喜讯!华大基因遗传性耳聋基因检测试剂盒 (联合探针锚定聚合测序法...

用于构建测序文库体外定性检测干血片样本中人基因组DNA的4个遗传性耳聋基因(GJB2、SLC26A4、12SrRNA、GJB3)的20个位点的突变,其检测结果可用于遗传性耳聋的辅助诊断,可作为常规物理听力筛查的补充,特别是可发现常规物理听力筛查无法检出的药物性致聋基因携带者和迟发性耳聋基因携带者,将有助于华大基因耳聋检测产品...

华大基因获得发明专利授权:“用于扩增GJB2基因和SLC26A4基因的...

证券之星消息,根据企查查数据显示华大基因(300676)新获得一项发明专利授权,专利名为“用于扩增GJB2基因和SLC26A4基因的引物组、试剂盒和方法”,专利申请号为CN202110099333.4,授权日为2024年5月31日。专利摘要:本发明提出了一种引物组,所述引物组包括:48对引物,所述48对引物具有如SEQIDNO:1～96所示的核苷酸序列。

GJB2基因杂合突变会变聋吗

GJB2基因杂合突变可能会导致耳聋,但不一定会出现耳聋的情况。GJB2基因是编码缝隙连接蛋白26的基因,其杂合突变可能会影响耳部结构的功能和信号传递,从而干扰正常的听觉过程。这种影响可能是部分的或者完全缺失的,取决于突变的具体类型和位置以及个体的表型特征。因此,虽然携带GJB2基因杂合突变的人群有较高的耳聋风险,但...

听力正常的夫妻携带耳聋基因突变,三胎计划如何实现?

上述病例中,检测出的基因变异就是遗传性耳聋中较常见的SLC26A4基因变异。除SLC26A4基因外,还有GJB2为较常见的耳聋致病基因。遗传性耳聋基因检测的意义正在于,针对第一胎听力异常的夫妻,可进行二胎羊水产前诊断或者胚胎植入前诊断。目前新华医院耳鼻咽喉头颈外科联合产科及生殖医学中心可开展羊水穿刺产前诊断及胚胎植入...

夫妻听力均正常,也无耳聋家族史 为什么会生出耳聋宝宝?耳聋的致病...

据统计，每100位听力正常人群中，就有6人携带了耳聋突变基因。耳聋的致病因素十分复杂，主要有环境因素与遗传因素，或者由这两种因素共同导致。耳聋相关的热点基因，主要包括GJB2基因、SLC26A4基因、GJB3基因、12SrRNA基因，由这4种基因突变导致的耳聋，占遗传性耳聋的80%。专家介绍，出生缺陷会给社会和家庭带来沉重的...

全国爱耳日来临!20人里有1人携带耳聋基因,这些检查不可少

中国人群的致聋基因突变主要有4种:GJB2基因突变、SLC26A4基因突变、线粒体12SrRNA基因突变和GJB3基因突变(www.e993.com)2024年11月7日。SLC26A4基因,就是通常所指的“一巴掌致聋”基因,也是大前庭导水管综合征的致病基因。SLC26A4基因为常染色体隐性遗传。也就是说,夫妻双方如果都为听力正常的SLC26A4基因突变携带者,每次怀孕均有1/4的概率...

关于印发2024年娄底市新生儿遗传性耳聋基因筛查民生实事项目工作...

2024年全市新生儿遗传性耳聋基因筛查任务数为15000人次以上,超过目标任务数的部分按实际完成数认定。二、服务对象及内容(一)服务对象夫妻双方至少有一方具备娄底市户籍。(二)服务内容新生儿遗传性耳聋基因科普宣教、优生咨询、标本采集和递送、实验室筛查检测、筛查结果报告、初筛阳性转诊、追踪、随访管理、业务...

父母听力正常,宝宝却听力受损?没准是基因变异惹的祸

正常人群致病基因携带率:2%-3%就像听力世界的守护者,当这个基因出现问题(比如出现纯合或复合杂合突变),孩子可能天生就有听力障碍,或者随着年龄增长逐渐失去听力。即使听力正常的父母双方只是各自携带了一个有问题的GJB2基因,他们的孩子也有1/4的概率会患上耳聋。

海口实施新生儿耳聋基因筛查项目 符合条件的新生儿可免费检测

其中,按照实施方案要求,夫妻任一方符合海口市户籍或常住海口市的孕妇及所生的新生儿免费享受1次新生儿耳聋基因筛查。提高孕产妇筛查的主动性和自觉性,实现新生儿耳聋基因筛查达到90%以上。据了解,新生儿遗传性耳聋基因筛查项目检测先天性耳聋、迟发型耳聋、药物性耳聋等相关4个基因(GJB2、GJB3、SLC26A4及mtDNA12srRNA...

山东省第二人民医院(山东省耳鼻喉医院)基因治疗遗传性耳聋临床...

????近日,山东省第二人民医院(山东省耳鼻喉医院)在先天性耳聋基因治疗方面取得了重大突破。????山东省第二人民医院(山东省耳鼻喉医院)是山东省卫生健康委直属的三级甲等医疗机构,是一所集医疗、科研、教学、预防、保健为一体的大型现代化综合医院。