【疑难病例讨论】警惕,胎儿宫内发育迟缓也可能是胎盘染色体异常在...
限制性胎盘嵌合(confinedplacentalmos限制性胎盘嵌合(confinedplacentalmosaicism,CPM),定义为胎儿与胎盘的DNA不一致。可能是胎儿染色体正常,异常染色体细胞仅存在胎盘组织中;也可能是胎儿染色体异常,胎盘细胞染色体正常。由于NIPT检测的是孕妇血浆中的胎儿游离DNA(目前认为主要来源于胎盘滋养层细胞),故当胎儿正常,胎盘...
嵌合体与生育力?人生不是一场扫雷游戏
此外,最近在网上还疯传另一种“嵌合体”,大约是指一个胎儿在生长期间吸收了另一个胎儿。如何区分两种“嵌合体”在辅助生殖领域,嵌合体指的一定是一种染色体异常,英文写作Mosaic,也就是“马赛克”。胎儿在母体内生长期间发生的异体嵌合现象用英文“Chimaera”表达,也就是“奇美拉”。嵌合体的核型表达式ISCN(Inte...
痴呆有什么症状? 应该怎样诊断痴呆?
mos???嵌合体(同源);P???染色体短臂;pat???来自父亲;Ph'???费城染色体;q??????染色体长臂;r???环状染色体;rcp???相互易位;rea???重排;rec???重组染色体;rob???罗伯逊易位;s???随体;sce???姐妹染色体互换;t???易位;tan???连续(串联)易位;ter???
粤开医药深度 | ADC药物蓄势待发,积跬致远,琢玉成器
从第一代ADC到第二、三代ADC药物,抗体经历了鼠源单抗、人鼠嵌合单抗到人源化抗体的转变,在第二、三代ADC药物中,人源化抗体已被广泛使用。在已上市的ADC药物中,靶向CD22的Lumoxiti采用鼠源IgG1抗体,靶向CD30的Adcetris采用人鼠嵌合单抗,其余ADC产品均使用人源单抗。大批使用鼠源单抗/人鼠嵌合单抗的ADC药物倒在...
原发性高草酸尿症 1 型:病因病理|PH1|草酸盐|AGT|吡哆醇|肾功能|...
原发性高草酸尿症1(PH1)是由肝脏过氧化物酶体酶丙氨酸乙醛酸氨基转移酶(AGT)缺乏引起的,该酶催化乙醛酸转化为甘氨酸。当AGT活性不存在时,乙醛酸转化为草酸,草酸形成不溶性草酸钙晶体,积聚在肾脏和其他器官中。PH1患者有复发性肾结石(草酸钙沉积在肾盂/泌尿道)、肾钙质沉着症(草酸钙沉积在肾实质)或...
原发性高草酸尿症 1 型:病因病理|PH1|草酸盐|AGT|吡哆醇|肾功能|...
原发性高草酸尿症1(PH1)是由肝脏过氧化物酶体酶丙氨酸乙醛酸氨基转移酶(AGT)缺乏引起的,该酶催化乙醛酸转化为甘氨酸(www.e993.com)2024年9月19日。当AGT活性不存在时,乙醛酸转化为草酸,草酸形成不溶性草酸钙晶体,积聚在肾脏和其他器官中。PH1患者有复发性肾结石(草酸钙沉积在肾盂/泌尿道)、肾钙质沉着症(草酸钙沉积在肾实质)或...