宝宝尿检甲基丙二酸稍高

2024年9月9日 - 39健康网

甲基丙二酸是一种有机酸,通过检测血液或尿液中的含量来评估机体的代谢状态。甲基丙二酸偏高可能表明体内存在代谢障碍,如丙酮酸脱氢酶缺乏症或甲基丙二酸血症等。这些疾病可能导致血液中的甲基丙二酸积累,进而引起神经系统损伤。患者可以遵医嘱使用维生素B12片、叶酸片等药物进行治疗。对于甲基丙二酸血症,需要及时识别并...

详情

国际罕见病日 | 让他们像正常孩子一样健康活下去

2024年2月29日 - 公益时报

数据显示,目前甲基丙二酸血症新生儿发病率为1/2.8万,多数患者在婴幼儿时期发病。该疾病能引起神经、肝脏等多个系统受损,且不可逆转,患者会出现嗜睡、生长发育不良、智力发育迟缓等症状,致死致残率高。2017年1月,刘英娜的女儿出生。当一家人还沉浸在孩子出生的喜悦中时,刘英娜第二天就发现孩子出现贪睡、不吃奶等症...

详情

宝宝“急性胃炎”?或患遗传代谢病!

2017年12月11日 - 新浪新闻

其中,90多万例无症状新生儿中,最高发疾病为高苯丙氨酸血症,北方检出率同样明显高于南方;20多万例的疑似患儿中,甲基丙二酸血症/丙酸血症的检出率最高,且华北地区明显高于其他地区;希特林蛋白缺陷症检出率则以北纬30度为界,以南的发病率高出以北的发病率6~7倍。广东揭阳一名男婴,出生时3350克,给家庭带来了幸福快...

详情

一岁半宝宝高压竟达到190!原来是有这种遗传病

2017年9月24日 - 长江商报

随后进一步检查显示,多多不仅有血尿,尿蛋白也偏高,提示肾功能异常。询问多多妈妈得知,多多曾有一个哥哥,6个月时被诊断患溶血尿毒综合征,于是高度怀疑多多也患有遗传性疾病。通过基因检测等一系列检查,验证了医生的判断,多多患的是甲基丙二酸血症,一种因基因缺陷导致的遗传性疾病,且基因分析提示对维生素B12敏感。医生...

详情

---大众卫生报数字报刊平台

2014年11月11日 - 三湘都市报

据介绍,诗诗是因体内甲基丙二酸辅酶活性下降,导致线粒体内甲基丙二酸分解代谢路径出现障碍。找到病因后,以维生素B12为主要药物,辅以叶酸、维生素B6、甜菜碱等“激活”诗诗体内甲基丙二酸辅酶活性。通过治疗,诗诗已三次尿检复查,最近一次甲基丙二酸、甲基柠檬酸等生化指标接近正常水平,其嗜睡现象明显减少,病情得到良好...

详情

颈腰椎,膝关节病不想手术有"膏"招