本月的NBA选秀中被认为是第一轮的选秀,他被诊断出了马凡氏综合症。这是一种潜在的结束职业生涯的症状,他的经纪人告诉媒体记者。马凡氏综合症是一种影响结缔组织的遗传疾病。前贝勒大学中锋以赛亚-奥斯汀因此缺席了两年多的比赛,这让他在2014年...
【佳学基因检测】如何做马凡氏综合征遗传性测试?
基因检测在马凡氏综合症的准确诊断方面具有以下突出优势:1.确定性诊断:基因检测可以直接检测马凡氏综合症相关基因的突变,从而确定是否存在该疾病。这种方法可以提供确切的诊断结果,避免了其他诊断方法的不确定性。2.早期诊断:基因检测可以在婴儿出生后的早期阶段进行,甚至在出生前进行。通过早期诊断,可以及早采取治...
5位因马凡氏综合症离开的体育名将:令人惋惜!
1、韩朋山。被誉为亚洲最强中锋。年仅23岁,他被诊断出患有马凡氏综合症,这个疾病对他的身体造成了极大的影响,让他不得不离开篮球场。2、张佳迪,曾被誉为“小姚明”,是辽宁男篮预备队的一员。他的出色身高和天赋使他备受期待,人们对他寄予了厚望。然而,2012年5月7日,他因马凡氏心脏病的突发去世,年仅24岁...
剔除马凡氏综合征致病基因阻断遗传病,罕见病盲妈顺利生下健康宝宝
考虑到马凡氏综合征可能会在孕期发生主动脉夹层等风险,中南医院多学科专家进行了会诊(www.e993.com)2024年9月10日。产科李家福主任医师、结构性心脏病中心张刚成主任医师、产前诊断中心专家段洁联合生殖医学中心以及嘉鱼医院妇产科团队一起为郭莹制定了全孕期治疗方案,并组建了“马凡综合征孕期关爱群”,随时给予帮助。李家福介绍,马凡氏综合征的...
源头入手 切断“马凡氏综合征”遗传链条
在了解到梁女士的病史后,马玲敏锐地感觉到她极有可能是一位马凡氏综合征患者。医生介绍,马凡综合征患者普遍身材高大、肢体过长,拥有异于常人的运动体格,因此这一疾病也被称为“巨人杀手”。在我国发病率大概为1/10000~1/5000,大多数患者有家族史。晶状体脱位只是其中的一个表现,还可能有心脏的问题,比如...
马凡氏综合征几岁能看出症状
马凡氏综合征通常在儿童时期就能看出症状,包括眼睑下垂、晶状体脱位、高度近视、心脏瓣膜病变以及胸廓畸形,如果这些症状出现在儿童身上,建议及时就医进行专业评估和治疗。1.眼睑下垂马凡氏综合征患者由于结缔组织异常导致眼部肌肉和神经功能受损,从而引发眼睑下垂。眼睑下垂通常出现在上眼睑,可能伴随视力模糊或其他视觉障碍...
怎么能排除不是马凡氏综合征
马凡氏综合征的确诊需要排除其他可能导致相似症状的疾病,因为其临床表现与其他疾病有重叠。全面的身体检查有助于发现该疾病特有的体征和症状,而相关生物标志物的检测则可辅助诊断。此外,基因检测也可以帮助排除或证实马凡氏综合征的诊断,因为它可以直接检测导致该疾病的特定基因突变。
马凡氏综合征合并A型主动脉夹层 医生9小时紧急手术挽救生命
心脏超声检查提示患者主动脉窦部瘤样增宽、直径约50mm,更加验证了医生的诊断:马先生是一名马凡氏综合征患者。手术中。重庆康心医院供图据介绍,马凡氏综合征属于遗传性疾病,这种疾病患者的动脉壁就像是“豆腐渣工程”,非常脆弱,容易引发主动脉瘤或主动脉夹层。急性A型主动脉夹层本就是最凶险的急危重症之一,一旦...