25%概率生育患儿 遗传专家告诉你单基因遗传病携带者筛查的重要性
根据遗传模式可以分为:常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病、Y连锁遗传病。其中,常染色体隐性和X连锁隐性遗传病是导致婴儿死亡的重要原因。单基因隐性遗传病患儿多为表型正常的父母所生,由于父母携带相同基因的致病变异(杂合状态,也就是“携带者”),但往往自身没有疾病症状,所以...
常染色体显性遗传能要孩子吗
虽然这类疾病具有较高的遗传概率,但并不是一定会遗传给孩子。因此,即使患有常染色体显性遗传病,也可以考虑生育,但需要进行遗传咨询和风险评估,以减少子代患病的风险。如果父母双方均为常染色体显性遗传病致病基因携带者,则其子女患该病的概率为50%;若仅有一方是携带者,则子女患病的概率为50%或25%。这是因为当两...
上观315|不靠谱的遗传病基因筛查:阴性的检测结果 为何生出患病的...
孩子出生后确诊患有一种罕见的遗传疾病,这给温先生的家庭带来了巨大的磨难,而这一切本完全可以避免。2022年,即将迎来第一个孩子的温先生夫妇,在产检医院长宁区妇幼保健院的极力推荐下,选择了华大基因的一款遗传病携带者筛查产品,来筛查孩子母亲是否携带有遗传病致病基因。这款产品宣称检测范围覆盖了155种单基因隐性遗...
我院执笔撰写的国内首部《综合性携带者筛查关键问题专家共识》重...
综合性携带者筛查是一项针对没有明显遗传病表型,但可能携带遗传病基因致病变异的个体进行的筛查性检测。与常规携带者筛查的区别是,综合性携带者筛查的疾病不仅包括隐性遗传病,也包括具有临床干预意义的成年显性遗传病。综合性携带者筛查旨在提前发现中度及以上严重程度遗传病的生育高风险夫妻和患病高风险个体,不仅可以评估...
国内首部《综合性携带者筛查关键问题专家共识》发布
本共识首次提出了“综合性携带者筛查”的概念。综合性携带者筛查是一项针对没有明显遗传病表型,但可能携带遗传病基因致病变异的个体进行的筛查性检测。与常规携带者筛查的区别是,综合性携带者筛查的疾病不仅包括隐性遗传病,也包括具有临床干预意义的成年显性遗传病。综合性携带者筛查旨在提前发现中度及以上严重程度遗传病...
携带者筛查,让生育更安心
即使怀疑的疾病属于携带者筛查的目标疾病,也不建议以携带者筛查取代诊断性检测(www.e993.com)2024年7月24日。对于除怀疑疾病以外的其他携带者筛查范围内的疾病携带情况及后代的患病风险评估,可以在知情同意的前提下考虑携带者筛查。在疾病选择上,携带者筛查应仅限于常染色体隐性或者X连锁遗传病,共识建议暂不考虑常染色体显性遗传病、线粒体遗传病...
显性基因和隐性基因怎么判断?如何检出?
以脆性X综合征为例,这是一种X连锁不完全外显性遗传病,也是介于完全显性和完全隐性的疾病,致病的基因隐匿在X染色体上,男性的性染色体为XY,女性的性染色体为XX,男性的X染色体上携带致病基因即患病,而女性拥有两条X染色体,即使一条染病也将受保护为隐性的携带者,找不出明显的患病特征,若两条都携带则是患者。如果女...
拨开云雾见晴天!综合性携带者筛查破解37年的谜团
携带者是指没有明显症状,但可能携带遗传病致病变异的个体。遗传病携带者包括隐性遗传病携带者、不完全外显/晚发型显性遗传病携带者等。什么是ANKRD11基因和KBG综合征?什么是综合性携带者筛查?综合性携带者筛查是一项针对没有明显症状,但可能携带遗传病致病变异的个体开展的基因筛查。上海市第一妇婴保健院生殖医学...
《柳叶刀》子刊:胃肠道息肉病患者做基因检测有啥临床意义?
胃肠道息肉病的特征是存在多个息肉,尤其是在结直肠,包括癌症易感遗传综合征和非综合征性临床表现。在息肉病综合征中观察到的异质性与遗传原因、遗传方式、息肉负荷和组织学类型以及结肠外表现谱和频率有关。这些特征决定了携带者的临床管理,包括癌症预防和早期检测以及肿瘤治疗的策略。尽管在确定息肉病的遗传原因方面取...
孩子比同龄人矮?可能是这个病!内附儿童身高体重对照表
通过进一步全外显子测序,医生发现小轩存在PEPN11基因变异,最终明确小轩矮小的原因是Noonan综合征(Noonansyndrome),也叫做努南综合征。01什么是努南综合征?努南综合征,是一种可由不同的基因突变所致的相对常见的常染色体显性遗传病,男孩女孩均可发病,临床表现多样且复杂,可累及多个器官系统,主要表现为特殊面容,先...