罕见基因突变引发胰腺内分泌肿瘤?贫血宝宝发现肿瘤,6岁男孩接受全...
小涵的病例极为罕见,治疗前,他贫血晕厥,血色素仅有3.8g,新华医院儿普外科吴晔明教授解释,他的病因是由VHL(VonHippel-Lindau)基因突变引起的内分泌肿瘤。据医学统计,胰腺内分泌肿瘤的人群发病率大约在(1~4)/10万,仅占胰腺肿瘤的1%~2%,而像小涵这样具有家族性发病背景的患者更是罕见,其中VHL病在这类...
甲状腺癌的发病率有多高
甲状腺癌的发病率有多高核心提示:甲状腺癌属于甲状腺肿瘤,在临床上是比较常见的内分泌肿瘤,整体发病率大约在10万分之一左右,而且近年来发病率呈明显上升趋势。甲状腺癌的病因并不是十分明确,考虑可能与遗传因素、碘缺乏、基因改变、辐射因素、精神因素等有关。甲状腺癌属于甲状腺肿瘤,在临床上是比较常见的内分泌肿瘤...
多囊肾基因突变遗传几率
3、常染色体显性遗传多囊肾:多囊肾患者的子代常会出现肾脏衰竭、高血压等,一般发病较早,且进展较快,多在20岁后发病,且进展较快。因此,常染色体显性遗传的多囊肾患者的子代发病率,相比其他类型高;4、常染色体隐性遗传多囊肾:一般常见于常染色体隐性多囊肾,发病者多为家族中有多囊肾患者的人群,因此发病几率也相对较...
科学家发现短命基因,携带者更易在69岁前死亡,每25人有1人携带
科学家们对此进行了细致分析,发现携带可操作基因与非携带者,在早期死亡中更为明显,10%的携带者在65岁前就死亡了,10%的非携带者是在73岁前死亡。现在大家的生活水平提高了,医疗环境也得到了保障,所以大部分国家群众的平均年龄都在75~80岁之间。随着年龄的增长,人体的各项机能会减弱,身体的各个器官在常年累月的...
...年相继患5种癌症:14岁首次患癌抗争5年治愈,去年患上低发病率癌症
1969年,两位美国医生首次发现这种罕见病,它通常由TP53基因变异引发,罹患癌症的风险显著高于一般人群。但是,李-佛美尼综合征患者发生多种原发癌症的几率也是不高的,很多人可能一辈子只得一种癌症,超过三个原发癌的患者很少,超过四个的更加罕见。王梦琳还没有遇到过像自己这样出现5种原发癌的病友。王梦琳...
关注青少年和年轻成人胶质瘤,解析基因检测的临床价值
脑胶质瘤是最常见的原发性中枢神经系统(CNS)肿瘤,是儿童(年龄<15岁)、青少年和年轻成人(adolescentandyoungadult,AYA,年龄15-39岁)和成人(年龄>39岁)癌症相关死亡的主要原因(www.e993.com)2024年7月25日。分子分析使人们越来越了解各年龄段普遍存在的常见基因变异。2021年世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类第5版(WHOCNS5)提出了区分“儿童...
这种疗法,真的能“一次治疗,终身治愈”?
北京师范大学中国公益研究院2021年发布的《中国地中海贫血蓝皮书》显示,TDT在国内南方省份发病率较高,是出生缺陷防治重点疾病。2020年,全球TDT基因携带者约3.45亿人,中国携带者约3000万人,中、重度患者人数总计约30万,并正以每年约10%的速度递增。今年11月,国家卫健委印发通知,在广东、广西等10个省份组建全国...
2023糖尿病精准医学:1型糖尿病异质性和内型/亚型
相比之下,发病时年龄较大,一直持续到十几岁,与不太强烈的炎性环境相关,主要特征是IL-10信号。一项2022年的研究监测了一小群T1DM高遗传风险儿童的纵向T细胞反应,再次揭示了两个特征。第一个特征是当T细胞暴露于胰岛素原或胰岛素衍生肽时,IFNγ应答增加,在T1DM发病前6个月内可检测到。第二种表现为调节性IL-10...
乳腺癌患者越来越年轻,医生建议18岁就开始查体
尤其是一部分中国年轻乳腺癌患者存在较高的遗传突变相关性,会出现BRCA在内的遗传基因突变。临床发现,有遗传基因突变者的同侧局部复发风险并未明显升高,但对侧乳腺癌发生风险可高达15%-26%。考虑到发病时年龄小、病情早,年轻乳腺癌患者的总体预后良好,彻底治愈率能达到70%以上。“此后,她们可能有三四十年或更长的...
又发现1例,年仅6岁确诊糖尿病!
金华伟主任提醒,从这几年临床上来看,儿童和青少年糖尿病发病率正呈现上坡趋势,之前接诊过十几个5岁-8岁的儿童1型糖尿病和12岁-14岁的青少年2型糖尿病的孩子,除了甜食吃太多,还跟整个环境变化、病毒感染、自身免疫、基因突变等综合因素有关。什么是1型糖尿病?1型糖尿病,又称胰岛素依赖型糖尿病(IDDM),98...