专家共识 | 新生儿高氨血症诊断与治疗的专家共识

(1)抑制尿素循环酶活性的疾病:常见的起尿素循环酶抑制的IEM为有机酸血症,包括丙酸血症、甲基丙二酸血症、异戊酸血症、3--3-甲基戊二酸尿症,均为常染色体隐性遗传性疾病这些疾病的代谢物异常堆积抑制N-乙酷谷氨酸合成酶和氨基酷磷酸合成酶1,导致高氨血症。(2)导致尿素循环代谢底物缺乏的疾病:D赖氨酸尿性...

柠檬宝宝知识课堂丨患儿急性期出院后家长应该注意什么?

甲基丙二酸血症即甲基丙二酸尿症,英文缩写MMA,为常染色体隐性遗传。MMA是我国最常见的有机酸血代谢病。导致MMA的原因有两种:一种是由甲基丙二酰辅酶A变位酶(英文缩写MCM)的缺陷导致的,大家可以简要记得是因为身体内一种酶缺失引起的;另外一种是其辅酶钴胺素,也就是维生素B12的代谢缺陷导致的。此外还有一种...

宝宝尿检甲基丙二酸稍高

甲基丙二酸是一种有机酸,通过检测血液或尿液中的含量来评估机体的代谢状态。甲基丙二酸偏高可能表明体内存在代谢障碍,如丙酮酸脱氢酶缺乏症或甲基丙二酸血症等。这些疾病可能导致血液中的甲基丙二酸积累,进而引起神经系统损伤。患者可以遵医嘱使用维生素B12片、叶酸片等药物进行治疗。对于甲基丙二酸血症,需要及时识别并...

“维爱氨心”—卡谷氨酸分散片(安维得)首张处方落地,点亮患儿生命...

先天遗传性高氨血症是由尿素循环或尿素循环以外的代谢旁路特异性酶缺陷所引起的以血氨水平异常升高、中枢神经系统功能障碍为主要表现的代谢障碍综合征[1-3](图1)。N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症(NAGSD)和丙酸血症(PA)、甲基丙二酸血症(MMA)、异戊酸血症(IVA)等有机酸血症都是罕见的遗传性代谢疾病,均会引起血氨水平...

来自杨艳玲教授团队的中国首篇《卡谷氨酸防治有机酸血症所致高氨...

高氨血症的药物治疗主要包括两大类,即氮清除剂和卡谷氨酸。氮清除剂可通过尿素循环旁路降血氨,苯甲酸钠与甘氨酸结合后以马尿酸盐形式排出,苯丁酸钠与谷氨酰胺结合形成苯乙酰谷氨酰胺排出体外,苯丁酸钠可加重谷氨酰胺耗竭,而谷氨酰胺耗竭是有机酸血症所致高氨血症和能量耗竭的机制之一。因此,苯丁酸钠不适用于有机酸...

中国经验:肝移植术后孤立性甲基丙二酸血症患者的长期结局

本项纳入15例经肝移植术治疗孤立性MMA患者的回顾性研究发现,肝移植可以延长孤立性MMA患者的生存期,提高代谢稳定性并显著改善患者及其家庭成员的整体生活质量(www.e993.com)2024年10月31日。甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia,MMA)是一种先天性代谢障碍,是最常见的有机酸血症之一。孤立性MMA由

氨心守护,把握新生|倒计时开启,儿科专家共话有机酸血症引起的高氨...

卡谷氨酸分散片是一款特异性激活CPS1的降血氨药物,已经在欧美等多个国家和地区上市,并被纳入美国食品及药物管理局(FDA)的孤儿药品目录,是目前FDA批准的第一种也是唯一一种用于治疗由丙酸血症(PA)和甲基丙二酸血症(MMA)引发的高氨血症的药物。今年6月,该药获批在中国上市,用于N-Z酷谷气酸合成酶缺乏症(NAGSD)、...

什么是“柠檬宝宝”?

甲基丙二酸血症(MMA)又称甲基丙二酸尿症。是一种常见的遗传病,呈常染色体隐性遗传。是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶自身缺陷或辅酶钴胺素(维生素B12)代谢缺陷,导致甲基丙二酸、3-羟基丙酸及甲基枸橼酸枸缘酸等代谢物在体内异常蓄积,而引起的有机酸血症。

柠檬宝宝、瓷娃娃、月亮的孩子……你知道是什么意思吗?

有一类罕见病患者，他们被称为“柠檬宝宝”，医学诊断名称是“甲基丙二酸血症”“丙酸血症”患者。这种罕见病对人的身体有哪些影响？患者又有哪些典型症状呢？北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长杨艳玲：因为最早的时候我们是通过尿的有机酸分析，发现了尿里面有大量的甲基丙二酸，所以命名这个病。现在家长又...

“新筛”覆盖有限、特食难寻,罕见遗传代谢病诊治难题待解

她告诉第一财经记者，丁丁所患疾病叫做甲基丙二酸血症（MMA），是一种有机酸代谢病。理论上，这种疾病患者若出生后进行新生儿遗传代谢病的串联质谱筛查可立即发现。但据患者组织统计，仅约37.45%的患者在新生儿筛查中被发现。“如果早诊断，丁丁的遭遇原本可以避免。”9月12日是中国预防出生缺陷日。据相关研究，在...