宝宝尿检甲基丙二酸稍高

若甲基丙二酸稍高,可能与代谢异常有关,建议咨询医生以排除潜在的代谢疾病。甲基丙二酸是一种有机酸,通过检测血液或尿液中的含量来评估机体的代谢状态。甲基丙二酸偏高可能表明体内存在代谢障碍,如丙酮酸脱氢酶缺乏症或甲基丙二酸血症等。这些疾病可能导致血液中的甲基丙二酸积累,进而引起神经系统损伤。患者可以遵医...

专家共识 | 新生儿高氨血症诊断与治疗的专家共识

(1)抑制尿素循环酶活性的疾病:常见的起尿素循环酶抑制的IEM为有机酸血症,包括丙酸血症、甲基丙二酸血症、异戊酸血症、3--3-甲基戊二酸尿症,均为常染色体隐性遗传性疾病这些疾病的代谢物异常堆积抑制N-乙酷谷氨酸合成酶和氨基酷磷酸合成酶1,导致高氨血症。(2)导致尿素循环代谢底物缺乏的疾病:D赖氨酸尿性...

高同型半胱氨酸血症的诊断及治疗

临床表现:cblC型是甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症最常见的类型,患者临床表型差异较大,可自胎儿到成年可能发病,可导致脑、心、肾、血液、眼等多系统损害,引起智力运动发育落后或倒退,还可能导致癫痫、脑积水、肺动脉高压、血栓等多种疾病。治疗:cblC型钴胺素急性期可选择的药物有甲钴胺、腺苷钴胺或羟钴胺...

什么是“柠檬宝宝”?

“柠檬宝宝”是甲基丙二酸血症患儿的别称,是我国较为常见的遗传代谢罕见病,因为血里有酸,尿里有酸,急性期发病时会酸中毒而得名。甲基丙二酸血症(MMA)又称甲基丙二酸尿症。是一种常见的遗传病,呈常染色体隐性遗传。是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶自身缺陷或辅酶钴胺素(维生素B12)代谢缺陷,导致甲基丙二酸、3-...

孩子发育迟缓的“元凶”,原来竟是这个病

医生随即完善了血串联质谱(MS/MS)、尿有机酸分析(GC/MS)、同型半胱氨酸等检测,血MS/MS显示C3和C3/C2比值升高,尿GC/MS显示甲基丙二酸、甲基枸橼酸异常,同型半胱氨酸明显升高,疑似甲基丙二酸血症,给与相应治疗后好转,后续基因也证实了诊断,定期门诊随访。

这群罕见病孩子一生都得吃特医食品 医生呼吁社会更多关爱

特医食品既不是药也不是器械，属于‘几不管’，但对于多种遗传代谢缺陷的罕见病患者来说，特医食品是以治疗为目的而吃的，是治疗必需的，相当于治疗‘药品’”，刘丽表示，像苯丙酮尿症患儿一样需要特医食品的，还包括单纯型甲基丙二酸血症、硫胺素无效型枫糖尿症，异戊酸血症，戊二酸血症1型、糖原累积病等...

截至2024年上半年:特医食品注册获批动态与优先审评进展全览

2018年和2023年国家卫生健康委等部门先后发布了《第一批罕见病目录》和《第二批罕见病目录》,两批目录已覆盖207种罕见病。氨基酸代谢障碍配方中的苯丙酮尿症、枫糖尿症、丙酸血症/甲基丙二酸血症、酪氨酸血症、戊二酸血症I型、异戊酸血症等都属于目录中列明的罕见病。企业可根据临床需求、合理布局。

抽丝剥茧,多平台助力查出“手足口病”背后真凶|血症|肉碱|甲基|酸...

甲基丙二酸患者血液尿液中可检测出高浓度的甲基丙二酸、3羟基丙酸、甲基枸橼酸;丙酸血症患者仅可发现3-羟基丙酸、甲基枸橼酸升高,而甲基丙二酸正常;多种羧化酶缺乏症患者除了甲基丙二酸和甲基枸橼酸升高外,还能发现3-甲基巴豆酰甘氨酸、3-羟基异戊酰肉碱(C5OH)等指标异常。

阿里健康联合韩国每日乳业为罕见病患儿保供特医奶粉

韩国每日乳业方面表示,“希望与阿里巴巴携手关注中国罕见病患儿需求,除了甲基丙二酸血症和丙酸血症患儿所需特医奶粉之外,针对枫糖尿症、尿素循环障碍、高胱氨酸尿症等15种以上罕见病患儿的特医奶粉也将陆续在阿里大药房上架。”韩国每日奶粉加入“柠檬宝宝关爱行动”...

中国病例登上Chest:8岁女童的少见弥漫性肺疾病,专家带你揭秘元凶

▎A:MMA是先天性有机酸代谢病中最常见的类型,为常染色体隐性遗传病。该病主要由甲基丙二酰辅酶A变位酶自身缺陷或其辅酶钴胺素(维生素B12)代谢缺陷引起,导致以甲基丙二酸为主的旁路代谢产物异常蓄积,造成脑、心血管、肾脏、血液等多脏器损害,致死率、致残率高。根据是否合并血同型半胱氨酸增高,可分为单纯型MMA...