...生下唐氏综合征患儿母亲发声:如果有机会重来,我一定会做羊水穿刺
24岁生下唐氏综合征患儿母亲发声:如果有机会重来,我一定会做羊水穿刺“不要神化无创,理性看待无创。”24岁的邵女士在一胎生下唐氏综合征患儿后,在社交平台写道。3月29日,儿子小满(化名)出生,邵女士正为小生命的到来感到欣喜雀跃。2个月后,因小满抬头不理想,她带着孩子去当地医院就诊。7月29日,恰好4个月的小...
无创筛查的盲点在哪里?24岁生下唐氏综合征患儿母亲发声
24岁的邵女士是一位年轻的母亲,在她的孩子被确诊为唐氏综合征后,勇敢地在社交平台上分享了自己的心路历。她的故事,不仅揭示了无创DNA筛查的局限性,也唤起了社会对于特殊儿童及其家庭的深刻理解和支持。邵女士在孕期的无创DNA筛查结果显示低风险,因此没有选择进一步的羊水穿刺或绒毛膜取样。然而,几个月后,她的儿子...
24岁生下唐氏综合征患儿,为什么做了无创DNA筛查还是没发现?
最近新闻报道一位24岁的母亲在怀孕期间做的无创DNA筛查显示低风险,没有做羊水穿刺,但是宝宝在4个月时确诊了唐氏综合征。发布相关经历后,有15位母亲联系到她,她们都同她一样无创低风险生下了染色体缺陷的宝宝。这是一个不幸的消息,唐氏综合征现在为人所熟知,但是医疗界对它的了解却非常的少,只知道随着女性受孕年龄...
一位母亲生下唐氏综合征患儿背后:被混淆的筛查与诊断
不管是唐氏综合征筛查、无创DNA筛查,抑或NT检查,都是一种筛查,而羊水穿刺才是真正的诊断。只要是筛查,就有可能会漏筛。希望大家不要谈羊穿就色变,要如实地告知医生自身情况,让医生全面综合考量。虽然我知道羊穿是一种侵入式的检查方式,可能会带来一定风险,但无创DNA的假阴概率一旦发生,对任何家庭来说,都是无法承...
24岁生下唐氏综合征患儿母亲发声:从未想过会出发生在自己身上
7月29日,恰好4个月的小满确诊了唐氏综合征。邵女士回忆,产检一路绿灯,做的无创DNA筛查显示低风险,没有做羊水穿刺。发布相关经历后,有15位母亲联系到她,她们都同她一样无创低风险生下了染色体缺陷的宝宝。为什么做了无创DNA筛查,还会有问题?武汉大学中南医院妇儿医院院长、产前诊断团队负责人张元珍表示,很多人误...
孕期产检一次不落,却生出个畸形儿:有关产检这些知识你要弄清楚
如果在唐筛提示高风险之后,医生往往会建议孕妈做无创DNA的检查(www.e993.com)2024年10月23日。这项检查的费用比较高昂,准确度也比较高,能达到99%。但是,基础的无创DNA检查并不是很全面,只能检查三种染色体异常的情况,这也是这种排畸检查的局限性所在。④羊水穿刺羊水穿刺是一种准确度高达百分百的排畸检查,如果孕妈想要确认自己的胎儿是否有染色...
上海一妇婴2024产科信息汇总 | 羊水穿刺流程、费用参考、结果报告
羊水穿刺简单来说就是抽取羊水,分析染色体情况,判断胎儿发育是否正常,其中最常见的疾病就是大家都不陌生的唐氏综合征。一般高龄产妇,或是唐筛无创高风险的孕妈,都需要去做羊水穿刺。生个宝宝这篇文章整理的是上海第一妇婴保健院的羊水穿刺流程,希望孕妈妈都能顺利通过羊穿,宝宝健康平安出生。
一文看懂唐筛、无创DNA、羊水穿刺,让孕妈妈不再选择困难
首先,一定要调整好心态,高风险并不代表一定有问题,还是有很大翻盘的机会。应该尽快复诊看医生,在医生的安排下做羊水穿刺。羊水穿刺是检查“唐氏宝宝”的“金指标”,但它是一种有创、有风险的检查方式,所以,一般用来做最终唐筛结果的判定,通常只有高危孕妇,才直接做羊水穿刺。
清华附院医生:妈妈超过这岁数容易生出傻孩子,三个原因很现实
怀过孕的妈妈都知道,在怀孕的时候会做一个唐氏的筛查,如果发现是唐氏的风险比较高的话,那么要进行进一步的确诊,比如说羊水穿刺,当发现真的是唐氏儿的话,一般建议会流产。相关的数据显示:女性超过35岁之后,生出来的孩子唐氏综合征的概率会大大升高。原因是随着妈妈年龄的增加卵子形成过程中引起染色体不分离现象增加...
医生谈预防出生缺陷:备孕是夫妻双方的事,孕期筛查结果为高风险,需...
九派新闻:羊水穿刺作为产前诊断的重要技术手段,它的作用与风险主要体现在哪里?张元珍:获取胎儿遗传物质有许多方法,羊水穿刺是其中之一。再早些(孕9到11周)可以做绒毛穿刺,其风险比羊水穿刺大;再晚些(孕24周后)可以做脐血穿刺,通过羊水细胞直接测序,明确染色体有无重复或缺失。但目前常用的是羊水穿刺,这...