罕见人生|易被误诊的“自毁容貌综合征”:患儿忍不住咬自己,尚未入...

按照1/380000的发病率计算,我国应有自毁容貌综合征患者数千人。虽然该组织已经成立多年,但至今关爱之家搜集到的患者信息只有近100人,其中85人进行了登记。“群里的患者,今年去世了一个,去年去世了两个,都不超过20岁。”秦璐指出,很多患者被误诊,若没有正确干预或护理,孩子们的寿命会受影响。2024年8月31日,...

易被误诊的“自毁容貌综合征”

按照1/380000的发病率计算,我国应有自毁容貌综合征患者数千人。虽然该组织已经成立多年,但至今关爱之家搜集到的患者信息只有近100人,其中85人进行了登记。“群里的患者,今年去世了一个,去年去世了两个,都不超过20岁。”秦璐指出,很多患者被误诊,若没有正确干预或护理,孩子们的寿命会受影响。2024年8月31日,...

缺失六大反射预警小儿脑瘫

脑瘫是儿童时期常见的一种神经系统伤残综合征,其发病率即使是发达国家也不低,而目前我国1～7岁小儿中脑瘫患病率为1.2‰一2.7%‰,其中发病率最高的为痉挛型脑瘫。此病对个人、家庭、社会、经济及精神心理上都会产生很大的影响。1、吸吮反射只要放点东西进宝宝口中或者按压齿龈后面的上腭部位,新生儿就会开始吸吮,...

脐血已应用于治疗脑瘫、罕见病、糖尿病……这次会议好消息不断

再生障碍性贫血（简称“再障”），是一组由多种病因所致的骨髓造血功能衰竭性综合征，属于较为严重且危险的疾病类型，因发病率高，死亡率也较高，治疗难度很大。目前治愈再障有效的治疗方法之一是造血干细胞移植，前提是需要有适合的供体来源。“我们也经历了有3~4例的病人，他们在5~6岁的时候发生了再生障碍性贫血。

她故事 | 14年的守护,8000多个特殊儿童家庭的希望!她是公益事业...

高利利从康复专家那里了解到,新生儿脑瘫发病率在千分之三左右,如果早发现、早干预,依靠长期康复训练,可以促进脑瘫儿童运动、语言、社会适应、日常生活等能力达到最佳功能状态。“脑瘫的孩子如果在一岁以前,能够及时有效地去治疗干预,80%以上能够很好地改善,可以站起来、走路、说话甚至上学。但超过6岁,孩子的康复治疗效果...

易被误诊的“自毁容貌综合征”:患儿忍不住咬自己,家属希望入医保

黄倩向澎湃新闻介绍,自毁容貌综合征目前尚未被列入我国罕见病目录(www.e993.com)2024年11月8日。按照1/380000的发病率计算,我国应有自毁容貌综合征患者数千人。虽然该组织已经成立多年,但至今关爱之家搜集到的患者信息只有近100人,其中85人进行了登记。“群里的患者,今年去世了一个,去年去世了两个,都不超过20岁。”秦璐指出,很多患者被误诊,...

14年的守护,8000多个特殊儿童家庭的希望!她是公益事业摆渡人 |...

高利利从康复专家那里了解到,新生儿脑瘫发病率在千分之三左右,如果早发现、早干预,依靠长期康复训练,可以促进脑瘫儿童运动、语言、社会适应、日常生活等能力达到最佳功能状态。“脑瘫的孩子如果在一岁以前,能够及时有效地去治疗干预,80%以上能够很好地改善,可以站起来、走路、说话甚至上学。但超过6岁,孩子的康复治疗效果...

6个月大被确诊“罕见病中的罕见病”,合肥男孩与命运抗争9年未曾...

安徽医科大学第一附属医院小儿神经康复中心主任、安徽省医学会遗传学分会主任委员吴德告诉安徽商报融媒体记者,先天性肌营养不良症(CMD)merosin缺乏型发病率极低,是“罕见病中的罕见病”,在我省患儿人数是个位数,在全世界范围内患者人数也非常少。因为罕见,针对这种病的药物研发就像“私人订制”,成本极高,难度极大,...

推出创新偏瘫治疗方案,华山医院团队获国家科技进步奖一等奖

徐文东表示,脑卒中发病率正在变得年轻化,“正值壮年的患者一旦患病,对事业和家庭影响很大。对于这些病人,我们要更加用心,用最好的技术让他们尽快恢复功能,帮助他们回归生活和工作。”传统对于偏瘫肢体的治疗方法一直注重如何恢复损伤的大脑半球,而华山医院专家团队提出的“左右颈七神经交叉移位术”,是一种“左右互换”...

李旭:因为爱孩子,所以选择当一名小儿骨科大夫 | 致敬中国医师节

在中国,髋关节发育不良或者髋关节脱位在正常人群的发病率大概在5‰或者10‰左右。但是在脑瘫群体中合并髋关节移位的发生率是一个难以想象的、可怕的数字——35%!从5‰到35%是一个数量级的跨越。这个群体当中合并这些问题比我们普通人群发生骨骼畸形、骨骼疾病的比例要高很多,而且由于脑瘫不止是骨头的问题,往往合并...