贝瑞基因三代测序平衡易位断裂点检测研究成果荣登Fertility and...
2021年6月2日 - 新浪
参与本研究的15对夫妇中有3对夫妇进行了PGT-SR,涉及到的染色体平衡易位分别为t(1;17)(q21;p13),t(3;13)(p25;q21.2)和t(12;13)(q23;q22)。以平衡易位携带者t(1;17)(q21;p13)为例,本研究通过连锁SNP位点构建了断裂点附近的精准单体型(见图2),该信息主要用于推断平衡易位携带胚胎和正常胚...
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产检发现21三体综合症怎么办?目前有办法治疗吗?
2020年8月4日 - 健康界
这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者,核型为45.XX(XY),-14.-21.+t(14q21q)。另一种为G/G易位,是2条21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t(21q21q),或1条21号染色体移位到一条21号染色体上,t(21q22q),较少见。嵌合体型患儿约占本症的2%~4%体内有两种以上...
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4条染色体异常她当妈的希望只剩1/9
2015年1月20日 - 凤凰网
在术前例行细胞遗传学染色体检查时,副院长李芃发现其是复杂的染色体平衡易位携带者。这个染色体核型的易位涉及了1号、7号、8号和11号四条染色体,核型为:46,XX,t(1;7;11)(p33;q22;q21),t(1;8)(q25;q23),结构异常的复杂程度和罕见程度不言而喻。经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定、国际人类染色体异常核...
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研究发现:患有唐氏综合症的孩子更易长胖
2012年12月5日 - 网易
21-三体综合征相关的危险因素包括下述6种情况。(1)高龄父母,母>35岁,父>55岁。(2)已生育过一个21-三体综合征,其再生育21-三体型的风险为1~1.3%。(3)父或母为平衡易位携带者,t(Dq21q)易位者,如为女性则子女患病率10~15%,男性3~5%;t(21q21q)易位者为100%,应劝绝育。(4)双亲中一方为嵌合...
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