你以为的漂亮其实是种病?“美丽”要付出的代价是你难以想象的!
歌舞伎面谱综合征,即Kabuki综合征(KS)(Kabuki化妆综合征,Niikawa—Kuroki综合征)主要表现为身体发育不良、骨骼发育障碍、特殊容貌、先天内脏发育畸形、皮肤纹理异常及轻度或中度智力低下等症状。因为这些患者的外貌特点与日本传统歌舞伎演员的装扮相似,故将其命名为Kabuki化妆综合征,也就是歌舞伎面谱综合征。歌舞伎...
中新健康丨新一代无创产前检测技术有望实现孕期一次采血检测多种...
研究团队检出歌舞伎综合征、卡斯特罗综合征等37例单基因遗传病,填补了产前筛查技术中单基因病筛查的空白。此次该团队获得“十四五”国家重点专项资助正是基于此前获得的研究成果。研究团队将进一步对无创产前筛查技术进行迭代和升级,拓宽相关技术的疾病谱,弥补当前国内外对多种类型遗传疾病、复杂妊娠产前筛查体系防控的不...
孕期一次采血检测多种遗传性疾病 红房子医院黄荷凤院士团队牵头...
该研究成果于今年1月在国际顶刊NatureMedicine杂志发表。结果表明,新型无创产前筛查对胎儿遗传变异的检出率提升了60.7%,较上一代NIPT多检出约1/3的患病胎儿,筛查效率更高,结果更准,并检出歌舞伎综合征、卡斯特罗综合征等37例单基因遗传病,填补了产前筛查技术中单基因病筛查的空白。基于上述研究成果获得此次“十四五...
魅力医生|王筱雯:抽丝剥茧找病因,“温柔魔法”抚人心!这位儿科...
王筱雯凭经验判断,这些表征极可能和遗传疾病有关。果然,基因检测证实了她的推测,乐乐被确诊为“歌舞伎综合征”。“这是一种罕见病,和基因变异有关。”王筱雯说,血尿只是诸多合并症中的一种,如果只根据表象进行诊断,不仔细查体,很容易忽视这些蛛丝马迹,从而错过关键信息。其实,乐乐还出现了骨骼发育异常、皮...
有一种病叫“孩子太漂亮”,精致似“洋娃娃”不是好事,不用羡慕
这种“漂亮病”叫“歌舞伎面谱综合征”,这种病属于遗传综合征,目前这种疾病的成因和发展都尚未明确,而妮妮就是众多患儿中的一个。妮妮是一个非常漂亮的小女孩,细细的眉毛,卷翘浓密的睫毛、大而狭长的眼睛,乍看上去还以为孩子化了眼妆,漂亮的好似一个精致的洋娃娃。
孕期一次采血检测多种遗传性疾病?黄荷凤院士团队研发产前筛查新技术
上述研究结果表明,新型无创产前筛查对胎儿遗传变异的检出率提升了60.7%,较上一代NIPT多检出约1/3的患病胎儿,筛查效率更高,结果更准,并检出歌舞伎综合征、卡斯特罗综合征等37例单基因遗传病,填补了产前筛查技术中单基因病筛查的空白(www.e993.com)2024年7月10日。这一研究成果也获得“十四五”国家重点专项资助,弥补当前国内外对多种类型遗传疾病、...
心痛!8岁的年龄1岁的智力,天使般面孔女孩患无法治愈罕见病
(2)歌舞伎综合征:顾名思义,此病患儿面容特殊,如化了妆的戏剧花旦,但是他们表情往往呆滞,也会伴随智力低下、发育迟缓的问题。(3)肢端肥大症:这是生长激素分泌过多造成的综合征,主要临床症状为手足变得厚大、面貌丑陋等。对于疑似患有罕见病的儿童,应尽早到医院进行专业检查和评估,及时诊断疾病并制定合适的治疗...
孩子太漂亮也可能是罕见病,歌舞伎综合征
歌舞伎综合征(Kabukisyndrome,简称KS)是一种KMT2D和KDM6A基因突变导致的罕见的多系统疾病。这种病由于日本最先报道出来,在日本来说也比世界其他地区多见。但随着日本的发现,在世界各地陆续有发现,我国发现较少,在日本的新生儿中患病率为1:32000,澳大利亚和新西兰的新生儿中患病率为1:86000。
歌舞伎综合征:长得漂亮也是病,这种病产检都查不出来!
歌舞伎综合征,又名歌舞伎面谱综合征,歌舞伎面容综合征。一般表现为患者的样貌,和日本传统的“歌舞伎”妆容十分相似。这对大部分人来说,是个先天性的优点,但这种病更多的却是缺点,比如身体发育不良、骨骼发育障碍、先天性的内脏发育畸形、一定程度的智力障碍等。
长得好看原来是种病?歌舞伎面谱综合征了解下,你还羡慕高颜值吗
歌舞伎面谱综合征,其实这是一种罕见的疾病,于1981年由两位日本学者新川和黑木发现,因患者的面容酷似日本传统的歌舞伎脸谱而得名。据了解,歌舞伎(Kabuki)是日本典型的民族表演艺术,起源于17世纪江户初期,演员只有男性,而这些男演员的妆容极具魅惑。而患上歌舞伎面谱综合征的话,那么这个容貌就跟日本古代的歌舞伎一...