上海德达医院外科团队成功救治马凡综合征患者
怀疑马凡氏综合征,应尽早到专业的心血管外科进行筛查,通过心脏超声或CT检查,早期发现,尽早治疗。主动脉瘤直径在4.0cm~4.5cm,可以通过内科药物治疗减缓或推迟心血管极端事件的发生。如果直径大于5.0cm,应积极外科手术治疗。手术治疗主动脉瘤直径超过5.0cm,就应考虑手术治疗,对于马凡综合征,目前采用Bentall手术进行治疗...
耶鲁医学专家利用AI识别面相,精确诊断遗传疾病
耶鲁大学医学院研究人员发表研究报告,利用人工智能(AI)算法通过面部照片(面相)准确诊断一些遗传疾病或异常,比如马凡氏综合征患者。马凡氏综合征是一种遗传性疾病,每3000人中就有1人患有此病,该疾病影响人体的结缔组织。医学专家认为,患有马凡氏综合征的人通常体型高大和瘦弱,他们的脸很长,容易出现脊柱和关节问题。
剔除马凡氏综合征致病基因阻断遗传病,罕见病盲妈顺利生下健康宝宝
一切还只是开始。“血压、心率、情绪,这三个指标要全程监护。”李家福说,马凡氏综合征的孕妇有2%的概率出现主动脉夹层,一旦发生,有50%的人会因此丢掉性命,孕晚期和产褥期是主动脉夹层的高发期,因此怀孕期间一定要避免情绪波动,控制好血压和心率。郭莹听后,便立即调整心态,全力配合治疗。在“马凡氏综合征...
【佳学基因检测】如何做马凡氏综合征遗传性测试?
基因检测在马凡氏综合症的准确诊断方面具有以下突出优势:1.确定性诊断:基因检测可以直接检测马凡氏综合症相关基因的突变,从而确定是否存在该疾病。这种方法可以提供确切的诊断结果,避免了其他诊断方法的不确定性。2.早期诊断:基因检测可以在婴儿出生后的早期阶段进行,甚至在出生前进行。通过早期诊断,可以及早采取治...
13岁男孩手脚细长被确诊马凡综合征
医生将手放在他的胸口,都能看到明显的心尖搏动,他被确诊为马凡综合征。医生说治疗“马凡”的手术风险很大,是心脏外科天花板级别的手术,他们医院每年完成这类手术1300多例。今天,男孩和其他9名孩子跨越8000里来到河南接受治疗,他们的家人说中国医生的到来让他们有了希望,非常相信中国的医生。@都市频道...
个子超高手指特长?专家:马凡综合征发生在较小年龄,早发现早治
马凡综合征常伴有晶状体悬韧带断裂或松弛出现晶状体半脱位,应避免剧烈运动,防止外伤等导致晶状体全脱位或视网膜脱落风险(www.e993.com)2024年9月10日。此外,马凡综合征眼部的并发症发生在年龄较小的时候,要早发现早治疗,及时佩戴眼镜矫正,防止弱视发生。因马凡综合征合并心血管疾病,骨骼异常,在行眼科手术时要关注高血压及心电图异常,避免致命...
怎么能排除不是马凡氏综合征
排除马凡氏综合征需要进行全面的身体检查,包括心脏超声、眼科检查和血液生化检查,以确定是否存在与该疾病相关的特征性生物标志物。马凡氏综合征的确诊需要排除其他可能导致相似症状的疾病,因为其临床表现与其他疾病有重叠。全面的身体检查有助于发现该疾病特有的体征和症状,而相关生物标志物的检测则可辅助诊断。
个子超高手指特长?医生说:警惕马凡综合征
果然,经过遗传学的检测,发现唐女士患的是“马凡综合征”,她的FBN1基因存在一个杂合致病突变。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织;眼部可有晶体半脱位、视网膜剥离等;骨骼畸形最常见,全身管状骨细长、手指和脚趾细长,呈蜘蛛脚样等症状;伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。
马凡氏综合征合并A型主动脉夹层 医生9小时紧急手术挽救生命
心脏超声检查提示患者主动脉窦部瘤样增宽、直径约50mm,更加验证了医生的诊断:马先生是一名马凡氏综合征患者。手术中。重庆康心医院供图据介绍,马凡氏综合征属于遗传性疾病,这种疾病患者的动脉壁就像是“豆腐渣工程”,非常脆弱,容易引发主动脉瘤或主动脉夹层。急性A型主动脉夹层本就是最凶险的急危重症之一,一旦...
深圳治疗马凡氏综合征医院哪家好
核心提示:深圳治疗马凡氏综合征可以考虑深圳市儿童医院、深圳市第二人民医院、北京大学深圳医院、中山大学附属第一医院、北京协和医学院北京协和医院等。由于马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病,建议在专业的心血管遗传中心进行诊治。深圳治疗马凡氏综合征可以考虑深圳市儿童医院、深圳市第二人民医院、北京大学深圳医...