用科技守护“出生健康”(健康生育观)

以孕前阶段为例,华大基因的单基因携带者筛查项目可以一次性为有生育计划的夫妇同时筛查包括地中海贫血和脊髓性萎缩症在内的上百种甚至上千种致病性明确的单基因隐性遗传病,以评估个体携带致病基因变异的风险。“看起来健康的父母也有可能生出有遗传病的孩子,这些遗传病通常为单基因遗传病。”赵立见介绍,单基因遗传病...

它是最危险的舞蹈动作!近几年多位儿童因它瘫痪,教育部提醒:10周岁...

前面提到的8岁女孩佳佳,就属于先天性的脊髓栓系综合征。脊髓栓系是指由脊髓先天性发育异常,导致一系列表现的临床综合征,常发现于新生儿和儿童。人在生长发育过程中,脊椎管的生长速度大于脊髓,脊髓下端相对于椎管下端应逐渐升高,如果各种因素导致脊髓下端栓系,就会引起脊髓被牵拉,从而引起大小便功能异常、下肢疼痛、感...

孕妈妈:关于脊髓性肌萎缩症,您了解多少?

50%的孩子会是像父母一样是SMA致病基因携带者,不会发病。另外25%的孩子即不是SMA患者也不是携带者,完全正常的孩子。开展脊肌萎缩症(SMA)携带基因检测,在孕前、产前抽取5ml外周血,及时对夫妻双方进行SMA携带者基因筛查,评估胎儿患病风险,可有效防止SMA患儿的出生。脊肌萎缩症(SMA)携带基因一生只需检测一次,如果孕...

...罕见病日】准爸妈赶紧测!最“网红”的罕见病—脊髓性肌萎缩症...

脊髓性肌萎缩症(SMA)属于常染色体隐性遗传病,是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病,是婴幼儿期最常见的致死性遗传病,且迄今为止尚未有特效治疗方法。2主要临床表现有哪些?SMA患者起病年龄差异大,从出生前至成人期均可发病,主要表现为躯干、四肢的肌无力、肌张力低、进行性肌萎缩,85%的患者...

被困在“SMA”里的家庭

????脊髓性肌肉萎缩症,简称SMA,是一种常染色体隐性遗传病。每一个SMA患者的存活都是与天争命的结果,这场没有硝烟的战争将会伴随他们生命的每一天。????第一道难关:经济压力????10月16日,来自临朐的跃跃(化名)在潍坊市妇幼保健院注射了诺西那生钠注射液,这是他注射的第三针诺西那生钠注射液。

脊髓性肌萎缩症(SMA)——并不罕见的罕见病

脊肌萎缩症(SMA)是儿童最常见的神经肌肉病,该病是一种常染色体隐性遗传病,由于5号染色体上的运动神经元存活基因1(SurvivalofMotorNeuron1,SMN1)纯合突变所致(www.e993.com)2024年11月3日。以脊髓前角细胞和脑干运动性脑神经核地进行性变性为主要特征,通常导致早期死亡。其发病率约为1/10000,人群致病基因携带率约为1/50。

儿童脊髓性肌萎缩症,基因治疗可行吗?

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种由运动神经元存活基因1(SMN1)缺失或突变引起的脊髓运动神经元疾病,该基因的缺陷导致SMN蛋白水平不足,从而影响脊髓神经元的正常功能,导致肌无力、肌萎缩和运动功能逐渐丧失。未经治疗的患儿往往无法达到正常的发育里程碑,且病情会随时间推移逐渐加重,甚至危及生命。

特效药一针近70万,医保谈判到3.3万!澳洲却只200多?我国赔了?

诺西那生钠注射液是一种针对性极强的药物，主要用于治疗脊髓性肌肉萎缩症。脊髓性肌肉萎缩症是一种隐性遗传疾病，与渐冻症有些相似。症状通常表现为四肢和躯干的无力与萎缩，因此家长往往容易忽视。发病时间各不相同，大多数孩子在出生时就出现症状，而有些孩子则要到3岁左右才被发现患有此病。如果孩子不幸患上脊髓...

父母健康却生下缺陷儿,原因竟是...准爸妈必看!

焦急的小贝父母带孩子去看儿科医生,小宝宝最后被确诊为脊髓性肌萎缩症(SMA)Ⅱ型,基因检查发现小宝宝SMN1基因第7和第8外显子纯合缺失。夫妻俩顿觉晴天霹雳,赶紧做了基因检测,确定两人分别携带SMN1基因第7和第8外显子的杂合缺失,也就是说夫妻俩在基因版图上各携带一块“坏的拼图”,并且同时把这块“坏的拼图”遗传...

免费!单基因病携带者筛查开始啦

研究显示，每个正常人至少携带2至3个隐性遗传病的致病变异基因，这些变异基因不会影响携带者的健康。但如果夫妇俩携带有相同的致病基因，孩子就有患病的可能。比如，夫妻俩都携带重型地中海贫血、苯丙酮尿症或脊髓性肌肉萎缩症等致病基因，那么他们每次生育，就有25%的概率生育出患有对应遗传病的孩子。早筛查早发现早...