表观遗传学领域,会出现下一个“华大基因”吗?
相较于表观遗传,“遗传”和“中心法则”可能是人们更为熟知的概念。中心法则指的是遗传信息从DNA流动到RNA再流动到蛋白质。中心法则的存在,使得人们往往认为,基因组DNA序列决定着生物体所有表型。同时,由于DNA序列的稳定性,这些表型特征可以稳定、多代地遗传。应用基因编辑等技术,也有可能治疗诸如L-镰刀型红细胞贫血...
Nature Genetics | 多维度解析复杂人类疾病:整合群体遗传学、干...
iPS细胞通过重新编程体细胞(如皮肤细胞或血细胞),表达特定的多能性转录因子(如OCT3/4、SOX2、KLF4和c-MYC),获得类似于ES细胞的基因表达和表观遗传状态。这使得每个hPS细胞都携带捐赠者的基因组,成为研究人类表型和疾病遗传驱动因素的理想工具。传统上,hPS细胞主要用于研究由少数基因座决定的罕见疾病。然而,复杂疾病...
表观遗传学领域,有哪些创业投资机会?
另外,在基因治疗药物中,表观遗传元件的使用可以增强药物的精准性,使药物发挥功能向人体生理靠拢。未来,表观遗传研究在精准医学方面的价值和潜力将不断得到挖掘。第三,表观遗传学发展仍处于早期,潜力可观。过去几十年,华人科学家在表观遗传领域做出了大量贡献,如哺乳动物DNA甲基化的建立和去甲基化,多种组蛋白去甲基...
三花猫、蜜蜂,荷兰大饥荒……揭秘基因表达的“出牌套路”
过去几十年,华人科学家在表观遗传领域做出了大量贡献,如哺乳动物DNA甲基化的建立和去甲基化,多种组蛋白去甲基化酶的发现,RNA的表观遗传学等等。未来,这一领域仍将不断取得进展,一系列新的表观遗传机制有待发现,成像和测序工具将向高效、低成本化迭代,临床端药物的种类和形式也将不断创新。02表观遗传学——出...
追问daily | 为什么饭后还想吃零食?基因风险如何转化为精神症状...
表观基因组断层扫描,低成本可视化大脑表观遗传景观弗吉尼亚理工学院的工程学院的研究团队,提出了一种名为“表观基因组断层扫描”的新方法,用于绘制和可视化大脑的表观遗传景观。这项技术特别适用于哺乳动物大脑的生物学研究,能够显著降低单细胞空间表观基因组分析的成本和劳动强度。
胱氨酸尿症:遗传方面、小鼠模型和新的治疗方法
基因型-表型相关性:在蛋白质水平上分析遗传改变及其功能效应可以预测疾病的临床病程,以及识别影响临床结果的修饰遗传、表观遗传或环境因素(www.e993.com)2024年7月25日。这种方法已被证明用于Lesch-Nyhan病[43]和ATP结合盒转运蛋白A3(ABCA3)缺乏症[44]等疾病。如前所述,SLC3A1中的241个突变和SLC7A9中的159个突变列在人类基因突变数据库中。
自闭症的新希望:日本科学家发现遗传触发因素和挽救策略!
研究团队开发并分析了一种基因工程小鼠模型(Kmt2c+/fs),该模型具有模拟KMT2C基因功能不全的移码突变。通过各种行为分析,他们观察到突变小鼠展现出较低的社交性、刻板行为、听觉过敏和认知障碍等ASD相关症状。Kmt2c的生成+/fs小鼠及其类似ASD的行为接下来,研究团队进行了转录组和表观遗传分析,以理解突变小鼠观察...
...重要综述:如何成脑?明国莉院士团队总结人类大脑发育的遗传学...
此外,hPSC衍生模型能够很好地模拟神经元迁移异常、神经环路形成受阻等原因导致的大脑疾病,例如无脑回畸形与自闭症。4.机遇与挑战测序技术的突飞猛进带来了(单细胞)多组学的发展,使得在基因、转录及表观遗传水平建立全面的、高分辨的遗传图谱成为可能。随着基因操纵工具的快速迭代,大规模多组学结合多种动物模型及hPSC...
Nat Rev Genet:明国莉院士团队总结人类大脑发育的遗传学奥秘
此外,hPSC衍生模型能够很好地模拟神经元迁移异常、神经环路形成受阻等原因导致的大脑疾病,例如无脑回畸形与自闭症。4.机遇与挑战测序技术的突飞猛进带来了(单细胞)多组学的发展,使得在基因、转录及表观遗传水平建立全面的、高分辨的遗传图谱成为可能。随着基因操纵工具的快速迭代,大规模多组学结合多种动物模型及hPSC...
淋巴结外周T细胞淋巴瘤的治疗:过去、现在和将来,一文详解
异常的表观遗传学改变在TFHL的发病机制中起作用,包括TET2、DNMT3A和IDH2R17在内的表观遗传学修饰基因的复发性突变以及疾病特异性RhoAG17V突变表征TFHL,这些淋巴瘤对表观遗传治疗的反应更好,显示缓解率远高于所有PTCL合并的缓解率(表3和4)。在36%的PTCL-NOS中报告组蛋白修饰基因突变,与较差的PFS...