福建一男子同时患上3种癌,确诊罕见病!自述:自小身上就有“黑斑”
何庆良主任医师介绍,黑斑息肉综合征是由STK11基因突变导致的,以全消化道多发错构瘤性息肉和皮肤黏膜色素沉着为主要特征,是一种常染色体显性遗传性疾病,该病发病率约1/200000~1/8000,属于罕见病。但因为是遗传病,意味着只要父母一方携带致病基因,子女就有50%的概率遗传此病。“当发生基因变异时,会导致细胞生长失控...
科普|和黑斑唇的持久战
黑斑息肉综合征,其特征是皮肤黏膜,尤其是唇红缘处色素沉着和胃肠道多发息肉,故又称家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病。该综合征以常染色体显性方式遗传,大部分由位于染色体19p13.3的抑癌基因STK11(LKB1)基因突变引起,少数由新的基因突变造成。PJS极为罕见,发病率低,在活产婴儿中仅为1/50000到1/200000。PJS以...
警惕!口唇、指、掌色素沉着可能是黑斑息肉综合征
Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jegherssyndrome,简称为PJS)又称家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病,简称黑斑息肉综合征,是一种常染色体显性遗传疾病,发病率约为1/50000-1/200000,其临床表现以皮肤粘膜色素沉着、多发性胃肠息肉以及肿瘤易患性增加为特征。本病可发生于任何年龄,多见于儿童和青少年,男女发病率大致相同。
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3、睾丸肿大。这是肿瘤细胞漫无止境地大量繁殖增生的结果。肿大的形状并不均匀,有时很不规则,或有肿瘤的一侧睾丸可以肿大突出得格外明显。4、男性下腹部,后背或腹股沟(大腿和腹部的连接部位)部位疼痛;5、阴囊里液体突然增多;6、其他睾丸不适症状。透光试验阴性。一般鞘膜积液时,阴囊及睾丸的透光性增强,透光试...
口唇长黑斑,可不止影响颜值这么简单
黄瑛教授介绍说有一种疾病叫“黑斑息肉综合征”,又叫Peutz-Jeghers综合征(PJS)、波伊次-耶格综合征,顾名思义,这种疾病最主要的特征是皮肤黏膜色素沉着及胃肠道多发息肉。色素沉着常位于嘴唇、口周、颊黏膜、指/趾尖、手掌、足跟等部位,也可分布于小阴唇、龟头等外生殖器,通常为深蓝色、黑褐色斑块,2~5mm大小...
尿道口长水泡等16大异常症状
15.尿道口发黑发紫尿道口发黑发紫是尿道口缺血性坏死的征兆,一般由包皮嵌顿导致,属于紧急情况,患者不可拖延,需要立即就医(www.e993.com)2024年11月20日。16.尿道口黑点黑斑尿道口黑点黑斑多由细菌和炎症刺激导致,可考虑疾病有一般是龟头炎,尿道口发炎或是包皮垢刺激。
厨享健康年,厨房用品安全问答_澎湃号·湃客_澎湃新闻-The Paper
在内蒙古消协2020年做过的比较试验中,无漆竹木筷、食品级304不锈钢筷表现的风险性更低10,都是避开有毒化学物质的更好选择。此外,筷子出现以下的情况需要也需要警惕:筷子上出现了非竹子或木头本色的斑点甚至是黑斑;筷子出现弯曲、变形、表面破损;筷子闻起来有酸味,表示筷子受潮霉变,或搁置时间太长已经受污染。
男孩嘴唇长斑,确诊为这个病……
2、无症状黑斑息肉综合征患儿从8岁开始进行小肠检查。建议间隔l-3年行磁共振或胶囊内镜检查;3、>25岁患者,每年接受包括腹部、盆腔的全面体格检查;4、男性患儿从10岁开始就应该检查睾丸,警惕发生睾丸癌;5、女性还应行乳腺检查、宫颈涂片和盆腔B超检查;...
中年男子嘴上长“黑斑”,竟与胃肠道癌变息息相关!这种征象是胃肠...
该患者为青年男性,13年前曾因反复腹泻就诊于我院门诊,当时门诊专家查体发现患者口唇部、双手指尖、双足可见色素斑,高度怀疑黑斑息肉综合征(Peutz-Jegherssyndrome,PJS)。PJS系单一多效性基因常染色体显性遗传病,与19号染色体短臂19P13.3上STK11突变有关。临床表现主要为皮肤黏膜黑色素斑块伴发肠道多发性息肉增生...
嘴唇上长黑斑,小心胃肠里“葡萄”一串串
患者的母亲说,这孩子嘴唇上的黑斑越来越多,女孩子爱漂亮,所以父母带着孩子去看皮肤科,结果皮肤科医生看过后,建议消化内镜中心做胃肠镜检查,说这是一种消化系统疾病特有的黑斑,于是父母就来看内镜中心的门诊了,结果胃肠镜一检查,胃里有10多个息肉,占去胃容积很大的一部分,导致胃的容积明显变“小”了,胃里...